Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Медико-генетичне консультування
Поняття про медико-генетичне консультування

Це один із видів спеціалізованої медичної допомоги населенню, основною метою якого є запобігання народженню дітей із спадковою патологією і вродженими вадами розвитку.

Вперше завдання медико-генетичного консультування чітко сформулював С. М. Давиденков у 20-ті рр. ХХ ст. Ним було відкрито першу в світі медико-генетичну консультацію в 1929 р. у Москві, а потім у 1932 р. — у Ленінграді. Проте розвиток медико-генетичної служби загальмувався в 30-х рр. у всіх розвинених країнах. Це було пов’язано з тим, що в нацистській Німеччині для обгрунтування геноциду використовували генетичні концепції. У США перші медико-генетичні консультації з’явилися в 40-х рр. Але інтенсивно ця служба почала розвиватися в усіх країнах в 60- 70-ті рр., коли намітився прогрес у вивченні хромосомної патології та моногенних хвороб, з’явилися можливості їхньої діагностики.

Термін «медико-генетична консультація» визначає два поняття:

— структурний підрозділ в якій-небудь ланці охорони здоров’я;

— консультація лікаря-генетика як лікарський висновок.