Медична генетика дитячого віку - С.І Сміян 2003

Первинні імунодефіцити
Недостатність Т-системи

Лімфоцитарнадисгенезія (французький тип імунодефіциту, синдрому Незелофа) — первинний імунодефіцит, при якому спостерігається відсутність клітинної ланки захисту. При цьому діагностують зменшення загальної кількості та якісного співвідношення Т-лімфоцитів, а рівень імуноглобулінів основних класів фізіологічний.

Захворювання успадковується аутосомно-рецесивним шляхом. Клінічні прояви лімфоцитарної дисгенезії з’являються в перші місяці життя. При цьому дитина помітно відстає у розвитку, характерні септичні стани із затяжним перебігом, часто грибкової етіології. Дослідження крові встановлює низький вміст Т-лімфоцитів і нормальний рівень сироваткових імуноглобулінів.

Однак недостатність Т-ланки імунітету визначає специфіку ймовірних інфекційних збудників: а) віруси: герпесу, аденовіруси, ентеровіруси, респіраторно-синцитиальний, парагрипу, ротавіруси; б) гриби: кандида; в) простіші: пневмоцисти, токсоплазми; г) мікобактерія туберкульозу, сальмонели, ешеріхії колі. Такий спектр інфекційних агентів сприяє затяжному, резистентному до терапії септичному процесу, що здебільшого завершується летально.

Синдром Ді-Джорджі ^- характеризується вродженою відсутністю вилочкових та паращитоподібних залоз. Імунологічна характеристика синдрому полягає у зниженій кількості лімфоцитів у периферичній крові (до 1,5Ц10⁹/л), нормальному рівні сироваткових імуноглобулінів, порушеній диференціації стовбурових клітин у Т-лімфоцити.

Причина виникнення синдрому у внутрішньоутробному порушенні диференціації епітелію із порушенням розвитку вилочкової залози. Тип успадкування не встановлений, спостерігається переважання серед хворих дівчаток. Перші ознаки можуть заявлятися вже у періоді новонародженості: гіпокальціємія, судоми, кандидоз, інфекції дихальних та сечових шляхів. Часто супровідними симптомами є вроджені вади серця і судин, патологія лицевого відділу черепа, гіпоплазія тимусу. У більшості пацієнтів (~ 90 %) спостерігається делеція 22 Хромосоми.

Впродовж життя у незначній кількості дітей, які вижили, можлива поява фізіологічним шляхом функціональних Т-лімфоцитів. Прогноз за таких умов визначається можливістю корекції вад серця і гіпокальціємії.