Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Пренатальна діагностика спадкових захворювань і вроджених вад розвитку
Класифікація методів пренатальної діагностики

Пренатальна Діагностика — це діагностика спадкових захворювань і вроджених вад розвитку в період вагітності. Це одна з найбільш ресурсомістких галузей медицини. Але вже підраховано, що вартість Лікування, реабілітації та довічного утримання хворого з вродженою патологією в 100-1000 разів перевищує витрати на антенатальну діагностику, профілактику і корекцію патології внутрішньоутробного плода.

Методи пренатальної діагностики:

а) неінвазивні — Ультразвукове дослідження (УЗД), визначення в сироватці крові вагітної речовин, які дістали назву сироваткових маркерів матері: ß-фракції хоріонічного гонадотропіну (ß- ХГТ), білка PAPP-A, альфа-фетопротеїну (АФП), загального хоріонічного гонадотропіну (ХГТ), незв’язаного або некон’югованого естріолу (НЕ);

б) інвазивні (біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез).

Методи пренатальної діагностики підрозділяють також на просіваючі, або скринуючі (УЗД, визначення сироваткових маркерів), і діагностичні (УЗД, Інвазивні методи).



Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.