Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Методи діагностики спадкових хвороб
Цитогенетичні методи

Ці Методи базуються на вивченні каріотипу людини. До 1956 р. біологи вважали, що людина має 48 хромосом. У 1956 р. шведські вчені Тіо і Леван удосконалили методику вивчення хромосом, що дозволило їм чітко побачити в диплоїдному наборі людини 46 хромосом. Метод каріотипування, який вони розробили, використовується і сьогодні з невеликими модифікаціями в усіх цитогенетичних лабораторіях.

До основних цитогенетичних методів належать:

— каріотипування;

— Молекулярно-цитогенетичні методи;

— Визначення статевого хроматину.



Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.