Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Пренатальна діагностика спадкових захворювань і вроджених вад розвитку
Неінвазивні методи - Ультразвукове сканування

Це один із головних, ефективних і загальнодоступних методів пренатальної діагностики. До нинішнього часу не одержано даних про шкідливий вплив такого дослідження на розвиток плода. Проте доцільно при проведенні ультразвукових досліджень дотримуватися принципу ALARA (As Low As Reasonably Achievable, що означає «настільки мало, наскільки досяжно в межах розумного»). Іншими словами, фахівець УЗД повинен прагнути до отримання об’єктивної інформації про плід мінімальними засобами. Такий підхід необхідний тому, що, хоча не відмічено тератогенного ефекту ультразвуку з точки зору великих вад розвитку, його дія з погляду «малого тератогенезу» (вплив на функціональний стан нервової та імунної системи) сьогодні недостатньо вивчена.

Метод УЗД дозволяє виявити як Вроджені вади розвитку, так і функціональний стан плода та його провізорних органів (плаценти, пуповини, оболонок). Його можна проводити з 6-8 тиж і до кінця вагітності. УЗД може застосовуватися як просіваючий і як уточнюючий метод. Для масового скринінгу спадкових захворювань і вад розвитку запропоновано терміни вагітності 10-14, 18-20 і 2426 тиж. За показаннями дослідження можуть проводитися в інші терміни.

У 10-14 тиж встановлюють точний термін вагітності, кількість плодів. Проводиться також скринінг синдрому Дауна та іншої хромосомної патології. Високоспецифічним УЗД-маркером хромосомної патології в I триместрі є вимірювання ширини комірцевого простору плода (рис. 11.1). Комірцевий простір визначається як анехогенна зона між шкірою і м’якими тканинами, що оточують хребет у ділянці шиї. Збільшення ширини комірцевого простору плода більше 2,5 мм є симптомом синдрому Дауна та інших хромосомних трисомій, моносомії Х і поліплоїдії, служить показанням до інвазивної діагностики. Воно спостерігається тільки у 5 % плодів з нормальним каріотипом. Другий УЗД-маркер I триместру — кісточка носа у плода, відсутність якої також вказує на високий ризик хромосомної патології (синдрома Дауна).

Рис. 11.2. Стопа-гойдалка: а — УЗД стопи плода 18 тиж із трисомією за 18-ю хромосомою; б — стопа-гойдалка у новонародженого з трисомією за 18-ю хромосомою

Таблиця 11.4. Приклади симптомів хромосомної патології при УЗД

Поєднане використання УЗД і сироваткових маркерів, комп’ютерна обробка одержаних результатів з урахуванням віку, маси тіла вагітної, терміну вагітності дозволяють виявити в I триместрі вагітності до 87 % плодів з хромосомною патологією. У цьому терміні можуть бути діагностовані деякі грубі вади розвитку (зокрема, аненцефалія).

До 18-20 тиж вагітності вже сформовані всі органи і можна виявити багато вад опорно-рухового апарату, серця, відсутність передньої черевної стінки, вади головного мозку, spina bifida та ін. Описано різноманітні маркери хромосомних синдромів. Так, при синдромі Дауна у плода часто виявляються стовщена шийна складка (більше 5 мм), внутрішньоутробна затримка розвитку плода, помірний Гідронефроз, укорочення стегнової кістки, гіперехогенні кишки і вади серця. Інші симптоми хромосомної патології — зміни провізорних органів (зокрема, плаценти), кількості амніотичної рідини, різні вади розвитку й аномалії (рис. 11.2) плода (табл. 11.4). В цілому за допомогою ретельно проведеного УЗД у 20 тиж можна виявити до 20 % плодів з хромосомною патологією і до 40 % плодів з трисомією за хромосомою 21.

У 24-26 тиж діагностуються практично всі вади розвитку, особливу увагу звертають на гістологічні структури і будову головного мозку (рис. 11.3), легенів, нирок. Неповний перелік вроджених вад, які діагностуються за допомогою УЗД, подано в табл. 11.5.

Рис. 11.3. Пренатальна Діагностика черепно-мозкової грижі за допомогою УЗД: а — УЗД плода 7 міс гестації, черепно-Мозкова грижа відмічена стрілками; б — фотографія новонародженого з черепно-мозковою грижею

Таблиця 11.5. Вроджені вади, які діагностуються за допомогою УЗД

Ультразвукове сканування має бути двоетапним: перший етап — УЗ-скринінг у родопомічних установах, другий — уточнююча діагностика фахівцем ультразвукової діагностики високої кваліфікації в межах медико-генетичного консультування.

Ефективність ультразвукового дослідження залежить від професійного рівня лікаря ультразвукової діагностики і роздільної здатності апаратури. Загалом УЗД дозволяє діагностувати до 8086 % усіх вад розвитку.

При виявленні патології у плода необхідний зворотний скринінг («плід — батьки»), Медико-генетичне консультування сім’ї. У батьків можуть бути знайдені не діагностовані раніше вади розвитку. Особливо це стосується вад сечовидільної системи.