Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Методи діагностики спадкових хвороб
Використання комп'ютерних діагностичних програм і баз даних

Сьогодні виявлено кілька тисяч спадкових захворювань. Лікар-генетик не може в своїй пам’яті тримати інформацію про всі відомі нозологічні форми. Тому розроблено спеціальні комп’ютерні діагностичні програми й інформаційні бази даних.

1. Діагностичні програми. Однією з найкращих англійською мовою вважається програма "Possum" (The London Date Bases), яка містить описи спадкових захворювань з портретами хворих. У Медико-генетичному науковому центрі РАМН створено інформаційно-пошукові діагностичні програми для діагностики спадкових хвороб обміну речовин, вроджених вад розвитку, хромосомних хвороб, рідкісних спадкових синдромів. Опис цих програм можна знайти на сайті:

http://www.medgen.ru/index.shtml?page=develops/develops.html&menu=mainmenu.html.

Розроблено також комп’ютерну програму для діагностики спадкових синдромів, скелетних і ектодермальних дисплазій в НДІ спадкових і вроджених хвороб МОЗ республики Беларусь (Мінськ).

У всіх діагностичних програмах на підставі специфічних мікроаномалій, наявних у хворого, вад розвитку, даних параклінічного обстеження можна знайти групу синдромів, при яких зустрічаються такі симптоми, і провести диференціальну діагностику. Можна звернутися до бази даних і одержати опис синдрому і навіть фотографії хворих.

Усі програми комерційні, ними користуються в медико-генетичних центрах.

2. Спеціальні комп’ютерні діагностичні програми використовуються для аналізу результатів цитогенетичних і молекулярно-генетичних досліджень, пренатальної діагностики (аналіз результатів біохімічного й ультразвукового скринінгу і розрахунок індивідуального генетичного ризику).

3. Комп’ютерні інформаційні бази даних.

У США створено і щодня поповнюється комп’ютерний аналог каталога генів і моногенних хвороб В. Мак-К’юсіка «On-line Mendelian Inheritance in Man — OMIM» (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ omim). Це інформаційно-пошукова система, яка містить опис усіх відомих патологічних генів і моногенних хвороб людини, а також генів, відповідальних за розвиток мультифакторіальних захворювань. Додаткову інформацію про цю програму можна одержати на сайті http://www3.ncbi.nlm.nih. gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM

Інформацію про генетичні карти людини можна знайти на сайті http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?chr=hum_chr.inf&query