Основи медичної генетики - Бужієвська T.I. 2001

Вступ

Життя на Землі побудовано за єдиним планом, в його основі лежать єдині механізми і закони, які забезпечують кодування програми особистого існування живої істоти, передачу цього коду нащадкам, реалізацію програми в конкретних умовах (у просторі та часі) та змінення, корегування цієї програми, без чого неможлива сама еволюція. Наука, що вивчає спадковість та Мінливість організмів, зветься генетикою. Ця біологічна наука має власні цілі: 1. Вивчити закономірності спадковості та мінливості. 2. Використати набуті наукові знання у практичній діяльності людини.

Усі, хто обрав для своєї праці галузь медицини, поза всяким сумнівом, мають знати генетику загальну, генетику людини, медичну генетику, діагностичні можливості клініко-генеалогічного аналізу, методів молекулярної та біохімічної генетики, цитогенетики. Лікарі будь-якого профілю повинні опанувати основи таких нових галузей науки, як популяційна генетика, імуногенетика, Фармакогенетика та онкогенетика, розуміти можливості та принципи медико-генетичного консультування родин. Не володіючи цим матеріалом, лікар не може мислити генетично і тому оцінює норму та патологію, здоров'я та хворобу тільки стосовно вплину шкідливих факторів середовища (інфекційні агенти, порушення у харчуванні, травми, отрути, радіаційне опромінення тощо) на якусь «середньостатистичну» людину. Такий погляд на проблему подібний баченню одним оком плоского зображення замість тривимірної дійсності, пізнання якої можливе тільки за наявності обох очей.

У наш час, наприкінці 20-сторіччя, а тим паче для лікарів наступного віку, обмежене уявлення є не тільки недостатнім, а навіть хибним. «Середньої» людини для медицини взагалі не існує, є конкретна особа певної статі, віку, з індивідуальною, ні на кого не схожою генетичною програмою, що зумовлює саме її норму реакції на чинники існування. Двох однакових людей не існує (за винятком монозиготних близнюків). У людини, як і у кожної живої істоти, вся інформація про фізичні, біологічні ознаки, чутливість до навколишнього середовища, схильність до конкретної розумової чи іншої діяльності, про поведінку, швидкість та силу реакції на зовнішні і внутрішні подразники, несприйнятливість окремих продуктів Харчування або лікарських препаратів, надчутливість до інфекцій, радіації, схильність до захворювань різних органів та систем, порушень обміну речовин, нервово-психічної системи та онкопатології записана у генетичному матеріалі кожної клітини людського тіла. Всі ж клітини є потемками однієї зиготи — заплідненої сперматозоїдом яйцеклітини. Тобто Організм людини — це клон. У момент Запліднення об'єднується генетична інформація від батьків і починає реалізовуватися закодована у просторі та часі програма. До миті запліднення інформація в статевих клітинах законсервована, і в їх спадковому матеріалі були сконцентровані стиснуті простір і час. При статевому розмноженні злиття чоловічої та жіночої статевих клітин є пунктом 0 (сигналом «пуск»), стартом для розгортання програми життя організму, починаючи з ембріонального періоду, через дитинство, пубертат, дітородний вік, старість, хвороби та смерть. Медична генетика має особливо важливе значення для акушерів-гінекологів та педіатрів, які першими зустрічаються з наслідками реалізації певної генетичної програми і мають змогу створювати індивідуалізовані умови для цього процесу з урахуванням його особливостей у кожному випадку. Правильне використання таких можливостей допоможе у подальшому житті організму не тільки зберегти здоров'я, забезпечити дітонародження, виключити інвалідизацію та передчасну смерть, але й закласти засади для повного вияву кожної особистості, подовження повноцінного життя людини. Без знання генетики неможливо лікувати хворого (а не хворобу), неможливо грамотно, тобто ефективно, попереджувати захворювання, створюючи адаптивне середовище існування для кожної людини. Генетика — це не тільки основа біології, але й філософія життя взагалі та медицини зокрема.