Основи медичної генетики - Бужієвська T.I. 2001

Методи генетичного обстеження
Лабораторні медико-генетичні методи

Лабораторні медико-генетичні Методи обстеження мають високу чутливість, що дозволяє однозначно визначити діагноз, характер та локалізацію спадкового дефекту на рівні продукту гена, Мутації в гені, хромосомі, геномі.

Ці методи незамінні при масових скринінгах патології, пренатальній інвазивній діагностиці, виявленні носія патологічного алеля, встановленні батьківства, доклінічній діагностиці патології.

У даному посібнику ми обмежимося тільки тим, що коротко перерахуємо ці методи, тому що детальне їх викладення — тема спеціальних монографій та підручників, якими користуються лікарі лаборанти-генетики.

Цитогенетичний метод використовується для дослідження кількості та якості структури хромосом, виявлення хромосомної патології, мозаїцизма, встановлення носіїв збалансованої хромосомної аномалії. До різновидів цього методу відносять різні способи диференційованого фарбування хромосом, з використанням люмінісцентних та радіоактивних маркерів, Молекулярно-Цитогенетичні методи (гібридизація in situ, FISH-метод тощо).

Завдяки застосуванню цього методу все більше патологій розвитку людини переміщується з категорії незнаних, спорадичних хвороб до групи хромосомних та успадкованих.

Спеціальні Біохімічні методи скеровані на виявлення специфічних продуктів порушеної роботи генів — вільних амінокислот, ліпідів, глікопротеїдів, вуглеводів, ферментів та їх інгібіторів, хибних метаболітів в крові, сечі, тканинах та клітинах організму, амнютичній рідині, хоріоні тощо, а також мінерального дисбалансу.

Дерматогліфічний метод полягає у вивченні малюнків з гребінців, ліній та складок шкіри на долонях та підошвах, а також на долоневих поверхнях пальців. Цим методом досконало володіють деякі ясновидці, віщуни, цигани, але поки що він мало відомий лікарям. Разом з тим одночасне формування рисунків на шкірі вказаних частин тіла та розвиток мозку в ембріональному періоді дає підстави вважати, що дерматогліфічний метод має значні потенційні можливості, які ще чекають на широке застосування в медичній практиці.

Мікробіологічні методи застосовуються для виявлення продуктів метаболізму в матеріалі від хворих шляхом реєстрації здатності до розмноження в їх присутності залежних мікроорганізмів (ауксотрофів), як у випадку фенілкетонурії.

Молекулярно-генетичні методи дозволяють поставити діагноз носійства певного алелю (в тому числі мутантного) на рівні кодового домену в ДНК, навіть за відсутності продукту експресії гена, визначити гомозиготний чи гетерозиготний стан останнього. Суттю цих методів є використання специфічності роботи ферментів, що розрізають НУКЛЕЇНОВІ КИСЛОТИ, принципу комплементарності нуклеотидних послідовностей та вибіркового розмноження (реплікація, ампліфікація) дволанцюгових ділянок ДНК, здатності забудовувати відсутні ділянки цих структур в умовах пробірки, а не клітини чи організму. Саме на вказану групу покладаються сподівання щодо вирішення проблем пренатальної, доімплантаційної і навіть преконцепційної діагностики, встановлення батьківства або особи злочинця тощо. Ці специфічні, універсальні методи можуть використовуватися в практиці охорони здоров'я, за умови достатнього фінансування. Єдиним недоліком молекулярно-генетичних методів є те, що вони дуже дорого коштують.

У царинах генетики людини та медичної генетики використовуються також популяційні, варіаційно-статистичні методи, метод досліджень на близнюках, які дають можливість вивчати роль спадковості та середовища у розвитку хвороби, розповсюдженні спадкової патології та носійства патологічних алелів в конкретній популяції, встановлювати значення сегрегаційного вантажу і мутаційного тиску.