Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Класифікація, загальна характеристика і симптоматика спадкових хвороб. Загальні клінічні діагностики
Загальні принципи клінічної діагностики спадкових хвороб
Особливості збору анамнезу

Обстеження хворого проводиться за звичною схемою.

При зборі паспортних даних і анамнезу необхідно звертати увагу на таке:

1. Прізвище, ім’я, по батькові батьків. У матері указують дівоче прізвище. Збіг прізвища батька і дівочого прізвища матері може допомогти встановити близькоспоріднений шлюб. При такому шлюбі підвищена вірогідність народження дітей з автосомно-рецесивними захворюваннями.

2. Вік пробанда (вказують дату народження пробанда) і вік батьків на момент народження пробанда. Зі зростанням віку обох батьків ризик народження дітей з деякими спадковими захворюваннями збільшується. Так, зі збільшенням віку батька підвищується вірогідність нових генних домінантних мутацій (наприклад, ахондроплазії та нейрофіброматозу), а вік матері старше 35 років указує на підвищену вірогідність народження дитини з хромосомними хворобами.

3. Національність батьків (табл. 3.1). Деякі спадкові захворювання зустрічаються переважно в осіб певної національності (або жителів певної географічної місцевості).

4. Місце проживання сім’ї та предків по материнській і батьківській лінії. Якщо протягом кількох поколінь предки по материнській і батьківській лініях жили в одному і тому ж невеликому населеному пункті, то велика вірогідність споріднених шлюбів. Крім того, інформація про місце проживання сім’ї дозволяє виключити ендемічні захворювання і врахувати можливий вплив факторів середовища.

Таблиця 3.1. Спадкові захворювання, що зустрічаються в осіб певної національності з вищою частотою

5. Місце роботи. Звертають увагу на можливий контакт з мутагенними і тератогенними факторами; з цієї ж причини необхідно з’ясувати, в якому роді військ служив батько.

6. Хронічні захворювання матері. Звертають увагу на захворювання серцево-судинної системи, органів Дихання, епілепсію, діабет, фенілкетонурію та ін. Вплив на плід, що розвивається, може справляти як саме захворювання матері (Гіпоксія плода при хворобах серцево-судинної системи, діабетична ембріофетопатія, фенілпіровиноградна ембріофетопатія), так і медикаменти, що застосовуються для його Лікування (наприклад, антиконвульсанта, які призначають при лікуванні епілепсії, є тератогенами).

7. Несприятливий акушерський Анамнез. Спонтанні аборти, завмирання вагітності і мертвонародження в анамнезі можуть свідчити про наявність збалансованої хромосомної Мутації або інших генетичних порушень у батька чи матері.

8. Обтяжений сімейний анамнез. Наявність у сім’ї або у близьких родичів дітей із спадковою патологією, вадами розвитку, а також дітей, померлих у ранньому віці з невідомої причини, може свідчити про успадкування в сім’ї патологічних генів або збалансованих хромосомних перебудов.

9. Неблагополучний перебіг вагітності, яка закінчилася народженням пробанда:

а) загроза переривання вагітності спостерігається при хромосомних і деяких моногенних синдромах у плода;

б) затримка внутрішньоутробного розвитку, визначена на підставі серії ультрасонографічних вимірювань. Часто спостерігається при хромосомних синдромах у плода, моногенних синдромах, внутрішньоутробних інфекціях (цитомегалія, природжена краснуха, Сифіліс), радіаційному ураженні, багатоплідній вагітності, аплазії підшлункової залози у плода. Затримку внутрішньоутроб- ного розвитку слід відрізняти від синдромів спадкової карликовості;

в) маловоддя може свідчити про захворювання сечовидільної системи у плода, що супроводжуються зниженням нормальної продукції сечі. Саме по собі маловоддя є одним із тератогенних факторів;

г) багатоводдя спостерігається при вадах шлунково-кишкового тракту у плода з порушенням функції ковтання;

д) мала рухливість плода характерна для артрогрипозу, хвороби Дауна.