Статеві хвороби - І. І. Мавров 2005

Аномалії розвитку сечостатевої системи
Гермафродитизм

Гермафродитизм - наявність в однієї і тієї ж особи чоловічих і жіночих статевих ознак. Диференціація первинних статевих ознак починається вже з 3 тижня ембріонального розвитку. З цього часу намічаються статеві відмінності в будові зачатків статевої залози, переважно розвивається або мезонефральна (у чоловічому ембріоні), або парамезонефральна (у жіночому ембріоні) протоки. При розвитку парамезонефральної протоки формуються Матка, яйцепроводи, Піхва, а мезонефральні протоки атрофуются. У деяких випадках процеси «двостатевого» розвитку в тій чи іншій формі продовжуються і на більш пізніх стадіях, і дитина народжується з ознаками тієї й іншої статі, поєднання і ступінь вираженості яких надзвичайно різноманітні. Осіб, у яких наявна невідповідність між будовою статевих залоз і зовнішнім виглядом статевих органів чи вторинними статевими ознаками, називають гермафродитами. Розрізняють гермафродитизм справжній і несправжній.

Справжній гермафродитизм характеризується одночасною наявністю в одного суб’єкта залозистої Тканини гонад обох статей, тобто фолікулів з яйцеклітинами і звитих канальців зі сперматогоніями. Зустрічається вкрай рідко, описано близько 150 випадків (С. Overzier, 1963; Н. Jones, 1965 та ін.). При справжньому гермафродитизмі переважає жіночий набір статевих хромосом (46ХХ), чоловічий набір (46XY) відзначається рідко. Звичайно наявні матка, труби, склепіння піхви; вторинні статеві ознаки, як правило, відносяться до обох статей.

Розрізняють бічний (з кожної сторони є по яєчку і яєчнику) і однобічний (на одній стороні знаходиться Яєчко і Яєчник, на іншій - або яєчко, або яєчник) справжній гермафродитизм. Виділяють ще латеральний гермафродитизм, коли на одній стороні знаходиться яєчник, а на іншій яєчко, й особливу форму - білатеральний гермафродитизм (ovotestis), при якому статева залоза має змішаний характер: одна її частина побудована як яєчник, інша - як сім’яник.

При справжньому гермафродитизмі порушується рівновага між кірковою і мозковою зонами ембріональної гонади, у результаті чого гоноцити знаходяться як в одній, так і в іншій зоні, індукуючи розвиток оваріальних і тестикулярних структур.

Хворі звертаються до лікаря з приводу аномалії зовнішніх статевих органів чи недорозвитку жіночих ознак (якщо виховувалися як жінки). У дітей справжній гермафродитизм діагностується на підставі подвійності зовнішніх статевих органів. Нерідко гермафродитизм зустрічається серед членів однієї сім’ї.

При гермафродитизмі розрізняють чотири типи статевих органів.

Тип 1 - диференціація в жіночу сторону: окреме устя сечівника на промежині, окремий вхід у піхву, добре сформований Присінок піхви; Клітор звичайно гіпертрофований.

Тип 2 - окремі устя сечівника і вхід у піхву на ділянці рудиментарного сечостатевого синуса; гіпертрофований клітор схожий на Статевий член.

Тип 3 - високе розташування устя сечівника в піхві, сформований малий статевий член; іноді виявляють передміхурову залозу.

Тип 4 - диференціація зовнішніх статевих органів у чоловічу сторону: наявна Калитка, устя сечівника в головці статевого члена; матка і піхва рудиментарні.

Лікування залежить від віку. У дітей до 2-х років питання про вибір лікувальних заходів визначає тип зовнішніх статевих органів: 1-й, 2-й і 3-й необхідно лікувати в жіночому напрямку, 4-й тип - у чоловічому. У дітей більш старшого віку і підлітків, а також у дорослих вибір лікування залежить від усвідомлення своєї статевої приналежності, психосексуальної орієнтації і типу зовнішніх статевих органів. Якщо показана маскулінізуюча терапія, то варто видалити матку і ті частини гонади, що містять оваріальні елементи. Крім того, проводять ряд пластичних операцій з метою повного очоловічування зовнішніх статевих органів. Якщо ж у хворого переважають жіночі вторинні статеві ознаки, слід видалити чоловічі компоненти і зробити пластичну операцію з приводу фемінізації зовнішніх статевих органів, доповнюючи її естрогенною терапією.

Гермафродитизм несправжній зустрічається значно частіше. Для нього характерна невідповідність статевих органів і вторинних статевих ознак характеру статевої залози. Розрізняють чоловічий і жіночий типи несправжнього гермафродитизму.

