Основи медичної генетики - Бужієвська T.I. 2001

Медико-генетичне консультування
Генетичний глосарій

Акроцефалія — «крута» ГОЛОВА, що нагадує башту.

Алель — один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.

Алопеція — відсутність Волосся, полисіння.

Ангіоматоз — патологічний стан судин із формуванням ангіом.

Анеуплоїдія — стан клітини, Тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня, або представлена додатковими копіями.

Аніридія — відсутність райдужної оболонки ока.

Анкілоз — нерухомість суглобів.

Анодонтія — відсутність зубів.

Аномалад — вада розвитку в сполученні з наступними різноманітними вторинними вадами, що зумовлені першою.

Аноніхія — відсутність нігтя на одному, кількох чи всіх пальцях.

Аплазія — природжена відсутність органа.

Арахнодактилія — довгі, тонкі пальці кистей та стоп.

Атрезія — відсутність чи закриття природного каналу чи отвору.

Аутосома — будь-яка нестатева хромосома.

Блефарофімоз — звуження щілини ока.

Брахідактилія — короткопалість.

Брахіцефалія — збільшення поперечного розміру голови.

Буфтальм — природжена глаукома.

Вітиліго — поява на шкірі депігментованих ділянок.

Гаплоїд — клітини (наприклад, гамети), що містять половину хромосом соматичних клітин.

Гаплотип — комбінація алелів щільно зчеплених локусів; комбінація певних послідовностей нуклеотидів у конкретній молекулі ДНК

Гемізиготний ген — ген, що знаходиться в генотипі в одному екземплярі

Ген — структурна одиниця спадковості; послідовність нуклеотидів, якій належить відповідна функція: кодування поліпептидів, кодування рРНК та тРНК, забезпечення транскрипції іншого гена

Генетичний моніторинг — слідкування за темпом та спектром мутаційного процесу.

|Генокопії — захворювання, що мають ту ж саму або подібну клінічну картину.

і Геном — генетичний склад гаплоїдних організмів, клітин при гаплоїдному наборі хромосом.

Генотип — система взаємодіючих генів організму.

Генофонд — сукупність генів популяції.

Гетерозигота — Клітина чи Організм, які мають два різних алелі в ідентичному локусі гомологічних хромосом.

Гетерозиготність — частка індивідуумів в популяції, гетерозиготних за певним локусом; частка гетерозиготних локусів в генотипі.

Гібрид — нащадок від схрещування між двома генетично різними організмами.

Гіпергідроз — надмірна пітливість.

Гіпертелоризм — аномальна відстань між парними органами (очі, грудні соски).

Гіпертрихоз — надмірний ріст волосся.

Гіпогевзія — зниження смаку.

Гіпоспадія — нижня розщелина уретри.

Гіпотрихоз — недостатній ріст волосся.

Гірсутизм — аномальне оволосіння, збільшений ріст волосся.

Гомозигота — клітина чи організм, що мають два однакових алелі в певному локусі гомологічних хромосом.

Гомозиготність — частина індивідуумів у популяції, гомозиготних за певним локусом; частка гомозиготних локусів у генотипі.

Гомологічні Хромосоми — хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за структурою локусів, що ходять до їх складу; хромосоми однієї пари.

Делеція — хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена.

Деформація Шпренгеля — природжене зміщення лопатки.

Диплоїд — клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом.

Діастема — широка щілина між першими верхніми різцями.

Доліхостеномелія — довгі, тонкі кінцівки.

Доліхоцефалія — подовжена форма черепа.

Домінантний — алель або ознака, що проявляється в гетерозиготі.

Екзон — послідовність ДНК, що відповідає частині транскрипту, який зберігається у зрілій мРНК, тобто після видалення інтронів.

Експресивність — ступінь фенотипічного прояву ознаки.

Ектопія кришталика — вивих кришталика ока.

Епікантус — вертикальна складка шкіри біля внутрішнього кутка ока.

