Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Моногенні хвороби
Діагностика моногенних хвороб

У діагностиці моногенних хвороб використовують такі Методи:

1. Синдромологічний аналіз — для діагностики моногенних синдромів, що виявляються вадами розвитку.

2. Біохімічні методи — для діагностики спадкових порушень обміну речовин. Біохімічна Діагностика спадкових порушень двоетапна, складається з первинного селективного скринінгу та уточнюючої діагностики. Основні принципи біохімічної діагностики розглянуто у п. 10.6. Для деяких захворювань створено програми масового скринінгу (фенілкетонурія, гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, муковісцидоз, галактоземія й ін.). Це масове обстеження всіх новонароджених з метою раннього виявлення захворювання на доклінічній стадії. Ранній початок Лікування запобігає розвитку клінічних ознак хвороби.

3. Молекулярно-генетичні методи (ДНК-діагностика) — група методів, направлених на виявлення первинного генетичного дефекту. ДНК-діагностика можлива для захворювань, гени яких вивчені, та розроблені методи їх виявлення. Молекулярно-генетичні методи застосовують для діагностики моногенних хвороб, виявлення гетерозиготних носіїв і пренатальної діагностики (табл. 6.11). Перелік захворювань постійно розширюється. У перспективі діагностика може стати реальною для всіх моногенних хвороб.

4. Цитогенетичний метод використовується для діагностики синдрому фрагільної Х-Хромосоми. Заснований на виявленні ламкого сайту на довгому плечі Х-хромосоми при культивуванні без фолієвої кислоти.

Таблиця 6.11. Приклади моногенних захворювань, що діагностуються молекулярно-генетичними методами (у дужках наведено локалізацію генів) (Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, П. В. Новиков, 2004)

Хвороби з автосомним типом успадкування

Хвороби, зчеплені з Х- та Y-хромосомами

Адреногенітальний синдром (недостатність 21-гідроксилази) (6p 21.3)

Атаксія—телеангіектазія (11q23.1)

Атаксія Фрідрейха (9q13-q 21.1) ß-таласемія (11p 15.5)

Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона — Коновалова) (13q14.3-q21.1)

Дефіцит a-1-антитрипсину

Міотонічна дистрофія (19q13.2-q13.3)

Муковісцидоз (7q31.2)

Недостатність ацил-коензим-А-гідроксилази (1p 31)

Сімейна гіперхолестеринемія (19 p13.2-p13.1)

Фенілкетонурія (12q22-24)

Хвороба Вердніга — Гофмана (5q 13)

Хвороба Віллебранда (12 pter-p12)

Хорея Гентінгтона (4pter-p16.3)

Агамаглобулінемія (Xq21.3-q22)

Гемофілія А (Xq28)

Гемофілія В (Xp27.1-27.2)

Міодистрофія Дюшенна — Беккера (Xp21.2)

Синдром ламкої Х-хромосоми (Xq27.3)

Спінально-бульбарна аміотрофія (Xq11-q12)

Хвороба Леша — Ніхана (Xq26-q27.2)

Хвороба Xантера (Xq28)

Х-зчеплена невральна аміотрофія (Xq13.1)

Чиста дисгенезія гонад, ХХ-чоловіки та деякі інші ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОГО РОЗВИТКУ (Yp)


Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.