Основи медичної генетики - Бужієвська T.I. 2001



Вступ

Загальна генетика

Історія розвитку генетики та медичної генетики як науки

Молекулярні основи спадковості

Хромосомні основи спадковості

Мінливість живих організмів

Методи генетичного обстеження

Клініко-генеалогічний метод

Лабораторні медико-генетичні методи

Спадкові хвороби

Аномалії та дефекти розвитку

Порушення метаболізму

Патологія вуглеводного метаболізму

Порушення метаболізму амінокислот

Порушення ліпідного обміну

Порушення обміну металів

Порушення інших видів метаболізму

Фармакогенетичні ензимопатії

Спадкові хвороби крові, кровотворних органів, дефекти білків плазми

Спадкові хвороби сечових органів

Спадкові дефекти неферментних білків

Первинні імунодефіцити

Спадковість в онкопатології

Мітохондральні хвороби

Хвороби геномного імпринтингу

Cучасні принципи і можливості лікування та профілактики спадкової патології

Генетичний моніторинг

Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології

Медико-генетичне консультування

Контрольні питання та задачі

Генетичний глосарій

Список літератури