Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Методи діагностики спадкових хвороб
Цитогенетичні методи
Показання до цитогенетичної діагностики

Цитогенетичній діагностиці підлягають такі групи осіб:

1. Хворі з підозрою на хромосомну хворобу за клінічною симптоматикою (для підтвердження діагнозу).

2. Діти з множинними вродженими вадами розвитку і їхні батьки.

3. Діти із затримкою психомоторного розвитку і їхні батьки.

4. Діти із затримкою та аномаліями статевого розвитку.

5. Подружні пари, в яких спостерігається Невиношування вагітності (більше двох спонтанних абортів) або інші репродуктивні втрати.

6. Подружні пари з обтяженим анамнезом (мертвонародження, наявність дитини з вродженими вадами розвитку або хромосомною хворобою, виявлення хромосомної патології у членів сім’ї).

7. Безплідні подружні пари або з порушенням репродуктивних функцій у жінок чи чоловіків.

8. Донори статевих клітин, які звернулися в центр штучного Запліднення.

9. Хворі на лейкоз (для диференціальної діагностики, оцінки ефективності Лікування і прогнозу перебігу).

10. Хворі, для яких потрібно провести оцінку мутагенних впливів (радіаційних або хімічних).

Показання до пренатальної цитогенетичної діагностики

1. Вік матері до 18 і більше 35 років.

2. Наявність в сім’ї дитини (плода) з хромосомною патологією або множинними вадами розвитку.

3. Наявність у батьків хромосомної патології, хромосомної перебудови.

4. Позитивні результати біохімічного скринінгу у І або ІІ триместрі вагітності.

5. Характерні симптоми хромосомної патології при ультразвуковому обстеженні.