Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Методи діагностики спадкових хвороб
Контрольні питання до розділу 10

1. Що таке портретна Діагностика? Використання комп’ютерних діагностичних програм і баз даних.

2. Показання до цитогенетичної діагностики. Каріотипування. Методи рутинного і диференціального забарвлення хромосом.

3. Молекулярно-цитогенетичні методи.

4. Визначення статевого хроматину.

5. Показання до ДНК-діагностики. Молекулярно-генетичні методи.

6. Етапи ДНК-діагностики з використанням полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Модифікації ПЛР.

7. Використання рестриктаз, визначення поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів, блот-гібридизація за Саузерном, секвенування ДНК.

8. Прямі та непрямі методи ДНК-діагностики.

9. Використання молекулярно-генетичних методів у судовій медицині.

10. Метод дерматогліфіки. Особливості дерматогліфіки при хромосомних хворобах.

11. Біохімічні методи. Показання до біохімічної діагностики.

Контрольно-навчальні питання

Оберіть одну відповідь.

1. Показанням для проведення цитогенетичного аналізу є:

A. Гепатоспленомегалія, катаракта, розумова відсталість

B. Звичне Невиношування вагітності і наявність мертвонароджень в анамнезі

C. Непереносимість деяких харчових продуктів, гемолітичні кризи

D. Прогредієнтна втрата набутих навичок, судоми, спастичні паралічі

E. Неврологічні прояви (судоми, зниження або підвищення м’язового тонусу, спастичні парези)

2. Олігофренія у дитини в поєднанні з вадами розвитку і мікроаномаліями розвитку є показанням для:

A. Каріотипування

B. Молекулярно-цитогенетичної діагностики

C. Біохімічної діагностики

D. Дерматогліфічного дослідження

E. Молекулярно-генетичного дослідження

3. Для діагностики хромосомних хвороб використовують всі методи, за винятком:

A. Каріотипування

B. Визначення статевого хроматину

C. Біохімічного

D. Методів ДНК-діагностики

E. Дерматогліфічного

4. Методом точної діагностики хромосомних хвороб є:

A. Цитогенетичний

B. Дерматогліфічний

C. ДНК-діагностика

D. Клініко-генеалогічний

E. Специфічна біохімічна діагностика

5. До медико-генетичної консультації звернулася сім’я з приводу звичного невиношування вагітності. В анамнезі у жінки чотири спонтанні аборти в першому триместрі вагітності. Ця ситуація є показанням для:

A. Клініко-генеалогічного обстеження сім’ї і каріотипування (каріотипують чоловіка і жінку)

B. Клініко-генеалогічного обстеження сім’ї і селективного біохімічного скринінгу

C. Клініко-генеалогічного обстеження сім’ї і молекулярно-цитогенетичної діагностики

D. Клініко-генеалогічного обстеження сім’ї і проведення молекулярно-генетичного обстеження подружжя

E. Клініко-генеалогічного обстеження сім’ї і використання методу дерматогліфіки

6. Каріотипування — один із генетичних методів. При виготовленні метафазної пластинки використовують фітогемаглютинін. Яку дію він чинить на лімфоцити?

A. Стимулює клітини до мітозу

B. Руйнує веретено поділу

C. Зупиняє мітоз у метафазі

D. Зупиняє мітоз в анафазі

E. Спричинює Набухання хромосом і клітин

7. Каріотипування — один із генетичних методів. При виготовленні метафазної пластинки використовують колхіцин. Як він діє на лімфоцити?

A. Стимулює клітини до мітозу

B. Спричинює набухання клітини

C. Зупиняє мітоз у метафазі

D. Зупиняє мітоз в анафазі

E. Спричинює набухання хромосом

8. FISH-метод є одним із найчутливіших цитогенетичних методів. Проте він дорогий і використовується в тих випадках, коли інші цитогенетичні методи виявляються неефективними. Яка клінічна ситуація може бути показанням до використання цього методу?

