Генетична карта хромосом людини

a1-AT (ААТ) — 14q32.1

— недостатність а1-антитрипсину

AB0 — 9q34

— групи крові АВ0

ACTH — 2p23.3

— недостатність адренокортикотропного гормону

ADA — 20q 13.11

— тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID), дефіцит аденозиндезамінази (ADA)

ALAD — 9q34

— гостра печінкова порфірія

HMBS — 11q 23.3

— гостра переміжна порфірія

AKU — 3q21-q23

— алькаптонурія

ALD — Xq28

— адренолейкодистрофія

PKD1 — 16p 13.3-p 13.12

— Полікістоз нирок, дорослий тип 1

PKD2 — 4q21-q23

— полікістоз нирок, дорослий тип 2

APOB — 2p24

— абеталіпопротеїнемія

APOC2 — 19q 13.2

— гіперліпопротеїнемія, тип Ib

ARG1 — 6q23

— аргінінемія

ARSB — 5q11-13

— мукополісахаридоз, тип VI, синдром Марото — Ламі

ANCR — 15q 11-q13

— синдром Ангельмана

ATA — 11q22.3

— атаксія-телеангіектазія

AT3 — 1q23-q25

— дефіцит антитромбіну III

ATRX — Xq13

— a-таласемія/ розумова відсталість

AZF1 — Yq11

— фактор азооспермії, азооспермія (синдром «тільки клітини Сертолі»)

BBS2 — 16q21

— синдром Барде — Бідля 2

BLM — 15q26.1

— синдром Блума

BRCA1 — 17 q21

— сімейний рак молочної залози/яєчників-1

BRCA2 — 13q12.3

— сімейний рак молочної залози/яєчників-2

BWS — 11p 15.5

— синдром Беквіта — Відеманна

C3 — 19p 13.2-13.3

— дефіцит фактора 3 системи комплементу

C5 — 9q34.1

— дефіцит фактора 5 системи комплементу

C6 — 5p13

— дефіцит фактора 6 системи комплементу

C7 — 5p13

— дефіцит фактора 7 системи комплементу

C9 — 5p13

— дефіцит фактора 9 системи комплементу

CA21H — 6p21.3

— вроджена гіперплазія кори надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази

CBS — 21q22.3

— гомоцистинурія

UROS — 10q25.2-q26.3

— вроджена еритропоетична порфірія

CFTR — 7q31.2

— муковісцидоз

CKN2 — 10q 11

— синдром Коккейна 2 з пізнім початком

CMH1 — 14q12

— гіпертрофічна сімейна кардіоміопатія, тип 1

CMH2 — 1q32

— гіпертрофічна сімейна кардіоміопатія, тип 2

CMH3 — 15q22.1

— гіпертрофічна сімейна кардіоміопатія, тип 3

CMT1A — 17p 11.2

— хвороба Шарко — Марі — Тута, тип 1А

CMT1B — 1q22

— хвороба Шарко — Марі — Тута, тип 1В

CMT2A — 1p36.2

— хвороба Шарко — Марі — Тута, типи 2A1 і 2А2

COL1A1 — 17 q21.31-q22

— колаген, тип I, а₁-ланцюг, недосконалий остеогенез

COL1A2 — 7q22.1

— колаген, тип I, а₂-ланцюг, недосконалий остеогенез

COL2A1 — 12q13.11-q13.2

— колаген, тип II, синдром Стіклера

COL3A1 — 2q31

— колаген, тип III, а₁-ланцюг, синдром Елерса— Данло III і IV типу

CYP11B1 — 8q21

— вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 11-ß-гідроксилази

DAZ — Yq11

— делетований при азооспермії (синдром «тільки клітини Сертолі»)

