Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Синдром Фанконі

Синдром Фанконі — це різновидність ниркової остеодистрофії, який описаний автором у 1931 році, а у 1933 та 1934 роках — De Toni і Debre, відповідно.

Слід розрізняти первинний і вторинний синдроми Фанконі.

Первинний є генетично успадкованим за автосомно-рецесивним типом (Dent С.Е., Harris С.М., 1952; Harrison Н., 1958; Ben-Ishay D., 1961).

Вторинний синдром описаний при нефросклерозі, отруєннях важкими металами тощо.

При синдромі Фанконі також наявна резистентність до вітаміну D, але цей синдром відрізняється від типового ниркового рахіту групою морфологічних, функціональних і біохімічних особливостей.

Якщо при нирковому рахіті у нирках уражений канальцевий і клубочковий апарата, внаслідок чого у сироватці крові накопичуються фосфати та інші шлаки, які в нормі повинні виділятись із сечею, то при синдромі Фанконі уражені лише система канальців, тобто порушена тубулярна реабсорбція. При цьому синдромі надмірно витрачаються амінокислоти, глюкоза, солі кальцію, фосфору, натрію, калію тощо; також, як і при нирковому рахіті, наявний ацидоз, але обов'язковим симптомом синдрому Фанконі має бути аміноацидурія, а в сироватці крові визначатись гіпофосфатемія.

В організмі хворої дитини накопичується цистин, і його кристали можуть відкладатись у роговій оболонці очей, у лімфовузлах і кістковому мозку.

Клінічно синдром Фанконі проявляється карликовим зростом і кістковими змінами. Хоч рентгенологічно патологічні зміни у кістках мало відрізняються від змін при нирковій остеопатії, але при синдромі Фанконі різко виражене розм'якшення кісток, внаслідок чого обов'язково виникають деформації скелета, особливо нижніх кінцівок, під час росту дитини. Хворі, як правило, чоловічої статі, юнацького чи старшого віку скаржаться на болі в тазі, хребті чи довгих кістках, слабкість м'язів.

Таким чином, до розвитку кісткових змін призводить: 1) порушення реабсорбції фосфатів із вторинною гіпофосфатемією; 2) збільшене виділення кальцію з сечею; 3) ацидоз; 4) вторинна гіперфункція паратиреоїдних залоз, яка збільшує резорбцію мінералів кісток, щоб підтримати рівень кальцію в сироватці крові, хоч De Seze S. і співавтори (1964) у своїх спостереженнях хворих із синдромом Фанконі гіперфункції цих залоз не виявляли.

Лікування. При синдромі Фанконі, у першу чергу, слід ліквідувати ацидоз, а потім нормалізувати дефіцит кальцію і фосфору.

Для усунення ацидозу найчастіше застосовують діаліз. Після ліквідації ацидозу хворому призначають високі дози вітаміну D під постійним контролем добової кальціурії і рівня кальцію у сироватці крові. Препаратів кальцію не призначають, щоб не зумовити нефрокальциноз.