Основи медичної генетики - Бужієвська T.I. 2001

Медико-генетичне консультування
Контрольні питання та задачі

1. Що таке генотип?

2. Що таке СПАДКОВІ ХВОРОБИ?

3. Які Методи досліджень дозволяють встановити наявність мутантного гена у даного організму?

4. Які методи дослідження дозволяють своєчасно (до клінічних проявів хвороби) встановити діагноз фенілкетонурії?

5. Які методи досліджень дозволяють верифікувати діагноз хромосомної хвороби?

6. Як називаються взаємовиключаючі прояви ознак?

7. Що таке алельні гени?

8. Що таке гамета? 9. Який ген називають домінантним?

10. Що означає поняття «гетерозиготний за даною ознакою Організм»?

11. Що таке фенотип?

12. Яка ймовірність народження дитини, гомозиготної за рецесивним Геном, у разі шлюбу двох гетерозиготних батьків?

13. Яка ймовірність народження дитини, гомозиготної за рецесивним геном, від батьків, один з яких є гомозиготою за домінантним але лем, а другий — гетерозиготним за цим геном?

14. Яка ймовірність народження дитини, гомозиготної за рецесивним геном, від батьків, один з яких є гомозиготою за рецесивним алелем, а другий — гетерозиготним за цим геном?

15. Яка ймовірність народження дитини з групою крові А, якщо у матері О, а у батька В?

16. Яка ймовірність народження дитини з групою крові А, якщо у матері О, а у батька АВ?

17. Чи є можливість народження дитини з групою крові О, якщо у матері А, а у батька В?

18. Яка ймовірність народження хворого хлопчика у фенотипово здорових батьків, якщо мати є гетерозиготним носієм Х-зчепленого спадкового захворювання?

19. Що таке комбінативна Мінливість?

20. Що таке мутаційна мінливість?

21. Як класифікувати Мутації, виходячи зі структури генетичного матеріалу?

22. Як класифікувати мутації залежно від причин, що їх спричинюють?

23. Які структури клітин мають здатність до мутації?

24. Які існують види генних мутацій?

25. Які існують види хромосомних мутацій?

26. Якими можуть бути прояви генних мутацій у людини?

27. Якими можуть бути фенотипові ефекти хромосомних та геномних мутацій у людини?

28. Що таке МОДИФІКАЦІЙНА МІНЛИВІСТЬ?

29. Що таке Фармакогенетика?

30. Що таке Геномний імпринтинг?

31. В яких клітинах чоловічого організму міститься У-хромосома?

32. Які спадкові хвороби ефективно діагностуються за допомогою біохімічних методів?

33. Які головні особливості масових скрикуючих програм?

34. Що таке первинний біохімічний дефект при спадковій патології?

35. Які існують методи діагностики фенілкетонурії?

36. Які речовини є об'єктом дослідження у хворих на мукополісахаридоз?

37. Як кодується спадкова інформація?

38. Що таке Транскрипція?

39. Що таке трансляція?

40. Назвіть особливості генетичного коду.

41. Для якого синдрому характерне поєднання пренатальної гіпоплазії, мікрофтальмії, двосторонньої щілини Губи та піднебіння, постаксиальної полідактилії та мікроцефалії?

42. Чи існує різниця в клінічній картині транслокаційного та трисомного варіантів хвороби Дауна?

43. Яка спадкова моногенна хвороба обміну вуглеводів клінічно проявляється з перших тижнів життя?

44. До якого типу хвороб відносять синдром Вольфа —Хіршхорна?

45. Порушення якого обміну визначає синдром Леша—Найгана?

46. Чи зумовлений дефіцитом соматотропного гормону низький зріст хворих на синдром Шерешевського—Тернера?

47. За допомогою якого методу можливо провести диференційовану діагностику між клінічно збіжними галактоземією та фруктоземією?

48. Який попередній діагноз можна поставити у 3-річної дівчинки з затримкою фізичного розвитку та різкою деформацією довгих трубчастих кісток нижніх кінцівок при гіпераміної ацидурії, глюкозурії та збільшенні кількості фосфатів у сечі?

49. Який синдром визначають такі ознаки: ожиріння, м'язова гіпотонія, акромікрія, затримка психічного, фізичного та статевого розвитку, а також мікроделеція довгого плеча 15-ї Хромосоми?

50. За допомогою якого методу можливо підтвердити діагноз синдрому ламкої Х-хромосоми?

51. Про який діагноз можна думати, якщо у дитини першого року життя з введенням у раціон каш та хліба з'явилися піняві, смердючі випорожнення у великій кількості, збільшився живіт, розвинулась гіпотрофія, анемія та різко уповільнився фізичний розвиток?

52. У яких батьків може народитися дівчинка, хвора на гемо філію?

53. Яким імовірніше буде каріотип, визначений в лімфоцитах периферійної крові 16-річної дівчинки, 139 см зросту, з короткою шиєю, низьким ростом Волосся на потилиці, нерозвиненими грудними залозами та первинною аменореєю?

54. Який діагноз можна поставити хлопчику з фенотипом синдрому Шерешевського — Тернера, крипторхізмом, систолічним шумом на верхівці серця та каріотипом 46,XY?

55. Що необхідно виключити з раціону Харчування дитини, щоб попередити розвиток клінічної картини галактоземії?

56. Який попередній діагноз можна поставити хворому 15 років з гіперкінезами, гепатомегалією, золотистим кільцем навколо рогівки?

57. Яка частота (%) хромосомної патології у матеріалі спонтанних викиднів?

58. Який діагноз може бути ймовірним у хворого астенічної будови тіла, зі сколіозом, слабкістю зв'язкового апарату, арахнодактилією, світлим волоссям, зниженням інтелекту та епісиндромом?

59. При яких спадкових порушеннях метаболізму спостерігається симптом вишневої кісточки?

60. Назвіть тип успадкування синдрому Марфана, якщо при клініко-генеалогічному аналізі характерні симптоми різного ступеня вираженості, виявлені у бабусі та онука?

61. В якому віці проявляються клінічні симптоми хвороби Тея—Сакса?

62. Чим зумовлені мітоховдріальиі хвороби? 63 Чи залежить ризик народження дитини з хворобою Дауна від віку матері?

64. За допомогою яких методів може бути пренатально вста новленим діагноз муковісцидозу?

65. В якому віці клінічне проявляються хорея Гентінгтона та Подагра?

66. В якому віці клінічно проявляються Мукополісахаридози?

67. Які існують методи пренатальної діагностики дефектів нервової трубки?

68. Першовагітна, 26 років. Родовід не обтяжений. Тиждень тому перенесла ОРЗ. Термін вагітності — 20 тижнів. Яка тактика лікаря.

69. Вагітна, 40 років, має в анамнезі троє здорових дітей. Родовід не обтяжеиий. Термін вагітності — 7 тижнів. Яка так тика лікаря?

70 Першовагітна, 28 років. Вік чоловіка — 40 років. Термін вагітності — 15 тижнів. Родовід не обтяжений. Якою має бути тактика лікаря?