DFNB1/A3 — 13q11-q 12

— несиндромальна нейросенсорна глухота, автосомно-домінантна

DM - 19q13.2-q13.3

— міотонічна дистрофія

DMD/BMD — Xp21.2

— дистрофін, м’язова дистрофія Дюшенна і Беккера

DRPLA — 12p13.3

— дентаторубро-палідолюїсова атрофія

PLOD — 1p36.3-p36.2

— синдром Елерса — Данло, тип VI

EYA1 — 8q13.3

— синдром зябра — Вухо — нирки

F5 — 1q23

— фактор згортання крові V, геморагічний діатез

F7 — 13q34

— фактор згортання крові VII, дефіцит VII фактора

F8 — Xq28

— фактор згортання крові VIII, гемофілія А

F9 — Xq27.1-q27.2

— фактор згортання крові IX, хвороба Крістмаса, гемофілія В

F10 — 13q34

— фактор згортання крові X, дефіцит X фактора

F11 — 4q3.5

— фактор згортання крові XI, дефіцит XI фактора

F12 — 5q33-qter

— фактор згортання крові XII, дефіцит XII фактора

FPC — 5q21-q22

— сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки, синдром Гарднера

FBN1 — 15q21.1

— фібрилін-1, Синдром Марфана

FBN2 — 5q23-q31

— фібрилін-2, вроджена контрактурна арахнодактилія

FGFR1 — 8p 11.2-p 11.1

— рецептор фактора росту фібробластів 1, синдром Пфейффера

FGFR2 — 10q26

— рецептор фактора росту фібробластів 2, синдром Крузона, Пфейффера, Апера

FGFR3 — 4p16.3

— рецептор фактора росту фібробластів 3, Ахондроплазія, танатофорна Дисплазія, Гіпохондроплазія

FH — 19p 13.2

— сімейна гіперхолестеринемія

FRAXA (FRM1) — Xq27.3

— синдром «ламкої» Х-Хромосоми

FRDA — 9q13

— атаксія Фрідрейха

FSHMD1A — 4q35

— плечо-лопатково-лицьова м’язова дистрофія

GALT — 9p 13

— галактоземія

BCNS — 9q31

— синдром базальноклітинних невусів, синдром Горліна

GLB1 — 3p21.33

— GMj-гангліозидоз

G6PD — Xq28

— глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа, дефіцит глюкозо-6-фосфат- дегідрогенази

GUSB — 7q21.11

— мукополісахаридоз, тип VII, синдром Слая

HBB — 11p15.5

— ген ß-глобіну, бета-еритремія

HD — 4p16.3

— хорея Гентінгтона

HEXA — 15q23-q24

— гексозамінідаза А, GMj-гангліозидоз (хвороба Тея — Сакса)