A. У новонародженого клінічні симптоми синдрому Дауна

B. У дівчинки 13 років клінічна симптоматика синдрому Шерешевського — Тернера

C. У чоловіка з олігоспермією евнухоїдна статура, гінекомастія

D. У 8-місячної дитини відставання в психомоторному розвитку, гіпопігментація, специфічний запах сечі

E. У шестирічної дівчинки з відставанням у розвитку клінічні симптоми синдрому Ангельмана

9. Виявлення грудок статевого хроматину (тілець Барра) в клітинах епітелію слизової оболонки порожнини рота — це експрес-метод діагностики:

A. Синдрому Дауна

B. Синдрому Шерешевського — Тернера

C. Синдрому Патау

D. Полісомії Y

E. М’язової дистрофії Дюшенна

10. У хлопчика з синдромом Клайнфельтера каріотип 49,XXXXY. Яку кількість тілець Барра можна знайти в клітинах епітелію зі слизової оболонки Щоки?

A. 0

B. 1

C. 2

D. 3

E. 4

11. У жінки з олігофренією каріотип 48,ХХХХ. Яку кількість грудок статевого хроматину можна знайти в букальному зскрібку?

A. 0

B. 1

C. 2

D. 3

E. 4

12. У чоловіка з олігофренією та симптомами гіпогонадизму каріотип 48,XYYY. Яку кількість тілець Барра можна знайти в зскрібку зі слизової оболонки щоки?

A. 0

B. 1

C. 2

D. 3

E. 4

13. Для діагностики синдрому Клайнфельтера використовуються методи:

А. Каріотипування, ДНК-діагностика, Синдромологічний аналіз

B. Синдромологічний аналіз, біохімічні методи, ДНК-діагностика

C. Генеалогічний метод, синдромологічний аналіз

D. Синдромологічний аналіз, каріотипування, визначення статевого хроматину

E. Синдромологічний аналіз, біохімічний метод, каріотипування

14. Пробанд — хлопчик 9 міс. Мати скаржиться на відставання в розвитку з 4 міс, млявість, сонливість, тричі були судоми. У хлопчика виражена м’язова гіпотонія, Шкіра світла з екзематозними висипаннями, Волосся русяве, очі ясно-блакитні, «мишачий» запах поту і сечі. Для подальшого обстеження необхідно в першу чергу провести:

A. Каріотипування

B. Клініко-генеалогічне обстеження сім’ї

C. Селективний біохімічний скринінг

D. Визначення статевого хроматину

E. Молекулярно-генетичне обстеження

15. Полімеразна ланцюгова реакція використовується в усіх випадках, окрім:

A. Діагностики моногенних хвороб

B. Геномної дактилоскопії в судовій медицині

C. Діагностики вроджених вад розвитку

D. Діагностики онкологічних хвороб

E. Діагностики інфекційних хвороб

16. Серпоподібно-клітинна анемія є наслідком однонуклеотидної заміни (А → Т), внаслідок якої зникає сайт рестрикції для рестриктази Mst II. Ця особливість дозволяє використовувати для діагностики серпоподібно-клітинної анемії метод:

A. Секвенування

B. Алель-специфічних нуклеотидів

C. ПДРФ

D. FISH-метод

E. Блот-гібридизацію за Саузерном

17. До медико-генетичної консультації звернулася сім’я — здорове молоде подружжя. Від першої вагітності народився хлопчик з муковісцидозом. Молекулярно-генетичне обстеження подружжя показало, що обидва є носіями Мутації F508 у гені, який кодує транспортний мембранний білок для хлоридів. При другій вагітності проведено хоріоцентез і отримано тканину хоріона. Для подальшого дослідження хоріона необхідно провести:

A. Молекулярно-генетичні дослідження

B. Цитохімічні дослідження

C. Каріотипування

D. Визначення статевого хроматину

E. Дослідження за допомогою FISH-методу