Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Контрольні питання до розділу 11

1. Медичні та соціальні аспекти спадкової і вродженої патології.

2. Загальнопопуляційний генетичний ризик.

3. Основні напрями первинної профілактики спадкової патології.

4. Мета і засоби генетичного моніторингу популяції.

5. Організація медико-генетичної служби в Україні.

6. Медико-генетичне консультування: мета, завдання, види, етапи. Показання до медико-генетичного консультування.

7. Преконцепційна Профілактика спадкових захворювань і ВВР.

8. Вторинна профілактика. Класифікація методів пренатальної діагностики.

9. Неінвазивні Методи: сироваткові маркери, УЗД. Пренатальний скринінг. Можливості Використання клітин плода, циркулюючих у крові матері.

10. Інвазивні методи.

11. Діагностика спадкових захворювань у системі сучасних репродуктивних технологій.

12. Що таке фетологія? Можливості пренатального Лікування спадкових захворювань і вад розвитку.

13. Що таке Масовий скринінг новонароджених?

14. Діагностика гетерозиготного носійства рецесивних генів моногенних спадкових захворювань. Визначення генетичної схильності до мультифакторіальних захворювань.

15. Проблеми отримання генетичного паспорта людини.

16. Етичні, моральні та правові проблеми в медичній генетиці.

Контрольно-навчальні питання

Завдання 1

Оберіть одну відповідь.

1. Один із методів преконцепційної профілактики — призначення вагітним фолієвої кислоти за 2-3 міс до планованої вагітності і 3 міс після настання вагітності. Призначення вітаміну знижує ризик:

A. Вад серця

B. Вад нервової трубки

C. Фенілкетонурії

D. Вродженого гіпотиреозу

E. Синдрому Дауна

2. У кожній сім’ї існує ризик мертвонародження, народження дитини із спадковими захворюваннями і вродженими вадами розвитку (загальнопопуляційний генетичний ризик). Для здорових батьків в оптимальному дітородному віці він оцінюється в:

A. 1-2 %

B. 2,5 %

C. 3 %

D. 5,5 %

E. До 20 %

3. Пренатально за допомогою методів УЗД можна діагностувати все, крім:

A. Аненцефалії

B. Дефектів передньої черевної стінки

C. Полікістозу нирок

D. Ахондроплазії

E. Галактоземії

4. Назвіть найефективніші методи пренатального скринінгу дефектів нервової трубки:

A. Хоріоцентез з подальшим каріотипуванням

B. Плацентоцентез з подальшою ДНК-діагностикою

C. Визначення АФП у сироватці крові вагітної та ультразвукова діагностика

D. Амніоцентез з подальшим визначенням АФП

E. УЗД

5. Пренатально за допомогою молекулярно-генетичних методів доцільно діагностувати всі захворювання, за винятком:

A. Муковісцидозу

B. Фенілкетонурії

C. Ахондроплазії

D. Гемофілії

E. М’язової дистрофії Дюшенна

6. Хоріоцентез з подальшою ДНК-діагностикою — це основний метод пренатальної діагностики в першому триместрі вагітності:

A. Синдрому Дауна

B. Синдрому Шерешевського — Тернера

C. Дефектів закриття нервової трубки

D. Ахондроплазії

E. Муковісцидозу

7. Вагітна жінка 40 років має в анамнезі 3 здорових дітей. Термін вагітності 7 тиж. Яка тактика лікаря відносно вибору методу пренатальної діагностики?

A. Хоріоцентез (біопсія хоріона) з подальшим каріотипуванням

B. Амніоцентез з подальшим каріотипуванням

C. Проведення ультразвукового обстеження

D. Визначення альфа-фетопротеїну в сироватці крові

E. Проведення ультразвукового обстеження та визначення альфа-фетопротеїну

8. Найефективнішим методом пренатальної діагностики вроджених вад опорно-рухової системи є:

A. Ультразвукове дослідження

B. Визначення АФП у сироватці крові вагітної

C. Ультразвукове дослідження і визначення АФП

D. Амніоцентез

E. Хоріоцентез

9. Який сироватковий маркер використовується для пренатальної діагностики в першому триместрі вагітності?

А. РАРР-А

B. АФП

C. ХГТ

D. НЕ

E. Інгібін А

10. Вагітна — жінка 22 років. Перша Вагітність в терміні 12 тиж. При УЗД виявлено збільшення товщини комірцевого простору. У сироватці крові вагітної знижена концентрація РАРР-А і підвищена концентрація ß-ХГТ. Це симптоми:

A. Вад нервової трубки у плода

B. Синдрому Дауна у плода

C. Редукційної вади кінцівки у плода

D. Ахондроплазії у плода

E. Ферментопатії у плода

11. Вагітна — жінка 22 років. Перша вагітність в терміні 12 тиж. При УЗД виявлено збільшення товщини комірцевого простору. У сироватці крові вагітної знижена концентрація РАРР-А і підвищена концентрація ß-ХГТ. Яка тактика лікаря щодо вибору методів пренатальної діагностики?

A. Детальне УЗД плода

B. УЗД, визначення АФП і ХГТ у крові матері в терміні 15-30 тиж

C. Інвазивні з подальшим каріотипуванням

D. Інвазивні методи з подальшою ДНК-діагностикою

E. Амніоцентез і визначення концентрації АФП в амніотичній рідині

12. Масовий біохімічний скринінг передбачає:

A. Обстеження дітей з установ для тих, хто погано бачить

B. Дослідження крові або сечі новонароджених на вміст глікозаміногліканів (мукополісахаридів)

C. Обстеження новонароджених з метою виявлення певних форм спадкової патології в доклінічній стадії.

D. Обстеження дітей із судомним синдромом, відставанням у психомоторному розвитку, параплегією

E. Обстеження дітей з відставанням у психомоторному розвитку, гепатоспленомегалією, непереносимістю харчових продуктів

13. Масовий біохімічний скринінг доцільно проводити при всіх захворюваннях, за винятком:

A. Фенілкетонурії

B. Галактоземії

C. Вродженого гіпотиреозу

D. Мукополісахаридозу

E. Адреногенітального синдрому

14. Коли проводиться взяття крові у новонародженого для просіваючої діагностики фенілкетонурії?

A. В процесі пологів (пуповинна Кров)

B. 3-тя-5-та доба життя

C. 15-20-та доба життя

D. 1 міс

E. 2-3 міс

Завдання 2

Для наведених у таблиці клінічних ситуацій виберіть оптимальну тактику пренатальної діагностики

Завдання 3

Для кожної з наведених в таблиці генетичних ситуацій оберіть можливі клінічні наслідки