Медична генетика - В. М. Запорожан 2005
Моногенні хвороби
Класифікація моногенних хвороб
В основі класифікації за Н. П. Бочковим (2001) лежать три підходи — генетичний, клінічний, патогенетичний.
Генетична Класифікація враховує тип успадкування.
Патогенетична класифікація включає три групи моногенних хвороб залежно від того, на що спрямована основна патогенетична ланка.
Клінічна класифікація враховує, яка система органів або орган уражені. Так, розрізняють мо- ногенні хвороби нервової системи, нервово-м’язові, шкірні, очні, опорно-рухового апарату, ендокринні, крові, серцево-судинної системи, психічні, сечостатевої системи, шлунково-кишкового тракту, легенів та ін.
Клінічна класифікація є умовною. Багато захворювань можуть уражати різні органи і системи. Наприклад, при муковісцидозі існують форми хвороби з ураженням підшлункової залози і кишкового тракту та легень. При синдромі Марфана спостерігається ураження скелета, серцево-судинної системи й очей. Водночас така класифікація зручна для практичних лікарів різного профілю.
Нині розроблено й складніші патогенетичні та клінічні класифікації.
Оскільки при медико-генетичному консультуванні для визначення ризику народження хворої дитини дуже важливо знати тип успадкування, надалі при викладенні матеріалу ми дотримуватимемося генетичної класифікації.
Последнее обновление: 05/02/2024
Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.
Что было обработано:
- устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
- редакционное упорядочивание содержания;
- унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
- проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.
Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.