Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Етичні, моральні і правові проблеми в медичній генетиці

Медична генетика, як жодна інша медична наука, виявляється пов’язаною з етичними проблемами. Перш за все, це пояснюється тим, що об’єктом дослідження генетика є не тільки пробанд (конкретна людина — хвора або яка консультується), але і її сім’я, а при скринінгових дослідженнях — популяція в цілому. Результати генетичних досліджень або втручань можуть мати значення не тільки для обстежуваного, але і для його нащадків у кількох поколіннях. Вони можуть впливати на генетичну структуру популяції в цілому.

У будь-якому генетичному дослідженні або медико-генетичній програмі бере участь багато сторін: дослідник, лікар, донор, реципієнт, пацієнт, члени сім’ї. Крім того, у результатах роботи генетиків можуть бути зацікавлені багато соціальних служб, які вирішують питання працевлаштування, страхування життя, здоров’я, майна.

Люди можуть по-різному працювати із зразками біоматеріалу: брати їх, вивчати, технологічно трансформувати, передавати іншим особам (дослідникам, лікарям або ще комусь), вводити в Організм реципієнта зразки, що містять генетичну інформацію. Отриману інформацію можна використовувати по-різному: зберігати, передавати, поширювати, знищувати. І все це — інформація генетична, до якої причетні й ті люди, які є досліджуваними, пацієнтами, членами їх сімей і т. ін. При цьому етика генетики має одну відмінність від багатьох інших розділів біомедичної етики — це те, що не тільки сам досліджуваний, але і його прямі нащадки в кількох поколіннях можуть виявитися об’єктами дії зміненої генетичної інформації.

Основні етичні принципи медичної генетики сформульовано в документі ВООЗ «Рекомендоване міжнародне керівництво з етичних проблем у медичній генетиці та медико-генетичній службі», який було прийнято на нараді ВООЗ «Етичні дослідження в медичній генетиці» (15-16 грудня 1997 р.,

Женева). У цьому документі викладено як загальні етичні принципи діяльності генетичної служби, так і принципи щодо окремих напрямів медичної генетики: генетичного консультування, генетичного скринінгу, пресимптоматичного тестування і тестування на схильність до захворювань, пренатальної діагностики, роботи банків ДНК та ін.

До медичної генетики можна застосувати загальні етичні принципи медицини:

1. Визнання автономії особи (personal autonomy), тобто право людини самій вирішувати за себе всі питання, які стосуються її соми, психіки, емоційного статусу.

2. Справедливість (justice), яка означає однаковий доступ усіх людей до необхідних суспільних благ. Це стосується і медицини, і охорони здоров’я, і технологій, якщо це робиться на колективні кошти суспільства, тобто справедливість — це право платника податків на однакову або зрівняну частку необхідних для нормального життя коштів із суспільних фондів.

3. Гіппократівське «не зашкодь», яке означає, що етично застосовувати до якої-небудь особи тільки ті дії, які не заподіють їй шкоди.

4. У сучасній біоетиці гіппократівське «не зашкодь» розширюється до: «не тільки не зашкодь, але і створи благо». Перше позначається як nonmalficience (неспричинення шкоди), друге — beneficience (благодіяння).

Ці чотири принципи є центральними на всіх рівнях біоетики, у всіх її розділах і аспектах.

Зупинимося на деяких найважливіших проблемах, які можуть виникати при різних видах діяльності лікаря-генетика.

У медичній генетиці елементом є Медико-генетичне консультування. До моральних і етичних проблем, які виникають при медико-генетичному консультуванні, належить втручання в таємницю сім’ї. При зборі генеалогічного анамнезу з’ясовуються багато питань, які є сімейною таємницею (наявність у членів сім’ї спадкових захворювань, розумової відсталості, вад розвитку, кількість і результати вагітностей, близькоспоріднені шлюби і т. ін.). Обговорення таких проблем вимагає такту і конфіденційності. Поважання хворих і сімей, що звернулися за консультацією, їхньої думки — важливі принципи медико-генетичного консультування. Необхідне надання повної і точної медико- генетичної інформації тим, хто консультується, в простій і зрозумілій формі. Але інформацію сім’ї та окремим її членам слід давати в обсязі, який їх цікавить. Якщо сім’я про щось не питає, то така інформація буде для неї зайвою і може призвести до небажаних ускладнень. До таких складних питань належать: «Чи є хвороба летальною?», «Хто винний?», «Хто є носієм Мутації?». Лікар-генетик повинен знати відповіді на всі питання, але не слід давати хворому тієї інформації, яку він не хоче знати. Необхідний захист медичної таємниці, що стосується хворих і їх сімей, від посягань на неї з боку роботодавців, страховиків або школи. У документі ВООЗ пропонується використовувати при консультуванні недирективний підхід, за винятком тих випадків, коли можливе Лікування захворювання.

Тим, хто консультується, може бути запропоноване генетичне тестування. Під тестуванням розуміють вивчення певних генетичних особливостей людини. Зазвичай йдеться про тестування індивіда, а не популяції. Коли ж обстежуються популяції або якісь контингенти людей на наявність у них і частоту розповсюдження якихось генетичних особливостей, то це частіше позначається як скринінг — просіювання популяції на певні ознаки. Всі такі процедури пов’язані з взаємодією людей, отже, потребують етичної регламентації. Про це особливо гостро йдеться в країнах, де добре налагоджено організаційні та юридичні системи.

Генетичний скринінг або тестування повинні бути абсолютно добровільними, крім безкоштовного скринінгу новонароджених на деякі СПАДКОВІ ХВОРОБИ обміну речовин, коли рання Діагностика і лікування дозволяють запобігти розвитку захворювання.