Чоловічий несправжній гермафродитизм визначає стан, при якому статеві залози і хромосомний набір чоловічого типу, але деякі (чи навіть більшість) внутрішніх і зовнішніх статевих органів розвиваються за жіночим типом.

Зовнішні статеві органи, як правило, бувають гермафродитними. Відзначається короткий статевий член, устя сечівника розташоване в промежині, калитка роздвоєна, Яєчка звичайно знаходяться в пахових каналах, але нерідко статеві залози визначаються в калитці, піхва коротка і вузька, наявні матка і труби. У дітей зовнішні статеві органи можуть бути сформовані за жіночим типом, а маскулінізація виявляється пізніше, зокрема, наприкінці періоду статевого дозрівання відбувається збільшення статевого члена.

Лікування чоловічого гермафродитизму є складною не тільки медичною, але і психологічною проблемою. При вирішенні питання про вибір статі в цих випадках необхідно керуватися усвідомленням хворим своєї статевої належності, а також анатомічною будовою його зовнішніх статевих органів. Ці два фактори повинні відігравати визначальну роль. Хромосомний набір і Морфологія гонад не можуть бути вирішальними факторами, хоча мають істотне значення для класифікації кожного конкретного випадку.

Тільки після встановлення основної статі і видалення гонад другої статі доцільно приступити до оперативних утручань, що коригують, і гормонотерапії. Виконують пластику статевого члена й уретри, опускають яєчко. Дитину виховують як хлопчика. При виборі статі хворого варто враховувати, що у випадку інтерсексуалізму значно легше здійснювати корекцію в жіночому напрямку, ніж у чоловічому.

Жіночий несправжній гермафродитизм характеризується наявністю в організмі тільки жіночих статевих залоз (несправжній), зовнішні ж статеві органи і вторинні статеві ознаки розвиваються за чоловічим типом. Відзначається гіпертрофований клітор (довжиною не менше 6 см), з великою головкою, що нагадує чоловічий статевий член, і широкою зморщеною крайньою плоттю. Вхід у піхву прикритий шкірною складкою. Іноді відзначаються повна прохідність сечівника і закриття входу в піхву з утворенням шкірних складок, що нагадують калитку. Малі статеві Губи відсутні, великі статеві губи мають подібність з калиткою і містять один чи обидва Яєчники. На вертикальній основі клітора знаходиться сечостатевий отвір.

Звичайно жіночий несправжній гермафродитизм зв’язаний з уродженою гіперплазією кори надниркових залоз, розладами синтезу кортизолу і його прогестеронових попередників. Доведено тенденцію виявлення адреногенітального синдрому в членів однієї родини. Існують дані, які дозволяють припустити, що адреногенітальний синдром є спадковою хворобою, що передається автосомно-рецесивним шляхом (В. Chieds, M. Grumbach, 1956; L. Softer et al., 1961).

Основні Скарги відносяться до труднощів визначення статі дитини в зв’язку з подвійністю її зовнішніх статевих органів. У період дозрівання чи статевої зрілості пацієнти звертаються за допомогою з приводу недорозвитку жіночих статевих ознак у поєднанні з низьким ростом.

При лікуванні хворих застосовуються кортикостероїди для гальмування зайвої секреції АКТГ і зменшення продукції надниркових андрогенів. З метою фемінізації використовуються також естрогени. Чим раніше поставлений діагноз і розпочате лікування, тим більше шансів попередити вірилізацію і виникнення соматостатевих аномалій (низький зріст, карикатурно-атлетична статура).

У деяких випадках у генетично жіночих осіб може повністю відбутися зміна статі з помилковим установленням чоловічої паспортної статі і розвитком у дитини усвідомлення чоловічої належності. При цьому звичайно видаляють матку з придатками і застосовують маскулінізуючу терапію.

Найчастіше при жіночому несправжньому гермафродитизмі діти виховуються як дівчатка. Гіпертрофований клітор видаляється, підвищену андрогенну активність, що спостерігається звичайно в зв’язку з гіперплазією кори надниркових залоз, пригнічують за допомогою кортизону. Кліторектомію рекомендується виконувати у віці від 1-го до 3-х років. Одночасно виконують пластичну операцію для поділу зрощених статевих губ і утворення отвору піхви. У випадках жіночого несправжнього гермафродитизму без гіперплазії надниркових залоз видаляють пенісоподібний клітор і виправляють сечостатевий синус, утворюючи окрему піхву.

Результати терапії не завжди успішні. Навіть у тих випадках, коли діагноз був поставлений у дитини до 6 років, досягти повної фемінізації організму рідко вдається. Під час лікування можливі симптоми побічного впливу кортикотерапії, а також непередбачені погіршення стану здоров’я хворих, оскільки дефект ферментативної системи складний для корекції.