Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Моногенні хвороби
Контрольні питання до розділу 6

1. Етіологія та Патогенез моногенних хвороб, частота в популяції.

2. Класифікація моногенних хвороб і синдромів. Генетична гетерогенність.

3. Особливості клінічної картини моногенних захворювань.

4. Каталог генів і генних хвороб В. Мак-К’юсіка.

5. Моногенні хвороби і синдроми з автосомно-домінантним типом успадкування: Ахондроплазія, Синдром Марфана, акроцефалосиндактилія (синдром Апера), синдром Елерса — Данло. Клініка, Діагностика, ведення і Лікування хворих, пренатальна діагностика, Медико-генетичне консультування, Визначення генетичного ризику.

6. Моногенні хвороби і синдроми з автосомно-рецесивним типом успадкування: фенілкетонурія, муковісцидоз, галактоземія, гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.

7. Спадкові хвороби обміну речовин, їх класифікація. Симптоми, що вказують на спадкове порушення обміну речовин.

8. Що таке хвороби накопичення? Глікогенози. Мукополісахаридози. Сфінголіпідози.

9. Що таке пероксисомні хвороби?

10. Моногенні хвороби і синдроми зі зчепленим із Х-хромосомою типом успадкування: м’язова дистрофія Дюшенна — Беккера, синдром фрагільної Х-Хромосоми, Фосфат-діабет, гемофілія, ангідротична ектодермальна Дисплазія.

11. Приклади мітохондріальних хвороб. Особливості успадкування.

12. Діагностика моногенних хвороб. Біохімічні Методи. Селективний і масовий скринінг.

13. Пренатальна діагностика моногенних хвороб. Принципи медико-генетичного консультування. Діагностика гетерозиготного носійства рецесивних патологічних генів.

14. Принципи лікування моногенних хвороб: симптоматичне, патогенетичне й етіологічне.

Контрольно-навчальні питання

Завдання 1

Оберіть одну відповідь.

1. До хвороб накопичення належить:

A. Фенілкетонурія

B. Муковісцидоз

C. Гіпотиреоз

D. Мукополісахаридоз

E. Адреногенітальний синдром

2. До медико-генетичного центру звернулося подружжя здорових молодих батьків, перша дитина яких народилася з муковісцидозом. Найвірогідніший висновок лікаря-генетика про повторний ризик народження хворої дитини:

A. Практично 0 %, оскільки це є результатом нової Мутації

B. 25 %

C. 50 %

D. 50 % усіх синів

E. Близько 100 %

3. Назвіть тип успадкування муковісцидозу (кістофіброзу підшлункової залози):

A. Автосомно-рецесивний

B. Автосомно-домінантний

C. Зчеплений із Х-хромосомою рецесивний

D. Зчеплений із Х-хромосомою домінантний

E. Мультифакторіальний

4. Симптомами, за наявності яких слід запідозрити у хворого ферментопатію, є всі, за винятком:

A. В анамнезі випадки смерті дітей у ранньому віці, які неможливо пояснити

B. Відставання в психомоторному розвитку

C. Незвичний колір або запах сечі, поту

D. Вроджені вади серця

E. Гепатомегалія

5. З перших тижнів життя клінічно маніфестує:

A. Фенілкетонурія

B. Галактоземія.

C. Мукополісахаридоз

D. Сфінголіпідоз

E. Хвороба Вільсона — Коновалова

6. Фенілкетонурія (ФКУ) — одне з вроджених порушень обміну амінокислот. Яке твердження справедливе для цього захворювання?

A. ФКУ — автосомно-домінантне захворювання

B. Характерна гіперпігментація

C. Раннє призначення дієти (на першому місяці життя) дозволяє запобігти затримці розумового розвитку

D. Часто спостерігаються Вроджені вади розвитку

E. Симптоми захворювання виявляються в першу добу після народження

7. У хлопчика 15 років «пташине» обличчя, високе «готичне» піднебіння, лійкоподібна Груднина, гіперрухливість суглобів, підвищена екскреція оксипроліну і глікозаміногліканів із сечею. Ваш діагноз:

A. Ахондроплазія

B. Мукополісахаридоз

C. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Марфана

E. Синдром Едвардса

8. У дівчинки 12 років карликовість внаслідок укорочення проксимальних відділів кінцівок, ізодактилія, лордоз у поперековому відділі, варусна деформація нижніх кінцівок. Цей симптомокомплекс характерний для:

A. Ахондроплазії

B. Ектродактилії

C. Синдрому Дауна

D. Синдрому Шерешевського — Тернера

E. Адреногенітального синдрому

9. У новонародженої дівчинки Гермафродитизм (гіпертрофія клітора), блювання, дегідратація, гіперкаліємія та гіпонатріємія. Для якого спадкового захворювання характерний такий симптомокомплекс?

A. Ахондроплазії

B. Ектродактилії

C. Синдрому Дауна

D. Синдрому Шерешевського — Тернера

E. Адреногенітального синдрому

10. До медико-генетичного центру звернулася сім’я у зв’язку з розумовою відсталістю у двох синів. У сім’ї також дві здорові дівчинки. У хлопчиків подовжене обличчя, макротія, макроорхідизм. Який діагноз є найвірогіднішим?

