Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Класифікація, загальна характеристика і симптоматика спадкових хвороб. Загальні клінічні діагностики
Контрольні питання до розділу 3

1. Що таке Спадкові хвороби? Генетична Класифікація спадкових хвороб.

2. Особливості клініки спадкових захворювань.

3. Що таке синдром у клінічній генетиці? Синдромологічний діагноз у клінічній генетиці.

4. Загальні принципи клінічної діагностики спадкових хвороб. Особливості збору анамнестичних даних.

5. Що таке Вроджені вади розвитку і мікроаномалії розвитку?

6. Терміни, які використовують у назві вад розвитку.

7. Опис фенотипу хворого із спадковою патологією: маса тіла, зріст, симетрія тіла, мікроаномалії та вади розвитку голови, обличчя, шиї, тулуба, кінцівок, шкіри.

8. Симптоми спадкової та вродженої патології у новонароджених, дітей раннього, дошкільного і молодшого шкільного віку, у підлітків і дорослих.

Контрольно-навчальні питання

Завдання 1

Оберіть одну відповідь.

1. Синдромологічний діагноз у клінічній генетиці — це:

A. Діагностика захворювання на основі аналізу генотипу хворого

B. Діагностика на основі аналізу результатів параклінічних методів дослідження

C. Встановлення діагнозу на основі узагальненого аналізу всіх фенотипічних ознак і виявлення стійкого поєднання цих ознак

D. Комплексний висновок про захворювання на основі аналізу фенотипу і даних генеалогічно - го дослідження

E. Діагностика захворювання на основі анамнестичних даних

2. Термін «мікроаномалії розвитку» належить до морфологічної зміни органа або частини органа:

A. Що виходить за межі нормальної варіації та порушує функції органа

B. Що виходить за межі нормальної варіації та спричинює косметичні дефекти

C. Що виходить за межі нормальної варіації та не порушує функції органа

D. Що не виходить за межі нормальної варіації і не порушує функції органа

3. Яка максимальна кількість мікроаномалій розвитку може бути у здорової людини в нормі?

A. 1-2

B. 2-3

C. 3-4

D. 4-5

E. 5-6

4. Яка максимальна кількість вроджених вад розвитку може бути у здорової людини в нормі?

A. 0

B. 1-2

C. 3-4

D. 4-5

E. 5-6

5. Мікроаномалії розвитку характеризуються всіма згаданими ознаками, за винятком:

A. Це морфологічні зміни органа

B. Не порушують функції органа

C. Не спричинюють косметичних дефектів

D. Не потребують медичної корекції

E. У здорових людей не зустрічаються

6. До медико-генетичного центру направлено 37-річну вагітну жінку. Вона має підвищений ризик народження дитини зі спадковою патологією:

A. Автосомно-домінантною моногенною

B. Автосомно-рецесивною моногенною

C. Зчепленою зі статтю моногенною

D. Хромосомною

E. Мультифакторіальною

7. До медико-генетичного центру направлено 25-річну вагітну жінку. Її чоловікові 40 років. Така родина має підвищений ризик народження дитини зі спадковою патологією:

A. Автосомно-домінантною моногенною

B. Автосомно-рецесивною моногенною

C. Зчепленою зі статтю моногенною

D. Хромосомною

E. Мультифакторіальною

8. У дівчинки з мукополісахаридозом деформований Череп (звуження голови з виступаючими лобом і потилицею). Така форма черепа має назву:

A. Брахіцефалія

B. Доліхоцефалія

C. Скафоцефалія

D. Акроцефалія

E. Мікроцефалія

9. У новонародженого хлопчика з синдромом Дауна вертикальна шкірна складка у внутрішньому куті ока. Така мікроаномалія розвитку має назву:

A. Монголоїдний розріз очей

B. Антимонголоїдний розріз очей

C. Телекант

D. Епікант

E. Блефарофімоз

10. Характерною ознакою синдрому «котячого крику» є збільшення відстані між внутрішніми кутами очних щілин. Така мікроаномалія розвитку має назву:

A. Гіпотелоризм

B. Антимонголоїдний розріз

C. Телекант

D. Епікант

E. Гіпертелоризм

11. У дитини з синдромом Франческетті є патогномонічний симптом — щілиноподібний дефект краю повік. Такий симптом має назву:

A. Епікант

B. Телекант

C. Катаракта

D. Колобома

E. Ахромія

12. Найчастіше відсутність райдужної оболонки ока — це наслідок нової домінантної Мутації. Така вада розвитку має назву:

A. Аніридія

B. Телекант

C. Катаракта

D. Колобома

E. Ахромія

13. У новонародженої дівчинки з синдромом Едвардса маленька недорозвинена Нижня щелепа. Такий симптом має назву:

A. Мікрогнатія

B. Мікрогенія

C. Прогнатія

D. Прогенія

E. Ахромія

14. Один із симптомів спадкової патології — широка щілина між центральними різцями. Така мікроаномалія розвитку має назву:

A. Діастема

B. Заяча губа

C. Колобома

D. Епікант

E. Гіпертелоризм

15. У 14-річної дівчинки з синдромом Шерешевського — Тернера на бічних поверхнях шиї поздовжні шкірні складки. Такий симптом називається:

A. Колобома

B. Епікант

C. Птоз

D. Птеригіум

E. Кривошия

16. При талідомідній ембріофетопатії спостерігається відсутність проксимальних відділів кінцівок. Така вада розвитку має назву:

A. Амелія

B. Мікромелія

C. Фокомелія

D. Брахідактилія

E. Сиреномелія

17. У новонародженого з синдромом Едвардса антимонголоїдний розріз очей. Що означає така мікроаномалія?

A. Збільшена відстань між внутрішніми кутами очних щілин

B. Опущені зовнішні кути очних щілин

C. Вузька очна щілина

D. Опущені внутрішні кути очних щілин

E. Півмісяцева складка шкіри біля внутрішнього кута ока

18. У новонародженого з синдромом Апера характерна деформація черепа у вигляді вежі. Така форма черепа має назву:

A. Брахіцефалія

B. Доліхоцефалія

C. Скафоцефалія

D. Акроцефалія

E. Мікроцефалія

19. Блакитний колір склер і «готичне» піднебіння — це мікроаномалії, характерні для спадкового порушення обміну:

A. Вуглеводів

B. Ліпідів

C. Амінокислот

D. Сполучної Тканини

E. Гемоглобіну

20. Симптомом багатьох хромосомних хвороб є недорозвинення нижньої щелепи. Ця ознака має назву:

A. Мікрогенія

B. Прогенія

C. Прогнатія

D. Мікростомія

E. Мікрокорнеа

21. Монголоїдний розріз очей — це:

A. Збільшена відстань між внутрішніми кутами очей

B. Опущений зовнішній кут ока

C. Вузька очна щілина

D. Опущений внутрішній кут ока

E. Півмісяцева складка біля внутрішнього кута ока

Завдання 2

Нижче в таблиці наведено мікроаномалії та вади розвитку. Вкажіть, які з перерахованих характеристик фенотипу відповідають цим термінам.

Завдання 3

Із перерахованих ознак оберіть найхарактерніші для спадкової патології (кілька правильних відповідей):

A. Строго визначена часова маніфестація

B. Наявність симптомів захворювання у родичів

C. Залучення в патологічний процес багатьох органів і систем органів

D. Прогредієнтний характер перебігу хвороби

E. Гострий перебіг захворювання