Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Клініко-генеалогічний метод
Значення методу. Принципи побудови родоводу

Клініко-генеалогічний метод грунтується на складанні й аналізі родоводу сім’ї. Це обов’язковий етап в обстеженні хворого зі спадковою патологією. Назва методу походить від грецького «генеалогія» — родовід.

Метод дозволяє встановити наступне:

1) виявити, чи є ознака поодинокою в сім’ї або наявні кілька випадків даної патології (сімейний характер);

2) визначити тип успадкування;

3) виявити осіб, які потребують медико-генетичного консультування, і визначити ризик народження хворої дитини;

4) на підставі клініки визначити прогноз для пробанда і його родичів з урахуванням особливостей захворювання і його генетичної характеристики;

5) оцінити Експресивність і пенетрантність гена.

Метод не потребує складного обладнання, тривалого лабораторного аналізу, він простий, доступний кожному лікарю. Метод складається з таких етапів:

1. Збір генеалогічної інформації (генеалогічно - го анамнезу).

2. Побудова родоводу.

3. Аналіз родоводу.

4. Розрахунок генетичного ризику