Нефрологія для сімейного лікаря - О.Й. Бакалюк 2003

Нефрологія дитячого віку
Особливості клінічного обстеження дітей із підозрою на захворювання нирок

Труднощі в збиранні анамнестичних даних вимагають установлення повного контакту з дитиною та її батьками.

Власне тому Скарги слід визначити як і з боку матері, так і з боку дитини, встановивши їх частоту, ступінь вираження, час, послідовність, періодичність виникнення - дизурія, біль у животі та поперековій ділянці, головний біль, підвищена спрага, втомлюваність і сонливість, збільшення маси тіла (приховані набряки), зміни кольору сечі та ін.

В анамнезі життя дитини визначають характер розвитку, перенесені захворювання, наявність вогнищ хронічної інфекції. Особливу увагу приділяють проявам алергії (харчової, медикаментозної), полінозам, уточнюють наявність перенесеного вірусного гепатиту. Слід вияснити також фактори, які передували симптомам ураження нирок останні 2-3 тижні - гостре респіраторне захворювання, ангіна, скарлатина, переохолодження, вживання ліків, проведення профілактичних щеплень.

Обов’язковим є отримання даних про перебіг вагітності та пологів у матері, перенесені нею під час вагітності інфекції, застосовувані лікарські засоби (гормони, антибіотики, сульфаніламіди, уросептики, НПЗП), розвиток матері в дитинстві, включаючи препубертатний та пубертатний періоди, її контакт із професійними та побутовими шкідливостями, стан здоров’я її батьків, спадкові захворювання.

Вкажемо також на необхідність виявлення при цьому закономірностей, які властиві спадковим захворюванням, що є неможливим без володіння лікарем методиками аналізу генетичних даних.

Серед цих методик перш за все відзначимо методику генеалогічного аналізу. Вона включає в себе складання родослівних у вертикальному та горизонтальному напрямках, на основі даних яких власне і вирішується питання про частоту та особливості розвитку патології нирок і шляхи її передачі.

При збиранні анамнезу визначають наявність у сім’ї захворювань нирок і характер їх перебігу, алергічних захворювань, артеріальної гіпертензії, хвороб обміну речовин (сечокам’яна хвороба, Подагра, діабет, ожиріння) тощо. При цьому перш за все встановлюють спадковий характер захворювання або ознаки.

Хворобам із автосомно-домінантним типом успадкування (полікістоз, ниркова глюкозурія, гіпопластичні дисплазії) притаманні наступні риси: захворювання прослідковується у вертикальних рядах; один із батьків дитини хворий; хворі хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою; серед нащадків хворого батька відношення хворих до здорових - 1:1; члени сім’ї, які вільні від мутантного гена, мають здорових нащадків.

Для захворювань з автосомно-рецесивним типом успадкування (вроджений НС, первинна гіпероксалурія, цистинурія, Синдром Фанконі, хвороба Хартнупа) характерні: повторні випадки захворювань по горизонталі; прояви мутантного гена в гомозиготному стані; обидва батьки фенотипово частіше здорові, однак вони є гетерозиготними носіями рецесивного гена; хворі хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою; у потомстві гетерозиготних носіїв відношення хворих до здорових - 1:3; половина здорових дітей - гетерозиготні носії. За цього типу захворювань часто зустрічаються кровно близькі шлюби.

У групі захворювань, зчеплених зі статтю, мутантні гени локалізуються у Х- та Y-хромосомах.

За домінантного типу успадкування, який зчеплений із Х-хромосомою (спадковий нефрит, нефрогенний нецукровий діабет), один із батьків хворий; захворювання проявляється у хлопчиків та дівчаток; жінки передають своє захворювання половині дітей; серед нащадків хворого батька хворіють тільки дівчатка.

Рецесивний тип успадкування, зчеплений із Х-хромосомою, характеризується виникненням захворювання у хлопчиків, матері - гетерозиготні носії - передають захворювання половині своїх синів та дочок; у хворого батька сини здорові; часто захворювання виявляють у синів батькових сестер або дворідних братів по материнській лінії.

М.В. Эрман (1996) виділив 11 найбільш інформативних ознак для формування груп ризику виникнення патології нирок у дітей: блок «спадковість» - наявність у родичів захворювання нирок; блок «перебіг вагітності і пологів» - професійні шкідливості у батьків до народження дитини, ПЕ, загрожуючий Викидень, інфекційні захворювання, застосування ліків під час вагітності, масо-ростовий індекс дитини при народженні нижче 60; блок «клінічні ознаки» - відставання у фізичному розвитку, немотивоване підвищення температури тіла, біль у животі, порушення процесу сечовипускання, патологія в аналізах сечі.

Він же розробив і стрижневі правила для віднесення дітей у групу ризику розвитку нефропатій:

- наявність хоча б однієї позитивної відповіді у кожному із трьох блоків;

- негативні відповіді або відсутність даних у блоці «спадковість» при декількох позитивних відповідях в інших блоках;

- негативні відповіді або відсутність даних у блоках «спадковість» і «перебіг вагітності і пологів» при декількох позитивних відповідях у блоці «клінічні ознаки» і наявності патологічних змін сечі.

При огляді дитини звертають увагу на її загальний стан та самопочуття, відповідність соматичного статусу вікові. Так, порушення свідомості зустрічається за гострого початку ГН з ознаками гіпертензивної енцефалопатії, дефіцит росту та маси тіла може навести на думку про вроджену генетичну, їх надлишок - ендокринну патологію. Наявність зовнішніх ознак дизембріогенезу (аномалія форми черепа, розширення перенісся, диспластичний ріст зубів, очні аномалії, варусна деформація мізинця, брахідактилія, Синдактилія, гіпертелоризм тощо) відіграє важливу роль у визначенні уродженого характеру ураження нирок.

Важливу інформацію дає Огляд шкіри - оцінюють її колір, прояви геморагічного діатезу, сухість та сліди розчухів, наявність пастозності, набряків, депігментованих плям. Огляд зовнішніх статевих органів дитини може виявити запальні процеси в них - вульвіти, баланіти.

Пальпація живота (у стоячому та лежачому положеннях) дозволяє визначити Нефроптоз, вільну рідину у черевній порожнині, пухлину, розміри печінки, селезінки, стан кишечника.

Аускультативні дані проінформують лікаря про стан дихальної (гідроторакс, хрипи в легенях) та серцево-судинної систем (тахікардія, послаблення звучності І тону, виникнення систолічного шуму над верхівкою серця, ІІІ тону, наявність артеріальної гіпертензії або гіпотензії).

Обов’язковим є також вимірювання рівня АТ на руках і ногах дитини.