Основи медичної генетики - Бужієвська T.I. 2001
Спадкові хвороби
Порушення метаболізму
Уся патологія обміну речовин, за винятком травматичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадкування. Залежно від виду гена, функціональних особливостей мутантних алелів і умов існування індивідуума захворювання здатне проявитись у різні періоди життя людини. У разі створення необхідного адаптивного середовища воно може взагалі клінічно не виявитись.
Розрізняють патологію вуглеводного, амінокислотного, жирового і мінерального обмінів. Відповідно до функції ушкодженого гена виділяють ензимопатії, дефекти рецепторних білків, білків-переносників необхідних речовин, дефекти системи виділення продуктів метаболізму тощо. Усі процеси перебувають під жорстким контролем генотипу організму.
Разом з ушкодженням структурних генів, що мають інформацію про будову білка, можливі Мутації регуляторних генів (супресори, репресори, модифікатори) або їх регуляторних ділянок (промотори, оператори, активатори, енхансери та ін.).
Последнее обновление: 05/02/2024
Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.
Что было обработано:
- устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
- редакционное упорядочивание содержания;
- унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
- проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.
Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.