Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Мультифакторні захворювання
Екогенетика
Предмет екогенетики

Будь-який Організм розвивається та існує в тісній взаємодії з навколишнім середовищем. Генетично обумовлена реакція людського організму на різні агенти навколишнього середовища є предметом екогенетики — розділу генетики, що вивчає вплив факторів середовища мешкання на спадковість. Концепція екогенетики вперше була запропонована Брюером (1971).

Екогенетика вивчає 2 типи ефектів:

— зміну прояву дії певних алелів при впливі на організм специфічних факторів (екогенетичні синдроми);

— зміну генетичного матеріалу під дією факторів зовнішнього середовища (індукований мутагенез).

Впродовж еволюції середовище мешкання людини поступово змінювалося. До цих змін організм пристосовувався, по-перше, за рахунок широкої норми реакції, по-друге, завдяки змінам генотипів у результаті мутацій і подальшого відбору. В процесі еволюції виникла відносна відповідність умов середовища і видових характеристик людини.

У популяціях під впливом добору сформувався широкий спадковий поліморфізм генів, що забезпечують взаємодію з середовищем. Не менше 25 % генів, що детермінують антигени, Ферменти, рецептори, представлено поліморфними системами, які мають більш ніж 2 алелі. Багато які з них розповсюдились у певних популяціях через якусь селективну перевагу, інші — в результаті дрейфу генів. Частина з них не виявляється фенотипічно.

Сучасний період характеризується великим темпом й інтенсивністю зміни середовища мешкання. У навколишнє середовище надходить величезна кількість хімічних речовин, які входять до складу продуктів (смакові добавки, консерванти, барвники та ін.), предметів побутової хімії, є відходами виробництва. З багатьма з них людина в процесі еволюції не зустрічалася. У зв’язку з появою нових факторів середовища гени, які були «мовчазними» раніше, починають виявлятися фенотипічно в нових умовах і піддаються дії природного добору.

У деяких випадках ці реакції можуть бути патологічними й зумовлюють так звані екогенетичні хвороби. Екогенетичними патологічними реакціями (екогенетичними хворобами) називаються генетично зумовлені патологічні реакції на фактори навколишнього середовища (табл. 7.10). Потенційно токсичні фактори навколишнього середовища зумовлюють хвороби не у всього населення, а тільки у його частини, генетично схильної до такого впливу.

Таблиця 7.9. Гени схильності до мультифакторіальних захворювань (В. С. Баранов та ін., 2000)

Таблиця 7.10. Приклади екогенетичних патологічних реакцій (Н. П. Бочков, 2001)