Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Пренатальна діагностика спадкових захворювань і вроджених вад розвитку
Неінвазивні методи - Комплексна програма пренатальної діагностики вроджених вад розвитку і хромосомних синдромів. Пренатальний скринінг

Для скринінгу спадкової патології у період вагітності використовують неінвазивні Методи. Найефективнішим є поєднання сироваткових маркерів і УЗД.

Сьогодні проводиться масовий пренатальний скринінг:

— синдрому Дауна та іншої хромосомної патології;

— вад нервової трубки;

— інших вроджених вад розвитку.

Для масового скринінгу запропонована така схема обстеження вагітних (С. Б. Арбузова, 2002).

1. Для жінок, які стали на облік у першому триместрі вагітності, проводиться двоетапна пренатальна Діагностика.

Перший етап — 10-14 тиж — аналіз маркерів РАРР-А і ß-ХГ, УЗД (визначення товщини комірцевого простору і візуалізація кісточок носа). Проводиться з метою скринінгу плодів із синдромом Дауна та іншими хромосомними синдромами. У цьому терміні можна виявити до 87 % плодів із хромосомною патологією.

Для синдрому Дауна та іншої хромосомної патології характерне збільшення товщини комірцевого простору, відсутність кісточки носа, зниження концентрації білка РАРР-А і підвищення ß-ХГТ. При синдромі Едвардса спостерігається зниження як РАРР-А, так і ß-ХГТ. За допомогою спеціальних комп’ютерних програм для кожної вагітної розраховується індивідуальний генетичний ризик з урахуванням терміну вагітності, віку, маси тіла і ін. Для коректного розрахунку індивідуального генетичного ризику з використанням комп’ютерних програм УЗД і біохімічне обстеження вагітної слід проводити одномоментно. Отримання позитивних результатів дозволяє зарахувати вагітну до групи ризику за хромосомною патологією, що потребує уточнення діагнозу (Інвазивні методи з подальшим каріотипуванням клітин плода).

Другий етап — 15-20 тиж — аналіз АФП (краще 16-й тиждень), УЗД. Основна мета — діагностика вад нервової трубки та інших вад розвитку. Підвищення концентрації АФП характерне для вад нервової трубки, зниження — для хромосомної патології. При УЗД можуть бути виявлені Вроджені вади розвитку і симптоми хромосомної патології. Ефективність діагностики хромосомної патології істотно нижча, ніж у першому триместрі. Одержані результати також аналізуються за допомогою спеціальних комп’ютерних програм. Для уточнення діагнозу вади нервової трубки проводиться детальне УЗД-дослідження, у разі потреби проводять амніоцентез і визначають концентрацію АФП в амніотичній рідині. Для уточнення діагнозу хромосомної патології необхідна інвазивна діагностика з подальшим каріотипуванням. Для уточнення діагнозу вродженої вади проводиться повторне детальне УЗД-дослідження плода.

2. Для жінок, які стали на облік у другому триместрі, проводиться одноетапна діагностика — аналіз АФП і ХГТ у 15-20 тиж вагітності. У ці терміни проводиться також УЗД. Мета дослідження — діагностика синдрому Дауна та іншої хромосомної патології, вад нервової трубки й інших вад розвитку. Ефективність діагностики хромосомної патології в другому триместрі — 60-70 %.

У деяких країнах у цьому терміні визначаються три сироваткові маркери — АФП, ХГТ, НЕ (так званий «потрійний тест»). Результати потрійного тесту при двох хромосомних синдромах подано в табл. 11.6.

Нещодавно знайдено новий біохімічний маркер інгібін А, концентрація якого в сироватці крові вагітної підвищується при синдромі Дауна. У сукупності з АФП, ХГТ, НЕ він є найбільш інформативним «квадратичним тестом». Його проводять у ті ж терміни, що і потрійний тест. Ефективність виявлення синдрому Дауна підвищується до 75 %.

Специфічним для вад нервової трубки є підвищення АФП. У цьому терміні вади нервової трубки можна діагностувати при УЗД.