Епісома — генетичний елемент (молекула ДНЮ, який існує або як інтегрована частина молекули ДНК хазяїна, або як молекула ДНК, що реплікується незалежно (плазміда), не пов'язана з хромосомою клітини.

Епіспадія — верхня розщілина уретри.

Зчеплення — рівень зв'язку алелів різних генів, в мейозі чи генетичному схрещенні.

Імпринтинг — маркірування ДНК на епігенетичному рівні, що відбувається під час гаметогенезу і викликає стійкі модифікації експресії гомологічних генів.

Інбридинг - схрещування між спорідненими особами.

Інтрон — некодуючі нуклеотидні послідовності в еукаріотичній ДНК, що поділяють на частини ген.

Іридодонез — дрижання райдужки при вивиху кришталика ока.

Камптодактилія — викривлення одного чи кількох пальців з залученням середніх міжфалангових суглобів.

Каріотип — хромосомний набір клітини чи організму, що характеризується числом, розміром та конфігурацією хромосом.

Кератоконус — конусоподібне вибухання рогівки.

Код — набір правил перекладу інформації з однієї мови на іншу.

Кодон — група з трьох суміжних нуклеотидів в молекулі ДНК, мРНК, що кодує одну з амінокислот, або кінець синтезу білка.

Коефіцієнт інбридингу — ймовірність того, що два гени в певному локусі ідентичні за походженням.

Колобома — природжений щілинний дефект, що найчастіше зустрічається при аномаліях очного яблука.

Крипторхізм — затримка Яєчка на його природному шляху спускання в калитку.

Криптофтальм — природжене повне зрощення повік.

Ксеростомія — сухість у роті.

Лагофтальм — неповне змикання повік.

Леталь — генна чи хромосомна мутація, що викликає загибель організму (всіх носіїв при домінантності чи гомозиготних носіїв при рецесивності) до досягнення ним репродуктивного віку.

Локус — місце розташування певної Мутації чи гена на генетичній карті, часто вживається замість термінів «мутація» чи «ген».

Макроглосія — надмірне збільшення язика з виразною складчатістю слизової оболонки.

Макросомія (гігантизм) — збільшення розмірів тіла, внутрішніх органів.

Макростомія — надмірне збільшення ротової щілини.

Матриця — одноланцюгова ДНК, комплементарна ланцюгу ДНК чи РНК, які на ній синтезуються; визначає послідовність нуклеотидів у ланцюгу, що синтезується.

Мікроглосія — аномально зменшений Язик.

Мікрогнатія — недорозвиненість верхньої щелепи.

Мікромелія — аномальне зменшення або укорочення кінцівок.

Мікрофакія — зменшення кришталика ока, що зумовлене зупинкою його розвитку.

Мікрофтальм — зменшення всіх розмірів ока.

Мікроцефалія — аномально зменшена голова.

Монозиготні близнюки — близнюки, які походять від однієї зиготи.

Мутагени — чинники, що викликають мутації.

Мутант — організм, що несе мутантний алель.

Мутація — стійка зміна генетичного апарату, що виникає раптово та призводить як до переходу гена з одного алельного стану до іншого, так і до різних змін кількості чи будови хромосом.

Мутування — процес, унаслідок якого в генетичній програмі з'являються зміни, що успадковуються.

Ністагм — мимовільний швидкий рух очних яблук, горизонтальний чи вертикальний.

Норма реакції — всі можливі фенотипи, які можуть сформуватися на основі даного генотипу в різних умовах середовища.

Ознаки, обмежені статтю — генетичне зумовлені ознаки, що фенотипічно проявляються у особин однієї статі.

Омфалоцелє — пупкова грижа.

Онкоген — ген, ушкодження якого може призвести до малігнізації клітини.

Пенетраитність — імовірність фенотипічних проявів у осіб певної ознаки, що кодується домінантним геном чи рецесивним геном у гомозиготному стані.

Плейотропія — вплив одного гена на кілька фенотипічних ознак.

