Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Класифікація, загальна характеристика і симптоматика спадкових хвороб. Загальні клінічні діагностики
Загальні принципи клінічної діагностики спадкових хвороб

Особливістю клінічної генетики є те, що об’єкт дослідження — не окремий хворий, а сім’я. Сім’єю, у вузькому розумінні слова, називають батьківську пару і їхніх дітей, але іноді й ширше коло родичів. Збір відомостей про сім’ю починається з пробанда. Пробанд — це людина, що звернулася до лікаря або першою потрапила у поле зору дослідника. Це може бути дитина або доросла людина, а також подружня пара. Нині до медико-генетичної консультації частіше звертаються сім’ї, що вже мають хвору дитину. В цьому випадку Медико-генетичне консультування називається ретроспективним, а пробандом називають хворого.

Діагностика спадкових хвороб, як правило, двоетапна:

1) загальне клінічне обстеження хворого, складання і аналіз родоводу, а також параклінічне обстеження за показаннями (УЗД, рентгенологічне, ендокринологічне, імунологічне і т. ін.);

2) при підозрі на конкретну спадкову патологію — спеціальні генетичні дослідження (цитогенетичні, ДНК-діагностика, спеціальні Біохімічні Методи).