Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Види профілактики спадкової патології

Існує два напрямки профілактики спадкової патології: сімейна Профілактика (прогнозування і недопущення нових випадків захворювання в сім’ї) і популяційна профілактика (базується на спеціальних програмах скринінгу тієї чи іншої патології у новонароджених або у період вагітності).

Всі заходи профілактики можуть бути розділені на дві групи: 1) первинна профілактика — заходи, спрямовані на запобігання зачаттю хворої дитини; 2) вторинна профілактика — заходи, спрямовані на запобігання народженню хворої дитини або формуванню патологічного фенотипу. Вторинна профілактика проводиться в період вагітності або в постнатальному періоді (пренатальна Діагностика, корекція прояву патологічного генотипу в антенатальному і постнатальному періоді та ін.). Іноді корекцію фенотипу відносять до третинної профілактики.

ОСНОВНІ НАПРЯМИ ПЕРВИННОЇ ПРОФІЛАКТИКИ

1. Охорона навколишнього середовища. Здійснюється шляхом жорсткого контролю вмісту мутагенів і тератогенів у навколишньому середовищі і виключення їх на основі принципів гігієнічного нормування.

2. Впровадження програми генетичного моніторингу популяції. Під генетичним моніторингом розуміють систематичне стеження за динамікою часто - ти і спектра спадкової патології, за рівнем забрудненості навколишнього середовища мутагенами.

3. Планування дітонародження потребує дотримання низки умов:

— вибір оптимального віку для дітонародження (21-35 років для жінок і 21-40 років для чоловіків). З віком жінок пов’язаний високий ризик хромосомної патології (у дуже молодих матерів і старше 35 років), а з віком батька — ризик нових генних мутацій. При плануванні народження 23 дітей цього вікового періоду достатньо для більшості сімей;

— відмова від дітонародження у разі високого ризику спадкової патології (за відсутності надійних методів допологової діагностики, Лікування, адаптації та реабілітації хворих);

— відмова від близькоспоріднених шлюбів. Для батьків-неродичів загальний ризик народження хворої дитини із спадковою і вродженою патологією становить 5,5 %. Якщо батьки — двоюрідні брат і сестра, то генетичний ризик подвоюється. При близькоспоріднених шлюбах підвищується ризик народження дітей з рецесивними захворюваннями.

4. Медико-генетичне консультування сімей, які мають хвору дитину (ретроспективне) або до дітонародження (проспективне).

5. Преконцепційна Профілактика спадкових хвороб — створення оптимальних умов для гаметогенезу, Запліднення і перших етапів ембріонального розвитку. Широка пропаганда елементів преконцепційної профілактики для всього населення. Вона включає проведення санітарно-просвітньої роботи з метою формування здорового способу життя і відмови від шкідливих звичок (вживання алкоголю, наркотиків, куріння), а також раціональне Харчування сімейної пари впродовж 2-3 міс до планованої вагітності і жінками в перші 3 міс вагітності:

— вживання полівітамінів з мікроелементами (йод, марганець, цинк та ін.);

— вживання фолієвої кислоти щодня по 400 мкг (істотно знижується частота вад нервової трубки);

— в ендемічних районах насичення продуктів харчування йодом з метою профілактики порушення функції щитоподібної залози;

— на територіях, забруднених радіонуклідами, застосовується спеціальна радіозахисна дієта.

6. Впровадження методів діагностики спадкової патології в систему сучасних репродуктивних технологій (генетичне тестування донорів сперми, що використовується для штучної інсемінації, доімплантаційна діагностика спадкової патології при екстракорпоральному заплідненні тощо).

ОСНОВНІ НАПРЯМИ ВТОРИННОЇ ПРОФІЛАКТИКИ

1. Пренатальна діагностика.

2. Переривання вагітності у випадку, коли у плода діагностовано спадкову патологію, що призводить до тяжкої інвалідизації, ранньої смерті, для якої не існує ефективних методів лікування. Переривання вагітності можливе тільки в установлені терміни і з відома жінки.

3. Лікування деяких спадкових захворювань і вад розвитку у плода в період вагітності.

4. Масовий скринінг новонароджених з метою діагностики в доклінічній стадії спадкових захворювань, для яких розроблено Методи профілактичного лікування (фенілкетонурія, гіпотиреоз та ін.). Профілактичне лікування хворих.

5. Виявлення гетерозиготних носіїв рецесивних мутантних генів.

6. Визначення генів спадкових захворювань, що пізно виявляються, генів схильності до мультифакторіальних захворювань і профілактика цієї патології у носіїв генів.

7. У перспективі — створення генетичного паспорта новонароджених.