Полігенні ознаки — ознаки, що кодуються багатьма генами, кожний з яких окремо незначно впливає на ступінь прояву ознаки.

Полідактилія (багатопалість) — збільшення кількості пальців на кистях чи стопах.

Поліморфізм — наявність у популяції кількох форм гена.

Полішюїд — клітина, тканина чи організм, що має три чи більше наборів хромосом.

Поліфагія — надмірний апетит, обжерливість.

Популяція — сукупність організмів одного виду, що протягом довгого часу (великої кількості поколінь) проживають на певній території, можуть вільно схрещуватися, проте відокремлена від сусідніх сукупностей однією з форм ізоляції.

Пробанд — хвора чи здорова особа, яка звернулася за допомогою до лікаря-генетика, та від якої, починає складатися родовід.

Прогнатія — надмірний виступ нижньої щелепи.

Птеригій (птеригіум) шиї — природжена товста складка шкіри на боковій поверхні шиї.

Птоз — опущення верхньої повіки.

Ретрогиатія — зміщення верхньої щелепи назад, порівняно із звичайним абрисом.

Рецесивний — алелі чи ознака, що проявляється тільки у гомозиготи.

Родовід — схема, що демонструє спорідненість між членами однієї родини в двох чи більше поколіннях.

Сегрегант — індивідуум, що отримав мутантний ген від фенотипічно здорових батьків-гетерозигот за рецесивним геном або носіїв домінантного, що не пропенетрував.

Сегрегація — отримання мутантних генів від батьків.

Синдактилія — зрощення двох чи більше пальців частково або повністю.

Синофриз — збільшення та зрощення брів.

Сиреномелія — злиття нижніх кінцівок.

Статеві хромосоми — хромосоми, які різняться у представників різної статі та визначають стать особи.

Страбізм — косоокість.

Телекант — збільшення відстані між внутрішніми кутками очей при нормально розташованих орбітах

Транскрипція — переписування генетичної інформації, закодованої в послідовності нуклеотидів ДНК, у вигляді послідовності нуклеотидів молекули РНК.

Трансляція — переклад з мови ДНК (алфавіту нуклеотидів) на мову білків (алфавіт амінокислот).

Фен — ознака організму.

Фенокопії — неспадкові фенотипічні модифікації, що імітують подібний фенотип спадкової мутації.

Фенотип — сукупність ознак організму, що є наслідком реалізації генотипу в певних умовах середовища.

Фільтр — відстань між носом та верхньою губою.

Фокомелія — відсутність деяких проксимальних частин кінцівок.

Хроматиди — дві подовжені субодиниці дуплікованої хромосоми, що візуалізуються в мітозі та мейозі.

Хромосома — нитчаста структура у ядрі клітини, що складається з генів, розташованих лінійно; в еукаріотичних клітинах молекула ДНК утворює комплекс з гістонами та іншими білками.

Хромосомний набір — сукупність хромосом в ядрі статевої чи соматичної клітини.

Циклопія — одне або подвоєне око, що розташоване посередині лоба.

ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ

1. Генотип — система взаємодіючих генів організму.

2. СПАДКОВІ ХВОРОБИ — хвороби, що пов'язані з ушкодженням генетичних структур.

3. ДНК-діагиостика, визначення аномального продукту гена чи його дефіциту.

4. Тест Гатрі, біохімічні дослідження крові та сечі, ДНК-Діагностика.

5. Цитогенетичні, клініко-генеалогічні.

6. Альтернативні.

7. Алельні гени — альтернативні форми гена, які характеризуються унікальною послідовністю нуклеотидів.

8. Гамета — зріла статева клітина, яка здатна до злиття з подібною клітиною протилежної статі.

9. Домінантний ген — алель, який проявляється в гетерозиготному організмі.

10. Гетерозиготний за даною ознакою організм — це організм, в якому присутні різні алелі в даному докусі гомологічних хромосом.

11. Фенотип — сукупність ознак організму.

12. 25%.

