Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Мультифакторні захворювання
Визначення генетичної схильності

Формування кожної ознаки, як нормальної, так і патологічної, визначається великою кількістю генів. Група координовано експресованих генів, які контролюють виконання певної функції організму, дістала назву генної мережі. Будь-яка генна мережа містить: групу експресованих генів (Ядро генної мережі); шляхи передачі сигналів від клітинних мембран до цих генів; негативні та позитивні зворотні зв’язки; фактори, що забезпечують перемикання функції генних мереж у відповідь на зовнішню дію. Розшифровка генних мереж дозволить зрозуміти механізм формування захворювання на молекулярно-генетичному рівні і втручатися в процес експресії гена для Лікування, запобігання або відстрочення розвитку хвороби.

Сьогодні проводиться робота зі створення діагностичних систем для виявлення генетичної схильності до мультифакторіальних захворювань. Наприклад, визначення поліморфізму генів рецептора ліпопротеїдів низької густини, АроВ-100, АроЕ, MTHFR і АПФ може бути інформативним для виявлення схильності до ішемічної хвороби серця, інфаркту міокарда, гіпертонічної хвороби (табл. 7.9).

З клінічної точки зору визначення генів схильності має величезне значення, оскільки, створюючи адаптивне середовище, можна впливати на розвиток хвороби. Наприклад, при високому ризику розвитку цукрового діабету необхідно з раннього віку контролювати рівень глюкози крові, рекомендувати дієту з обмеженням вуглеводів, контролювати масу тіла та ін. Виконання цих рекомендацій дозволяє знизити ризик розвитку захворювання, його тяжкість.