Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Класифікація, загальна характеристика і симптоматика спадкових хвороб. Загальні клінічні діагностики
Синдромологічний діагноз у клінічній генетиці

Спадкові захворювання є наслідком змін генотипу, які спричинюють порушення ембріонального розвитку або порушення певної ланки обміну речовин. Оскільки кожен ген має певну функцію, у різних людей однакові Мутації проявляються схожим фенотипом (як правило, не одним симптомом, а їх комплексом). Специфічне поєднання зовнішніх ознак хвороби може бути пояснене плейотропним (множинним) впливом генів і створює настільки характерний фенотип хворого, що це іноді відображено в назві захворювання (синдром «обличчя ельфа», синдром «обличчя плода», синдром «щасливої ляльки», «монголоїдна ідіотія» — стара назва синдрому Дауна та ін.)

Знаючи, які симптоми характерні для даного спадкового захворювання, можна діагностувати його на підставі аналізу фенотипу хворого. Стійка сукупність симптомів, об’єднаних одним патогенезом, називається синдромом. Таким чином, діагноз спадкових захворювань — синдромологічний.

Більшість спадкових синдромів діагностується тільки на підставі характерної клінічної картини. Діагностику спадкових захворювань, що часто грунтується на специфічному фенотипі хворого, називають портретною (синдромологічною). Для полегшення портретної діагностики створені діагностичні атласи з фотографіями хворих із спадковою патологією і діагностичні комп’ютерні програми. Точний діагноз потрібен лікарю для правильного визначення прогнозу життя, вибору тактики Лікування. Наприклад, при синдромі Патау немає сенсу робити складні операції з приводу щілини піднебіння, оскільки діти при цьому синдромі нежиттєздатні. Атрезія стравоходу може бути ізольованою вадою розвитку або симптомом летального синдрому Ді Джорджі. У першому випадку рекомендоване оперативне втручання, а в другому — воно не має сенсу.

Крім того, точний діагноз дозволяє визначити характер успадкування ознаки, що дає можливість розрахувати вірогідність народження в майбутньому хворої дитини й обрати адекватні заходи пренатальної діагностики.