Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Методи діагностики спадкових хвороб
Молекулярно-генетичні методи (методи ДНК-діагностики)
Показання до ДНК-діагностики

Молекулярно-генетичні Методи (методи ДНК- діагностики) — це велика і різноманітна група методів, призначених для виявлення варіацій у структурі досліджуваної ділянки ДНК.

1. Підтвердження клінічного діагнозу моногенного захворювання та уточнення типу Мутації. Можливості діагностики пов’язані зі здійсненням програми «Геном людини» і розшифровкою геному людини. Перелік моногенних хвороб, що діагностуються молекулярними методами і є доступними пренатальній діагностиці, постійно розширюється. До цього списку належать: муковісцидоз, м’язова дистрофія Дюшенна — Беккера, гемофілія (А і В), фенілкетонурія, хвороба Хантера (мукополісахаридоз), адреногенітальний синдром, хорея Гентінгтона, синдром фрагільної Х-Хромосоми та ін. Сьогодні можлива Діагностика (у лабораторіях усіх країн світу) більше 1000 моногенних захворювань.

2. Пресимптоматична діагностика — коли клінічні ознаки захворювання з пізнім дебютом відсутні.

3. Виявлення гетерозиготних носіїв мутантного гена у випадках автосомно-рецесивних або зчеплених з Х-хромосомою захворювань.

4. Пренатальна Діагностика моногенних хвороб.

5. Преімплантаційна діагностика.

6. Виявлення генетичної схильності до мультифакторіальних захворювань.

7. Ідентифікація особи (геномна дактилоскопія) і встановлення споріднення в судовій медицині.

8. Діагностика онкологічних захворювань.

9. Визначення типу метаболізму лікарських препаратів у клінічній фармакогенетиці.

10. Діагностика інфекційних захворювань (виявлення ДНК або РНК збудника). Сьогодні створені й широко використовуються в практичній діагностиці тест-системи для ідентифікації: ВІЛ-інфекції (визнано еталонним методом), гепатитів В, С, D, E, у тому числі кількісна діагностика; захворювань, що передаються статевим шляхом: хламідіозу, уреаплазмозу, мікоплазмозу, трихомонозу, гарднерельозу, гонореї, TORCH-інфекцій (токсоплазмозу, краснухи, герпесу, цитомегалові- русу); бронхолегеневих захворювань, у т. ч. туберкульозу, а також деяких інших. Практично за допомогою цього методу може бути виявлений будь-який мікроорганізм або вірус у будь- якому середовищі.

11. Визначення стійкості збудників інфекційних захворювань до антибіотиків. Формування стійкості пов’язане з мутаціями певних генів, які можна ідентифікувати.

12. У перспективі — для створення генетичного паспорта будь-якої людини. Йдеться про те, що за допомогою автоматизованої системи можна проаналізувати весь спектр мутацій, відповідальних як за моногенні, так і мультифакторіальні захворювання, визначити схильність до онкологічних захворювань.