A. Фенілкетонурія

B. Синдром Дауна

C. Синдром Клайнфельтера

D. Фрагільна Х-хромосома

E. Синдром Марфана

11. У хлопчика 14 років гіпотрихоз, олігодонтія, шилоподібні Зуби, суха Шкіра, гіперкератоз долонь. Такий фенотип характерний для:

A. Синдрому фрагільної Х-хромосоми

B. М’язової дистрофії Дюшенна

C. Ангідротичної ектодермальної дисплазії

D. Фенілкетонурії

E. Муковісцидозу

12. Прогресуюча вірилізація, прискорений соматичний розвиток, підвищений рівень гормонів кори надниркових залоз характерні для:

A. Муковісцидозу

B. Адреногенітального синдрому

C. Синдрому Клайнфельтера

D. Синдрому Марфана

E. Акроцефалосиндактилії

13. Грубі риси обличчя, кіфосколіоз, деформація груднини, тугорухливість суглобів, катаракта, підвищення екскреції глікозаміногліканів із сечею характерні для:

A. Мукополісахаридозу

B. Ахондроплазії

C. Синдрому фрагільної Х-хромосоми

D. Фенілкетонурії

E. Нейрофіброматозу

14. У чоловіка Безплідність, азооспермія. При якому моногенному захворюванні може бути така симптоматика?

A. Фенілкетонурія

B. Муковісцидоз

C. Мукополісахаридоз

D. М’язова дистрофія Дюшенна

E. Глікогенози

15. У дитини рецидивуюча Пневмонія, рясне смердюче випорожнення, затримка росту. Цей симптомокомплекс характерний для:

A. Фенілкетонурії

B. Муковісцидозу

C. Гіпотиреозу

D. Адреногенітального синдрому

E. Синдрому Марфана

16. Діагноз м’язової дистрофії Дюшенна ставиться на підставі:

A. Визначення концентрації іонів Na і Cl у поті

B. Характерної неврологічної симптоматики і визначення рівня креатинфосфокінази в сироватці крові

C. Результатів гістологічного дослідження

D. Характерного фенотипу і визначення рівня глікозаміногліканів у сечі хворого

E. Генеалогічного дослідження і визначення концентрації амінокислот у сечі й крові хворого

17. У блакитноокої, світловолосої дівчинки 9 міс мишачий запах сечі та поту, затримка психомоторного розвитку. Для цього захворювання найбільш характерно таке:

A. Висока концентрація хлоридів у поті

B. Висока концентрація оксипроліну в сечі

C. Висока концентрація глікозаміногліканів

D. Позитивний тест із трихлорним залізом

E. Редукуючі речовини в сечі

18. Сеча хворих на фенілкетонурію має запах:

A. Відвару коренеплодів

B. Кленового сиропу

C. Мишачий

D. Ацетону

E. Кислої капусти

19. У хлопчика 14 років високий зріст, астенічна статура, гіперрухливість суглобів, лійкоподібна груднина, Спонтанний пневмоторакс, підвищена екскреція оксипроліну і глікозаміногліканів із сечею. Каріотип 46,XY. Ваш діагноз:

A. Галактоземія

B. Фенілкетонурія

C. Муковісцидоз

D. Синдром Марфана

E. Синдром Клайнфельтера

20. Показанням до проведення біохімічного генетичного дослідження є:

A. Гіпогеніталізм, гіпогонадизм, безплідність

B. Розумова відсталість, вроджені вади розвитку

C. Повторні випадки хромосомних перебудов

D. Множинні вроджені вади розвитку

E. Затримка психомоторного розвитку в поєднанні з гіпопігментацією, незвичайним запахом сечі

21. Показанням до проведення біохімічного генетичного дослідження є все, за винятком таких ознак:

A. Судоми, підвищена збудливість, відставання в психомоторному розвитку

B. Хронічна пневмонія, порушення всмоктування в кишечнику, гіпотрофія

C. Катаракта, гепатоспленомегалія, відставання в розвитку

D. Мікроцефалія, гіпертонія, гіпопігментація, затримка моторного і мовного розвитку

E. Вроджені вади розвитку

22. Для діагностики синдрому фрагільної Х-хромосоми використовують такі методи:

A. Синдромологічна діагностика, каріотипування

B. Синдромологічна діагностика, біохімічні методи, ДНК-діагностика

C. Генеалогічний метод, портретна діагностика

D. Каріотипування, ДНК-діагностика, синдромологічна діагностика

E. Синдромологічна діагностика, біохімічний метод, каріотипування

23. У медико-генетичному центрі спостерігають дитину 8 років із відставанням у рості, кіфосколіозом, короткою шиєю (ГОЛОВА «сидить» на плечах), скафоцефалією, тугорухливістю суглобів, камптодактилією, катарактою, зниженням слуху. Інтелект відносно збережений. З сечею виділяється велика кількість глікозаміногліканів (кератан- сульфатів). Який найвірогідніший діагноз захворювання?

A. Мукополісахаридоз

B. Сфінголіпідоз

C. Глікогеноз

D. Синдром Марфана

E. Ахондроплазія

24. У хлопчика віком 1 міс блювання, тахікардія, ознаки дегідратації, гіперпігментація навколососкової ділянки і геніталій, гіпонатріємія, гіперкаліємія, каріотип 46,ХУ. Ваш попередній діагноз?

A. Пілоростеноз

B. Галактоземія

C. Муковісцидоз

D. Адреногенітальний синдром

E. Фенілкетонурія

25. У дівчинки 6 років із відставанням у розвитку, деформованою грудною кліткою, асиметричним тулубом, кіфосколіозом, скафоцефалією, гепатоспленомегалією, жорстким волоссям встановлено попередній діагноз мукополісахаридоз. Які дослідження будуть найбільш інформативними для уточнення діагнозу?

A. Дослідження очного дна

B. Визначення екскреції глікозаміногліканів

C. Визначення аміноацидурії

D. Тест із трихлорним залізом

E. Каріотипування

Завдання 2

В таблиці наведено клінічні ситуації. Вкажіть, які з перерахованих генетичних термінів найкраще визначають їх.