Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Клініко-генеалогічний метод
Значення методу. Принципи побудови родоводу
Збір генеалогічного анамнезу

Збір генеалогічної інформації (I етап) — починають з пробанда. Пробанд — це хворий або носій патологічної ознаки. Слід розпитати про сибсів, тобто братів і сестер пробанда, батьків, родичів за материнською лінією, родичів за батьківською лінією. Необхідно зібрати інформацію про будь- які захворювання, звернути увагу на спонтанні аборти, мертвонародження, смерть у ранньому дитячому віці. Необхідно вказати вік померлих, причину смерті.

Інформацію про сибсів (та інших родичів) збирають у порядку народження.

Важливо з’ясувати, чи наявний у даній сім’ї споріднений шлюб, оскільки близькі родичі мають більше шансів виявитися гетерозиготами за одним і тим самим патологічним Геном.

При зборі генеалогічного анамнезу слід відповісти на такі питання:

1. Якою за рахунком дитиною був пробанд у сім’ї?

2. Скільки всього було вагітностей у матері пробанда?

3. Чим закінчилася перша Вагітність? Друга та ін.?

4. На що хворіли сибси?

5. Причини і вік смерті сибсів?

6. У якому терміні і з якої причини переривалися вагітності?

Питання про сім’ю матері:

1. Якою за рахунком дитиною в сім’ї була мати?

2. Чи є у сестер і братів матері діти?

3. Кількість дітей у порядку народження, стан їх здоров’я.

4. Причини і вік смерті родичів матері.

Ту ж інформацію необхідно з’ясувати про бабусю з боку матері, дідуся, їхніх родичів.

Після цього переходять до збору аналогічної інформації про батька і всіх його родичів.

Бажано обстежувати найближчих родичів пробанда особисто. У випадку, якщо це зробити неможливо, необхідно проаналізувати фенотипи родичів за сімейними фотографіями. У деяких випадках необхідно одержати архівні дані, інформацію про результати розтинів померлих або вивчити медичні документи. Все це необхідно для з’ясування типу успадкування ознаки в сім’ї.