Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Преконцепційна профілактика спадкових захворювань і вроджених вад розвитку

Преконцепційна Профілактика — важливий напрям первинної профілактики. Використовується в сім’ях, які мають дітей із спадковою патологією. Її елементи можуть бути використані також у випадку проспективного консультування сім’ї (до народження дитини).

Преконцепційна профілактика — це система заходів, спрямованих на створення оптимальних умов для гаметогенезу, Запліднення, ембріогенезу і розвитку плода.

Вона складається з 4 етапів:

1. Медико-генетичне консультування, обстеження сім’ї. Для аналізу стану здоров’я майбутніх батьків проводяться консультації терапевта, окуліста, невропатолога, ендокринолога та інших фахівців, клінічний аналіз крові, сечі, аналіз крові на цукор, спермограма, базальна термометрія з метою визначення терміну овуляції, бактеріологічне і вірусологічне обстеження, імунологічне обстеження, дослідження гормонального статусу, ехографія внутрішніх органів, каріотипування, у разі потреби — молекулярно-генетичні дослідження.

2. Превентивна санація та усунення потенційних мутагенів і тератогенів. При виявленні патології проводиться Лікування хронічних захворювань у майбутніх батьків, лікування TORCH- інфекцій. Необхідно усунути за 2-3 міс до планованої вагітності дію потенційних мутагенних і тератогенних факторів на обох батьків (якщо відбувається контакт з такими речовинами) і на жінок — впродовж усієї вагітності. Доцільно відмовитися від шкідливих звичок (вживання алкоголю, наркотиків, куріння). У разі потреби проводиться імунізація проти краснухи.

Необхідна спеціальна підготовка до вагітності жінок із фенілкетонурією і гетерозиготних носіїв цього рецесивного гена.

Обом батькам призначається раціональне Харчування. Воно має велике значення для забезпечення нормального овогенезу і сперматогенезу. За 23 міс до зачаття призначається дієта, що містить фолієву кислоту, Вітаміни С, групи В, РР, Е. У їжу включаються овочі, фрукти, злаки, олія, кисломолочні продукти, курага, родзинки, чорнослив, горіхи, відвар шипшини, цитрусові та ін. Зазначені вітаміни є антимутагенами. Вони зменшують частоту спонтанних та індукованих мутацій. Призначаються спеціальні мультивітамінні комплекси з мікроелементами (йод, марганець, цинк та ін.). Для жінок доза фолієвої кислоти (таблетованих препаратів) повинна становити 400 мкг щодня впродовж 2-3 міс до і 3 міс після настання вагітності. Призначення фолієвої кислоти знижує ризик розвитку вад нервової трубки та інших вад розвитку.

Особам, які мешкають на територіях, забруднених радіонуклідами, рекомендується спеціальна радіозахисна дієта.

3. Синхронізація репродуктивних процесів. Зачаття слід планувати на літньо-осінній період. Час зачаття синхронізується з овуляцією.

4. Ведення вагітних. Дієтотерапію та вітамінотерапію необхідно продовжувати до 12 тиж вагітності (період органогенезу і гістогенезу). В період вагітності проводять пренатальну діагностику спадкових захворювань і вроджених вад розвитку.

Після преконцепційної профілактики зменшується частота інфекційних захворювань впродовж усього періоду вагітності, рідше спостерігається анемія, ранні та пізні токсикози. Вказані заходи знижують частоту спонтанних абортів, мертвонароджень, передчасних пологів, акушерських ускладнень, смертності дітей у ранньому віці. Знижується також ризик народження дітей із спадковими захворюваннями і вродженими вадами розвитку. Благополучні результати вагітності досягаються у 91,8 % сімей, які мають в анамнезі дітей з вродженими вадами розвитку і спадковими захворюваннями (у контрольній групі — 75,7 %). У сім’ях із спонтанними абортами благополучний результат вагітності досягається в 88,8 % (проти 71,5 % у контролі).

Використання преконцепційної профілактики дозволяє підійти до планування сім’ї з генетичної точки зору. Її широке впровадження сприятиме поліпшенню здоров’я як сучасного, так і майбутнього покоління і збереженню генофонду населення України.