13. 0%

14. 50%

15. 0%

16. 50%.

17. Так.

18. 50%.

19. Комбінативна Мінливість — перекомбінування генів та хромосом з різними алелями, що проявляється різноманітністю організмів -потомків.

20. Мутаційна мінливість — виникнення нових варіантів дискретних одиниць генетичного матеріалу.

21. Генні, хромосомні та геномні мутації.

22. Мутації, індуковані фізичними, хімічними та біологічними чинниками.

23. Генетичні структури ядра, мітохондрій та плазмід.

24. Делеції, вставки, переставляння, заміни пар основ та ін.

25. Делеції, нестачі, дуплікації, інсерції, інверсії, транслокації; хроматидні, міжхроматидні, хромосомні.

26. У вигляді летальних та су б летальних ефектів, менделюючих і спадкових хвороб, синдромів природжених вад розвитку, а

також як основа для розвитку екогенетичної патології та у вигляді поліморфізму ознак організму.

27. У вигляді хромосомних хвороб та цитогенетичних порушень кількості або структури хромосом.

28. МОДИФІКАЦІЙНА МІНЛИВІСТЬ — зміна фенотипу організму в межах норми реакції як відповідь на конкретну зміну умов середовища.

29. Фармакогенетика — наука, що досліджує генетичну зумовленість реакції організму на ліки.

30. Геномний імпринтинг — структурно-молекулярні зміни генів, що мають місце під час гаметогенезу та призводять до стійких модифікацій експресії гомологічних генів.

31. В усіх ядерних клітинах (соматичних та гермінативних),

32. Спадкові дефекти обміну речовин.

33. Безвідбірковість, масовість, профілактичний характер.

34. Дефект на рівні продукту гена.

35. Клініко-генеалогічний аналіз, уриналізис, тонкошарова хроматографія, тест Гатрі, спектрофлуорометрій, ДНК-діагностика.

36. Глюкозаміиоглікаиита специфічні Ферменти обміну мукополісахаридів.

37. Визначеною послідовністю нуклеотидів у молекулах ДНК та РНК.

38. Транскрипція — переписування інформації з дволанцюгової молекули ДНК на одноланцюгову молекулу РНК.

39. Трансляція — процес синтезу білка на рибосомах, що скеровується матрицею інформаційної РНК, або переклад інформації з мови нуклеїнових кислот на мову білка.

40. Триплетний, вироджений, безперервний, універсальний.

41. Синдром Патау.

42. Ні.

43. Галактоземія.

44. До хромосомних хвороб.

45. Порушення обміну пуринів.

46. Ні.

47. Тонкошарової хроматографії вуглеводів сечі.

48. Синдром де Тоні — Дебре — Фанконі.

49. Синдром Прадера — Віллі.

50. За допомогою цитогенетичного методу та ДНК-діагностики.

51. Целіакія.

52. У гетерозиготної матері та хворого батька (найчастіше при спорідненому шлюбі).

53. 45,ХО.

54. Синдром Нунан.

55. Молоко та молочні продукти.

56. Хвороба Вільсона —Коновалова.

57. 40-50%.

58. Гомоцистинурія.

59. Гангліозидози, муколіпідози.

60. Аутосомно-домінантний з неповною пенетрантністю та експресивністю

61. У другому півріччі життя.

62* Дефектами мітохондрій у зв'язку з хромосомними, мітохондріальними мутаціями, успадкованими чи набутими.

63. Так.

64. Молекулярних методів діагностики на рівні ДНК.

65. У середньому віці, після 30 — 40 років.

66. У перші роки життя.

67. Визначення альфа-фетопротеїну, ультразвукове обстеження.

68. Ультразвукове обстеження та нагляд акушера-гінеколога.

69. Біопсія хоріона для проведення цитогенетичного дослідження, ультразвукове обстеження.

70. Ультразвукове обстеження плоду, визначення альфа-фетопротеїну у сироватці крові, амніоцентез (цитогенетичне дослідження клітин плоду).