Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Первинні імунодефіцити
Лікування спадкових ІДС

Остаточне підтвердження діагнозу вимагає призначення адекватного Лікування. У випадку ІДС це не так легко, оскільки провести етіотропну терапію практично неможливо. Чисельні спроби генетиків віднайти шляхи усунення генетичного дефекту первинних ІДС залишаються поки що на рівні експерименту. Поряд з цим не при всіх первинних ІДС встановлена точна причина патології. Зважаючи на вищеперераховані обставини, терапія ІДС полягає у наступному: 1) замісна терапія ушкодженої ланки імунітету 2) активна Профілактика найбільш ймовірних інфекцій; 3) терапія цитокінами; 4) вибіркова замісна терапія.

Хворим, у яких діагностований дефект гуморальної ланки імунітету, слід вводити препарати імуноглобулінів. Перед усім, такому лікуванню піддається дефект Ig G. Препарати Ig G (містять Ig G₁ i IgG₂) застосовують у великих дозах (400 мл/кг/місяць). Така терапія дає можливість ліквідувати рецидивні інфекції та запобігти їх прогресуючому ураженню легень. При цьому рівень Ig G у сироватці слід утримувати на рівні 2-4 г/л.

Первинні ІДС з ураженням клітинної ланки імунітету потребують трансплантації кісткового мозку (дотримуючись сумісності з системою HLA). Добрих результатів трансплантацією досягають при порушенні адгезії лейкоцитів, синдромі Віскотта-Олдріча. Однак при відносно високому відсотку реакції відторгнення трансплантанта даний метод лікування має і інші проблеми. Насамперед надзвичайно тяжко віднайти ідеального донора (за HLA) для хворої дитини. На це витрачається багато часу, а тим часом пацієнт «використовує» свій мізерний імунний захист.

Профілактика інфекцій у дітей із первинним ІДС включає дотримання правил асептики і антисептики, гігієнічні заходи, неспецифічні Методи — загартовування, в окремих випадках проводять активну іммунізацію за спеціальними методиками. Призначення антибактеріальних препаратів з метою профілактики інфекційних ускладнень не виправдане, оскільки існує реальна загроза виникнення грибкової або резистентної до антибіотиків інфекції. У випадку персистуючих вірусних інфекцій доцільно призначати противірусні препарати (ацикловір, g-інтерферон).

Вибіркова замісна терапія проводиться залежно від провідного дефекту окремих ІДС. Зокрема при дефіциті аденозин-дезамінази чи пуриннуклеозидфосфорилази заміщення ферментів проводиться введенням заморожених та опромінених еритроцитів. У випадку спадкової недостатності транскобаламіну) призводить до порушення функцій В-лімфоцитів), вводять щоденно В₁₂ (внутрішньом’язово, 10 мкг/кг).

Принагідно згадати і такі методи лікування первинних ІДС, як трансплантація ембріональних печінки, тимуса, лімфоїдної Тканини. Однак їх ефективність істотно нижча, аніж при трансплантації кісткового мозку.

Контрольні питання

1. Класифікація первинних ІДС.

2. Етіологія первинних ІДС.

3. Загальноклінічні прояви ІДС.

4. Назвіть структуру інфекційних захворювань при ІДС, залежно від дефекту окремих ланок імунітету.

5. Назвіть методи діагностики ІДС.

6. Які захворювання обумовлені недостатністю гуморальної ланки імунітету?

7. Які захворювання обумовлені недостатністю клітинної ланки імунітету?

8. Назвіть комбіновані первинні ІДС.

9. Клінічні та параклінічні критерії хвороби Брутона.

10. Клінічні та параклінічні критерії гіпер-Ig М-синдрому.

11. Клінічні та параклінічні критерії селективного дефіциту Ig A.

12. Клінічні та параклінічні критерії загальної варіабельної гіпогаммаглобулінемії.

13. Клінічні та параклінічні критерії синдрому Ді-Джорджі

14. Клінічні та параклінічні критерії синдрому Луї-Бара

15. Принципи лікування первинних ІДС.