Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Класифікація, загальна характеристика і симптоматика спадкових хвороб. Загальні клінічні діагностики
Симптоми спадкової і вродженої патології в різні вікові періоди

На спадкову або вроджену патологію можуть вказувати такі ознаки.

У новонароджених

1. Недоношеність характерна для багатьох хромосомних синдромів.

2. Гіпотрофія або гіпоплазія при народженні наявні при багатьох хромосомних і моногенних хворобах.

3. Макросомія спостерігається при синдромі Беквіта — Відеманна, діабетичній ембріофетопатії та ін.

4. Мікроцефалія може успадковуватися як автосомно-рецесивна ознака і бути симптомом багатьох моногенних і хромосомних синдромів, іноді є наслідком ураження мозку тератогенними факторами (внутрішньоутробні інфекції, Гіпоксія).

5. Макроцефалія може бути сімейною особливістю (варіант норми) або проявом спадкової патології (наприклад, ахондроплазії та ін.).

6. Вроджені вади розвитку (можуть бути спадковими або тератогенними).

7. Мікроаномалії розвитку (більше 6) або їх специфічне поєднання.

8. Недорозвинення або неправильний розвиток геніталій — симптом порушення функції кори надниркових залоз (адреногенітального синдрому), багатьох моногенних і хромосомних синдромів.

9. М’язова гіпотонія, гіпорефлексія характерні для нервово-м’язових захворювань, синдрому Дауна, Прадера — Віллі та ін.

10. Судоми можуть бути симптомами спадкових порушень обміну речовин, вад ЦНС.

11. Порушення кислотно-лужної рівноваги (алкалоз, ацидоз) — симптоми спадкового порушення обміну речовин.

У дітей раннього віку

1. Відставання в збільшенні маси спостерігається при ферментопатіях, хромосомних хворобах та ін. Дія на плід тератогенних факторів (наприклад, алкоголю) може спричинювати як пре-, так і пост-натальну затримку збільшення маси.

2. Затримка психомоторного розвитку. Часто є симптомом хромосомних хвороб (особливо якщо це поєднується зі специфічними мікроаномаліями розвитку і вродженими вадами). Спостерігається при багатьох аміноацидуріях (спадкових порушеннях обміну амінокислот). Іноді це є симптомом нервово-м’язових захворювань.

3. Втрата раніше набутих навичок — симптом хвороб накопичення (сфінголіпідози, лейкодистрофії та ін.), аміноацидурій.

4. Мікроцефалія.

5. Макроцефалія.

6. Відхилення у фізичному розвитку:

а) гіпертрофія та асиметрія обличчя і черепа (при синдромі геміфаціальної гіпертрофії та ін.);

б) гіпотрофія та асиметрія кінцівок (синдром Рассела — Сільвера та ін.);

в) прискорення темпів фізичного розвитку (синдром Беквіта — Відеманна та ін.);

г) диспропорції тулуба і кінцівок (при синдромі Марфана і гомоцистинурії — довгі тонкі кінцівки; при ахондроплазії — укорочення проксимальних відділів кінцівок та ін.);

д) укорочений тулуб (при аномаліях хребта).

7. Порушення пігментації шкіри дифузного або осередкового характеру. Плями типу кави з молоком характерні для нейрофіброматозу, гіпопігментні плями спостерігаються при туберозному склерозі, Шкіра у вигляді географічної карти — при синдромі нетримання пігменту, множинні пігментовані родимки — при синдромі базально-клітинного невусу. При альбінізмі, ектодермальній дисплазії, фенілкетонурії наявна загальна депігментація.

8. Незвичайний запах поту і сечі характерний для спадкових порушень обміну речовин (хвороба кленового сиропу, фенілкетонурія з характерним мишачим запахом та ін.).

У дітей дошкільного і молодшого шкільного віку

1. Затримка розумового розвитку, яка стає особливо помітною у дітей шкільного віку. Звичайно їй передує відставання в нервово-психічному розвитку дитини (табл. 3.2).

2. У цьому віці вперше можуть маніфестувати деякі хвороби обміну (мукополісахаридоз), нервово-м’язові захворювання (м’язова дистрофія) та ін.

3. Хронічна анемія може бути зумовлена гемоглобінопатіями (таласемія та ін.) або порушенням метаболізму еритроцитів (наприклад, при недостатності ферменту глюкози — 6-фосфатдегідрогенази).

4. Передчасне статеве дозрівання спостерігається при синдромі Беквіта — Відеманна, вірильній формі адреногенітального синдрому у хлопчиків та ін. Це також може бути симптомом пухлини надниркових залоз, яєчників і гіпоталамо-гіпофізарної системи.

У підлітковому і зрілому віці

1. Маніфестують деякі захворювання нервової системи. У підлітків може розпочатися Епілепсія, хвороба Фрідрайха. В зрілому віці — хвороба Вільсона — Коновалова, хорея Гентінгтона, хвороба Альцгеймера та ін.

2. Ранній початок захворювань середнього віку (Ішемічна хвороба серця або артеріальна Гіпертензія) іноді обумовлений моногенними хворобами (спадкова гіперхолестеринемія).

3. Спадковий нефрит і Полікістоз нирок, одним із перших клінічних проявів яких може бути артеріальна гіпертензія.

4. Недорозвинення статевих ознак. Первинна Аменорея може спостерігатися при синдромі тестикулярної фемінізації, первинна аменорея і недорозвинення вторинних статевих ознак — при синдромі Шерешевського — Тернера (45,Х). Недорозвинення вторинних статевих ознак у хлопчиків характерне для синдрому Клайнфельтера (47, ХХУ).

Таблиця 3.2. Основні причини затримки розумового розвитку

5. Безплідність може бути зумовлена хромосомною перебудовою, носійством летальних генів, хромосомними хворобами, вадами розвитку. Наприклад, у жінок причиною безплідності можуть бути вади розвитку матки. Чоловіча безплідність, пов’язана з олігоспермією, часто спостерігається при синдромі Клайнфельтера, муковісцидозі, делеції ділянки У-Хромосоми.

6. Невиношування вагітності спостерігається при збалансованій хромосомній перебудові, при гетерозиготному носійстві однакових рецесивних летальних генів у обох батьків та інших спадкових патологіях.

7. Можуть розвиватися спадкові форми злоякісних пухлин.