Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Медико-генетичне консультування
Організація медико-генетичної допомоги населенню України

Медико-генетична допомога населенню України надається фахівцями міжрайонних медико-генетичних кабінетів/консультацій (ММГК), медико-генетичних консультацій центрів планування сім’ї та репродукції людини, обласних медико-генетичних центрів/консультацій (ОМГК), спеціалізованих медико-генетичних центрів (СМГЦ), Українського наукового центру медичної генетики, Львівського НДІ спадкової патології, а також клінічних НДІ МОЗ України і АН України, вищих медичних навчальних закладів. Керує роботою цієї служби Координаційна рада з медичної генетики при Міністерстві охорони здоров’я України і головний фахівець МОЗ України.

Міжрайонні медико-генетичні кабінети/консультації (ММГК) організовуються на території з населенням 300 тис. і більше. Вони розміщуються на базах центральних районних і міських лікарень. У ММГК працює педіатр або акушер-гінеколог, який пройшов спеціальну підготовку з медичної генетики. ММГК здійснюють консультативний прийом сімей і окремих осіб з підозрою на спадкову патологію, встановлюють попередній діагноз, ведуть регістри сімей із спадковою патологією і вродженими вадами розвитку, здійснюють диспансерне спостереження за сім’ями і хворими із спадковими захворюваннями, контролюють проведення масових скринінгових програм.

Обласні (міські) медико-генетичні кабінети /консультації (ОМГК) організовуються на базі обласних (міських) лікарень. До їхнього штату входять лікарі-генетики (педіатри, акушери-гінекологи). Вони мають цитогенетичну і біохімічну лабораторію. Крім медико-генетичного консультування сімей щодо прогнозу потомства, координації роботи міжрайонних МГК, ведення регістрів, контролю за проведенням масового скринінгу і консультацій активно виявляють хворих із спадковою патологією, проводять ультразвукову пренатальну діагностику, цитогенетичну і біохімічну діагностику спадкових захворювань.

Спеціалізовані медико-генетичні центри надають спеціалізовану допомогу населенню в діагностиці, профілактиці та лікуванні хворих на певну спадкову патологію. Зараз в Україні працюють 8 спеціалізованих медико-генетичних центрів, напрямками діяльності яких є Діагностика та Лікування різних груп спадкової патології (хромосомних, мультифакторіальних, моногенних хвороб), а також здійснення всіх видів пренатальної діагностики.

Фахівці всіх структур медико-генетичної служби здійснюють пропаганду медико-генетичних знань населенню.