Основи медичної генетики - Бужієвська T.I. 2001

Спадкові хвороби
Порушення метаболізму амінокислот

У переважній більшості випадків це — аутосомно-рецесивна патологія.

Алкаптонурія — перша з ензимопатій, описаних у людини. Проявляється темною сечею відразу після народження дитини. У подальшому внаслідок накопичення в тканинах гомогентизинової кислоти темнішають склери й слизові оболонки. У віці 10 — 12 років розвиваються охронозний артрит і захворювання серцево-судинної системи. Внаслідок генетичного дефекту гомогентизиноксидази порушується метаболізм фенілаланіну і тирозину. Успадковується алкаптонурія за АР-типом. Лікування її включає обмеження вмісту фенілаланіну і тирозину в їжі, застосування великих доз аскорбінової кислоти для поліпшення окислювальних процесів.

Фенілкетонурія — Порушення метаболізму фенілаланіну на більш ранніх його стадіях. Проявляється в перші місяці життя (найчастіше у віці 6 — 9 міс) затримкою розвитку. У дитини світлі Волосся і очі (внаслідок порушення синтезу пігментів), пігментації шкіри немає. Спостерігаються олігофренія, судомний синдром, характерний мишачий запах. Нерідко спостерігаються екзема, дерматит, підвищена чутливість до світла, пастозність, косоокість, ністагм. Захворювання зумовлене відсутністю або зниженням активності ферменту фешлаланін-4-гідроксилази. За допомогою патоморфологічного дослідження виявляється гліозне переродження головного мозку. Успадковується фенілкетонурія за АР-типом. З метою доклінічного виявлення патології вдаються до масового скринінгу новонароджених. За умов раннього призначення дієти, що обмежує споживання фенілаланіну (дієтичні продукти «Берлафен», «Цимогран», «Мінафен», «Апонті»), і суворого лікарського контролю фізичний та психічний розвиток дитини не порушується. Без проведення дієтотерапії в 100% випадків розвивається важка розумова відсталість, ідіотія. Більш як відсоток осіб слов'янського походження є носіями мутантного гена.

Аргінінемія проявляється судомами, блюванням невдовзі після народження дитини. Згодом додаються гепатоспленомегалія, мікроцефалія, парапарез, відставання в розумовому і фізичному розвитку. У крові й лікворі підвищується концентрація аргініну. Носійство вірусу Папіломи Шоупа, що синтезує аргіназу, призводить до зниження вмісту аргініну в крові. Успадковується аргінінемія за АР-типом.

Альбінізм — група захворювань, зумовлених дефектом метаболізму меланіну, котрий утворюється з тирозину. Розрізняють тирозиназопозитивний та тирозина-зонегативний альбінізм (з геморагічним діатезом). Є форми захворювання з глухотою та неушкодженим слухом. Успадковується за АД- , АР-, ХР-типом.

Окрім зазначених порушень амінокислотного обміну, бувають аміноацидемії, пов'язані з дефектами транспортних систем організму, зокрема — з генетичними дефектами сечових органів.

Целіакія — спадкова патологія, що спостерігається досить часто (1:3000). Вона пов'язана з дефіцитом ферментів, які розщеплюють гліодин — частину білка глютену, котрий входить до складу пшениці, жита, ячменю, вівса, тобто всіх зернових культур. Патологія проявляється після Введення прикорму у вигляді каш, хліба, причому здебільшого наприкінці першого року життя. Внаслідок токсичної дії глютамінпептиду у хворих гине війчастий епітелій кишок. Порушується всмоктування всіх поживних речовин. Спостерігаються ентеропатія, дегідратація, часті випорожнення рідкої консистенції, гіпотрофія. Целіакія успадковується за АР-типом. Лікування полягає у виключенні з харчового раціону каш (манної, вівсяної, перлової), хліба.

У наш час є агліодинові зернові, виведені шляхом селекції сортів, мутантних за відповідним Геном. Продукти з таких круп і борошна можна давати дітям, які страждають на целіакію.