Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Генетичний моніторинг популяції

Генетичний моніторинг — це систематичне стеження за темпами мутаційного процесу в популяціях людини. Він включає аналіз рівня забрудненості навколишнього середовища мутагенами, а також систематичне стеження за динамікою частоти і спектра спадкової патології. Створення системи генетичного моніторингу передбачає збір, обробку, аналіз, збереження інформації про патологічні стани, які можуть бути зумовлені дією мутагенних факторів середовища, створення реєстру генетичної патології. У цій роботі беруть участь гігієністи, генетики, акушери-гінекологи, педіатри, онкологи, патологоанатоми та інші фахівці.

Стеження за частотою і спектром спадкової патології може здійснюватися кількома способами.

1. Аналіз частоти так званих «сторожових фенотипів» у новонароджених. Ці ж фенотипи враховують і у мертвонароджених дітей. Як сторожові фенотипи можуть використовуватися:

— автосомно-домінантні або зчеплені з Х-хромосомою захворювання, які легко діагностуються у новонароджених з мінімальними помилками, мають 100 % пенетрантність та однорідну експресивність. До таких «сторожових» фенотипів належать Ахондроплазія, синдром Апера, аніридія, ектродактилія, нефробластома, ретинобластома та ін. Народження хворої дитини у здорових батьків свідчить про мутацію, яка виникла de novo;

— ізольовані мультифакторіальні Вроджені вади розвитку (аненцефалія, спинномозкова грижа, щілина Губи і/або піднебіння, редукційні вади кінцівок, атрезія стравоходу й ануса), розвиток яких зумовлений генетичними факторами і дією факторів навколишнього середовища;

— множинні вроджені вади розвитку;

— Синдром Дауна більше ніж у 90 % випадків є результатом нової Мутації, тому він може бути індикатором мутагенного впливу навколишнього середовища. Проводиться аналіз частоти й інших хромосомних синдромів — Патау, Едвардса, «крику кішки» (Лежена).

2. Здійснення масового скринінгу спадкових захворювань — фенілкетонурії, гіпотиреозу та ін.

3. Цитогенетичний скринінг новонароджених в екологічно несприятливих районах — оцінюється частота хромосомної аберації в лімфоцитах периферичної крові.

4. Аналіз карт реєстрації безплідних шлюбів, спонтанних абортів, аналізу фенотипу плода за даними ультразвукового дослідження та інші документи.

Генетичний моніторинг дозволяє контролювати темп мутаційного процесу, визначити генетичний тягар популяції. Він важливий для визначення пріоритетних напрямів для служб охорони здоров’я і соціальної допомоги.

Дані генетичного моніторингу є основою для розробки системи профілактичних заходів.