Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Клініко-генеалогічний метод
Контрольні питання до розділу 4

1. Що означають терміни генеалогія, пробанд, сибси?

2. Значення клініко-генеалогічного методу.

3. Особливості збору генеалогічного анамнезу.

4. Генеалогічна символіка. Правила графічного зображення родоводу.

5. Характерні особливості родоводу при автосомно-домінантному, автосомно-рецесивному і зчепленому зі статтю типах успадкування.

6. Особливості родоводу при мітохондріальному успадкуванні.

Контрольно-навчальні питання

Завдання 1

Оберіть одну відповідь.

1. Сибси — це:

A. Батьки пробанда

B. Діти пробанда

C. Брати і сестри пробанда

D. Родичі пробанда, особисто обстежені лікарем-генетиком

2. Батьки хворої дитини здорові, але аналогічні захворювання зустрічаються у сибсів хворого (незалежно від статі). Це найбільш характерно для такого типу успадкування:

A. Автосомно-домінантного

B. Автосомно-рецесивного

C. Рецесивного, зчепленого з Х-хромосомою

D. Домінантного, зчепленого з Х-хромосомою

E. Мітохондріального

3. Для родоводу з автосомно-домінантним типом успадкування характерно:

А. Ознака успадковується «за вертикаллю»: у хворої дитини, як правило, хворий один із батьків

B. Хворіють жінки і чоловіки однаково часто, ризик народження хворої дитини у гетерозиготних батьків 25 %

C. Від хворого батька ознаку успадковують 100 % дочок і ніколи — сини

D. Хворіють переважно чоловіки; якщо мати гетерозиготна, то 50 % синів можуть бути хворими

E. Хворіють переважно чоловіки; від хворого батька хворобу успадковують 100 % синів

4. Для родоводу з автосомно-рецесивним типом успадкування характерно:

A. Ознака успадковується «за вертикаллю»: у хворої дитини, як правило, хворий один із батьків

B. Хворіють жінки і чоловіки однаково часто, ризик народження хворої дитини у гетерозиготних батьків 25 %

C. Від хворого батька ознаку успадковують 100 % дочок і ніколи — сини

D. Хворіють переважно чоловіки; якщо мати гетерозиготна, то 50 % синів можуть бути хворими

E. Хворіють переважно чоловіки, від хворого батька хворобу успадковують 100 % синів

5. При якому типі успадкування хворіють переважно чоловіки?

A. Автосомно-домінантному

B. Автосомно-рецесивному

C. Рецесивному, зчепленому з Х-хромосомою

D. Домінантному, зчепленому з Х-хромосомою

E. Мітохондріальному

6. При якому типі успадкування хворіють частіше жінки?

A. Автосомно-домінантному

B. Автосомно-рецесивному

C. Рецесивному, зчепленому з Х-хромосомою

D. Домінантному, зчепленому з Х-хромосомою

E. Мітохондріальному

7. Інформація про походження подружжя і їхніх батьків з одного або близько розташованих пунктів може свідчити про такий тип успадкування хвороби:

A. Автосомно-домінантний

B. Автосомно-рецесивний

Рис. 4.13. Родовід сім’ї з трьома випадками ахондроплазії в одному поколінні (у здорового чоловіка від першого шлюбу із здоровою жінкою двоє дочок з ахондроплазією — II, 1 і II,3; і від другого шлюбу із здоровою жінкою — дочка з ахондроплазією — II,4)

C. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

D. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

E. Мітохондріальний

8. На рисунку (рис. 4.13) подано родовід сім’ї з 3 дітьми з ахондроплазією у здорового чоловіка від двох шлюбів зі здоровими жінками. Ахондроплазія — автосомно-домінантне захворювання. Пенетрантність гена 100 %. Найвірогідніше пояснення народження трьох дітей з ахондроплазією в цій сім’ї:

A. Гонадний мозаїцизм у батька

B. Випадкові генеративні Мутації гена у батька

C. Результат соматичних мутацій у дітей в процесі ембріонального розвитку

D. Уніпарентна дисомія — успадкування двох гомологічних хромосом від батька

E. Варіювальна експресивність гена

9. На рисунку (рис. 4.14) подано родовід сім’ї, частина членів якої страждають на атрофію зорового нерва типу Лебера. Для якого типу успадкування найбільш характерний такий родовід?

A. Автосомно-домінантного

B. Автосомно-рецесивного

C. Рецесивного, зчепленого з Х-хромосомою

D. Домінантного, зчепленого з Х-хромосомою

E. Мітохондріального

10. Якщо перша дитина у здорових батьків народилася з фенілкетонурією (автосомно-рецесивна ознака), найвірогідніший висновок генетика:

Рис. 4.14. Родовід сім’ї, частина членів якої страждають на атрофію зорового нерва типу Лебера

A. Це результат соматичної мутації у хворої дитини

B. Це результат нової генеративної мутації в одного з батьків

C. Батьки — гетерозиготні носії рецесивного патологічного гена (Аа обидва)

D. Мати або батько — гетерозиготи за домінантним патологічним Геном, який має неповну пенетрантність

E. Це результат хромосомної мутації в одного з батьків

Завдання 2

Побудуйте родовід.

1. Пробанд — здорова жінка 23 років. Звернулася до медико-генетичної консультації за прогнозом потомства. У пробанда двоє здорових братів і брат та сестра, які страждають на алькаптонурію. Мати пробанда здорова і має здорових сестру і брата. Батько пробанда хворий на алькаптонурію і є двоюрідним дядьком своєї дружини. У нього є здорові брат і сестра. Бабуся по лінії батька була хворою і перебувала в шлюбі з своїм здоровим двоюрідним братом. Бабуся і дідусь по лінії матері здорові, батько і мати діда також здорові, при цьому мати діда — рідна сестра діда пробанда з боку батька. Чоловік пробанда здоровий, 25 років. Його мати, батько, два брати здорові. У сім’ї не було хворих з алькаптонурією. Визначте тип успадкування алькаптонурії. Розрахуйте ризик народження хворих дітей у пробанда.