HEXB — 5q13

— гексозамінідаза В, хвороба Сандхофа

HFE — 6p21.3

— гемохроматоз

HPRT — Xq26-q27.2

— гіпоксантин-гуанін-фосфорибозил-трансфераза, хвороба Леша — Ніхана

HLA — 6p21.3

— Головний комплекс гістосумісності

HPE3 — 7q36

— голопрозенцефалія-3

IDUA — 4p16.3

— мукополісахаридоз тип I, синдром Гурлера

IGKC — 2p12

— імуноглобулін, легкий капа-ланцюг, дефіцит легких капа-ланцюгів

DGCR — 22q 11.2

— синдром Ді Джорджі

INS — 11p15.5

— інсулінзалежний Цукровий діабет, рідкісна форма

KRT5 — 12q13

— простий бульозний епідермоліз, тип Кебнера

LGMD7 — 5q31

— кінцівково-поясна м’язова дистрофія

MCAD — 1p3

— ацетил-СоА-дегідрогеназа, середня ланка, дефіцит ацетил-СоА-дегідрогенази

MDS — 17р 13.3

— лісенцефалія Міллера — Дікера

MEN1 — 11q13

— синдром множинної ендокринної неоплазії, тип 1

MHS — 19q13.1

— злоякісна гіпертермія 1

MITF — 3p14.1-р12.3

— синдром Вааденбурга, тип 2А

MJD — 14q24.3-q31

— хвороба Мачадо — Джозефа, спіноцеребелярна атаксія, тип 3

MPS6 — 5q11—q 13

— синдром Марота — Ламі, кілька форм

MSH2 — 2p22-p21

— спадковий неполіпозний колоректальний рак, тип 1

NCF2 — 1q25

— хронічний гранулематоз внаслідок недостатності NCF2

NF1 — 17q11.2

— нейрофіброматоз, тип I, хвороба Реклінгаузена

NF2 — 22q12.2

— нейрофіброматоз, тип II, двостороння невринома слухового нерва

NPD — 11p15.4—p 15.1

— хвороба Німана — Піка, типи А і В

NPC — 18q11-q12

— хвороба Німана — Піка, типи С і D

NPS1 — 9q34.1

— синдром нігтів і надколінка

OTC — Xp21.1

— орнітинтранскарбамілаза, дефіцит орнітинтранскарбамілази

Р53 — 17p 13.1

— білок р53, синдром Лі — Фраумені

PKU1 — 12q24.1

— фенілкетонурія

PROC — 2q13-q14

— протеїн С, Тромбофілія внаслідок дефіциту протеїну С

PROS1 — 3p 11.1—q11.2

— протеїн S, коагулопатія

PRNP — 20p12-pter

— пріонний білок, хвороба Крейтцфельдта — Якоба

PWS — 15q11

— синдром Прадера — Віллі

PXMP1 — 1p22-p21

— синдром Цельвегера, тип 2

RB1 — 13q14.1-q14.2

— ретинобластома

RET — 10q 11.2

— медулярна карцинома щитоподібної залози, множинна ендокринна неоплазія IIA і IIB, сімейна хвороба Гіршпрунга

RHCE — 1p36.2-p34

— резус-фактор, Rh-null синдром (аморфного типу)

RP1 — 8q11-q13

— пігментний ретиніт-1

RP2 — Xp11.3

— пігментний ретиніт-2

RP3 — Xp21.1

— пігментний ретиніт-3

rRNA

— рибосомальна РНК

SCA1 — 6p23

— спіноцеребелярна атаксія-1

SCA2 — 12q24

— спіноцеребелярна атаксія-2

SPTB — 14q22 -q23.2

— сфероцитоз, тип 1

SMN — 5q12.2-q13.3

— спінальна м’язова атрофія, типи 1-4

SOD1 — 21q22.1

— бічний аміотрофічний склероз внаслідок дефіциту супероксиддисмутази, сімейна форма

SRY — Yp11.3

— фактор, що детермінує Яєчка, гонадний дисгенез, тип XY

TBX5 — 12q24.1

— синдром Холт — Орама

TCOF1 — 5q32-q33.1

— синдром Трічера — Коллінза (синдром Франческетті)

TRPS1 — 8q24.12

— трихо-рино-фалангеальний синдром, типи I і III

TSC1 — 9q34

— туберозний склероз-1

TSC2 — 16p13.3

— туберозний склероз-2

TYR — 11q14-q21

— очно-шкірний альбінізм, типи 1А і 1В

USH1A — 14q32

— синдром Ушера, тип 1A

USH1B — 11q13.5

— синдром Ушера, тип 1В

USH1C — 11p 15.1

— синдром Ушера, тип 1С

USH2 — 1q41

— синдром Ушера, тип 2А

VWS — 1q32-q41

— синдром ван дер Вуда

VHL — 3p26-p25

— синдром Хіппеля — Ліндау

VWF — 12p13.3

— хвороба Віллебранда

WND — 13q14.3-q21.1

— хвороба Вільсона — Коновалова

WRN — 8p12—p 11.2

— синдром Вернера

WS1 — 2q35

— синдром Вааденбурга, тип 1

WT1 — 11p13

— Пухлина Вільмса, тип 1

ZWS1 — 7q21-q22

— синдром Цельвегера, тип 1