Всі види процедур повинні здійснюватися з інформованої згоди людини. Під інформованою згодою розуміють, що особа вступає в контакт з генетиком, лікарем або іншим дослідником добровільно, при цьому професіонал зобов’язаний забезпечити її в доступній формі адекватною інформацією. Ця інформація повинна бути достатньою, щоб допомогти людині ухвалити самостійне рішення — на що вона згодна піти (на які процедури), а на що — ні.

Конфіденційність інформації — одне з найважливіших правил будь-якого генетичного дослідження. Це правило проходить через всі документи з біоетичної регламентації медичної діяльності. Згідно з цим правилом, інформація про генетичний статус людини може бути повідомлена тільки їй, її опікунам або іншим легальним представникам і лікарям, які її лікують. Недопустима передача професіоналом якої-небудь інформації без санкції тестованого або його законних опікунів третій стороні (органам освіти, працевлаштування, страхування, соціальним службам тощо), оскільки це може спричинити дискримінацію такої особи на підставі відомостей про її генетичний статус.

Інформаційна згода і конфіденційність є особливо важливими при пресимптоматичному тестуванні, тобто виявленні здорових людей, які успадкували ген захворювання з пізньою маніфестацією (хорея Гентінгтона та ін.), а також тестуванні на схильність до мультифакторіальних захворювань (виявлення генів схильності не означає, що людина обов’язково захворіє).

Важливі етичні та моральні питання виникають при пренатальній діагностиці, яка повинна бути доступна всім, хто її потребує. Якщо вона рекомендована за медичними показаннями, то її слід проводити незалежно від того, як сім’я ставиться до абортів. Така пренатальна діагностика може підготувати деякі сім’ї до народження хворої дитини. Пренатальній діагностиці повинне передувати медико-генетичне консультування. Лікар повинен роз’яснити сім’ї всі результати пренатальної діагностики. Як поводитися у разі виявлення тяжкої спадкової патології у плода, повинна вирішувати сім’я, а не лікар. Важливе питання, що виникає при пренатальній діагностиці, — переривання вагітності. Значні відмінності в думках медиків, пацієнтів, суспільства в різних культурах спостерігаються в питанні про переривання вагітності, зокрема вагітності невиліковно хворим плодом.

Представники однієї крайньої точки зору вважають, що штучне переривання вагітності навіть на підставі безнадійного прогнозу для плода неприпустимо. Представники іншої крайньої точки зору вважають, що в безнадійній ситуації не слід покладати на жінку, її сім’ю, суспільство моральний і матеріальний тягар з утримання до природної кончини невиліковно ураженого індивіда.

Етичні проблеми потребують зваженого підходу і при етіологічному лікуванні спадкових і вроджених хвороб за допомогою генотерапії, тобто шляхом штучного генно-інженерного заміщення пошкоджених генетичних структур нормальними донорськими або синтезованими в лабораторії in vitro. Незважаючи на те, що всі процедури генотерапії суворо підпорядковуються загальноприйнятим правилам безпеки при проведенні генно-інженерних робіт, Введення генних конструкцій в організм людини пред’являє до питань генетичної безпеки підвищені вимоги. Особливе значення має тип клітин, які служать об’єктом генотерапії. Будь-яке введення в клітини людини генетичного матеріалу може мати негативні наслідки, пов’язані з неконтрольованим вбудовуванням їх в ті чи інші ділянки геному, що може призвести до порушення функції генів. Проте негативні наслідки генотерапії соматичних і статевих клітин непорівнянні за своїм масштабом. У першому випадку йдеться про долю одного тяжкохворого індивіда, і ризик, спричинений лікувальними процедурами, зазвичай нижче, ніж ризик смерті від первинного захворювання. Крім того, ступінь генетичного ризику при генотерапії соматичних клітин знижується при використанні генетичних конструкцій, нездатних до вбудовування в Геном клітини-реципієнта. Водночас при внесенні генетичних конструкцій у Статеві клітини виникає можливість внесення небажаних змін у геном майбутніх поколінь. У міжнародних документах Всесвітньої організації охорони здоров’я, ЮНЕСКО, Ради Європи визнається етично допустимою тільки генотерапія соматичних клітин.

Останніми роками серйозні етичні проблеми обговорювалися в зв’язку із здійсненням програми «Геном людини», а також із розробкою нових генетичних технологій — таких як клонування, робота із стовбуровими клітинами тощо.

Основоположним документом у сфері захисту прав і свобод громадян у зв’язку з новими досягненнями генетики і біотехнології є «Загальна декларація про геном людини і про права людини», прийнята на 29-й сесії Генеральної конференції ЮНЕСКО 11 листопада 1997 р. Вона стала першим загальним правовим актом у сфері біології, що гарантує дотримання прав і основних свобод і враховує необхідність забезпечення свободи досліджень. Свобода проведення наукових досліджень є складовою частиною свободи думки. Мета прикладних досліджень геному людини — зменшення страждань людей і поліпшення стану здоров’я кожної людини й усього людства. Цими проблемами займається і Рада Європи, яка прийняла 4 квітня 1997 р. «Конвенцію про захист прав і гідності людини у зв’язку із застосуваннями досягнень біології і медицини» або її коротка назва — «Конвенція про права людини і біомедицину».

У документах підкреслюється, що геном людини є біологічною основою спільноти людей на Землі. Наукові дослідження геному людини повинні проводитися після ретельної попередньої оцінки пов’язаних з ними потенційних небезпек і переваг. Основою оцінки будь-якого дослідження або біотехнологічного методу має стати превалювання інтересів і благополуччя окремої людини над інтересами суспільства і науки.