Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Історія розвитку генетики

1865 - Англійський учений Френсіс Гальтон опублікував роботу «Успадкування таланту і характеру». Ним було запропоновано основи генеалогічного, близнюкового і дерматогліфічного методів вивчення спадковості. Ф. Гальтон став основоположником генетики людини, євгеніки

1865 - Грегор Мендель експериментально обгрунтував і сформулював закони спадковості, розробив чіткі принципи аналізу потомства гібридів і запровадив загальновідому тепер символіку для їхнього опису. Його робота «Досліди над рослинними гібридами» була опублікована в 1866 р.

1869 - Швейцарський учений Фрідріх Мішер виділив ДНК із ядра лейкоцитів

1870 - Е. Страсбургер описав мітоз у рослин

1879-1882 В. Флеммінг описав мітоз у тварин

1883 - В. Вальдейєр запропонував термін «Хромосоми»

1885 - К. Рабль визначив постійність хромосомних наборів

1887 - В. Флеммінг і Е. ван Бенеден описали редукційний поділ — Мейоз

1889 - Німецький дослідник Т. Бовері в експериментах по заплідненню морського їжака довів роль ядра у зберіганні спадкової інформації

1900 - Перевідкриття законів Менделя. Гуго Де Фріз (Голландія), Карл Корренс (Німеччина) і Еріх Чермак (Австрія) незалежно один від одного в дослідах з рослинами заново відкрили Закони Менделя. Цей рік вважається офіційним роком народження генетики

1900 - Австрійський імунолог Карл Ландштейнер відкрив групи крові АВ0

1901 - Гуго де Фріз відкрив Мутації, сформулював мутаційну теорію

1902 - Англійський лікар Арчибальд Геррод установив, що алькаптонурія успадковується за законами Менделя як рецесивна ознака (ген алькаптонурії був ідентифікований у 1996 р.). У 1908 р. Геррод об’єднав 4 спадкові захворювання (алькаптонурію, альбінізм, цистинурію, пентозурію) під загальною назвою «вроджені Порушення метаболізму»

1902 - Уолтер Саттон, вивчаючи мейоз, припустив, що гени знаходяться в хромосомах і поводження хромосом при мейозі пояснює закони спадковості Менделя. Дослідження Саттона багато в чому повторили роботи німецького вченого Теодора Бовері, проведені на початку 90-х рр. ХІХ ст. Стаття У. Саттона «Хромосоми в спадковості» стала початком цитогенетики

1905 - Вільям Бетсон використав термін «генетика» для позначення вчення про спадковість і спадкову Мінливість

1908 - Англійський математик Харді та німецький лікар Вайнберг опублікували закон, який став основою популяційної генетики

1909 - Датський ботанік Іогансен запропонував термін «ген» і похідне від нього — «генотип»

1911 - Американський генетик Томас Хант Морган (Нобелівська премія 1933 р.), використовуючи муху дрозофілу як модельний Організм, сформулював хромосомну теорію спадковості 20-30-ті рр. Відкриття і вивчення індукованого фізичного і хімічного мутагенезу ХХ ст. (Г. А. Надсон, Г. С. Філіппов — радіаційний мутагенез, Г. Меллер — рентгенівські промені, В. В. Сахаров, М. Е. Лобашев, І. А. Рапопорт, Ш. Ауербах — хімічний мутагенез)

1925 - Ф. Бернштейн установив, що групи крові АВ0 кодуються трьома алельними генами 20-ті-40-ві рр. Розвиток популяційної генетики (С. С. Четвериков, С. Райт, Р. Фішер, ХХ ст. М. П. Дубінін, М. В. Тимофєєв-Ресовський)

1940 - Карл Ландштейнер і Олександр Вінер відкрили еритроцитарну антигенну систему резус-фактор. Незабаром було доведено роль генетичної системи резус-фактора у розвитку гемолітичної жовтяниці новонароджених

1941 - Джордж Бідл і Едвард Татум (Нобелівська премія 1958 р.), вивчаючи синтез ферментів у цвілевих грибів після індукованих мутацій, висловили гіпотезу «один ген — один фермент»

1941 - Відкрито генетичну несумісність матері та плода за резус-фактором

1944 - Американські генетики Освальд Евері, Колін Мак Леод і Маклін МакКарті в дослідах на пневмококах виявили, що спадковість пов’язана з ДНК

1944 - Барбара МакКлінток виявила, що гени можуть змінювати своє положення в хромосомах, і, отже, Геном є більш динамічним, ніж вважалося раніше (Нобелівська премія 1983 р.). Транспозони, або мобільні елементи геному, були згодом знайдені у всіх живих організмів, включаючи людину

1953 - Американський генетик Френсіс Крік і англійський учений Джеймс Уотсон (Нобелівська премія 1962 р.) визначили будову ДНК

1953 - Перша спроба Лікування фенілкетонурії (Г. Біккель)

50-60-ті рр. - Відкриття основних етапів синтезу білка, редуплікації ДНК, оперонної регуляції ХХ ст. активності генів

1955 - Артур Коренберг із колегами виділив фермент ДНК-полімеразу (Нобелівська премія 1959 р. разом із Северо Очоа, який відкрив РНК-полімеразу)

1956 - Шведські генетики Дж. Тіо і А. Леван установили, що у людини 46 хромосом

1956 - Вемон Інграм встановив, що серпоподібно-клітинна анемія зумовлена заміною глютамінової кислоти на валін у шостому положенні ланцюга ß-глобіну

1958 - Метью Мезельсон і Франклін Стал відкрили Механізм реплікації ДНК

1959 - Французький вчений Джером Лежен установив, що Синдром Дауна зумовлений трисомією за хромосомою 21

1959-1963 Описано каріотипи при основних хромосомних синдромах. Форд, Джекобс, Стренг (1959) визначили каріотип XXY при синдромі Клайнфельтера і каріотип Х0 при синдромі Шерешевського — Тернера; Патау описав трисомію 13, Едвардс — трисомію 18 (1960); Ноуелл і Хінгерфорд описали «філадельфійську хромосому» при хронічному мієлолейкозі (1960), Лежен — синдром «котячого крику» (1963)

1961 - Запропоновано перший скринінг метаболічних порушень у немовлят. Роберт Гатрі розробив бактеріологічний тест для визначення фенілкетонурії, який через кілька років став рутинним масовим дослідженням

1966 - Маршал Ніренберг, Гобін Хар Корана, Роберт Холлі та Северо Очоа розшифрували Генетичний код (Нобелівська премія 1968 р.)

1970 - Вернер Арбер, Гамільтон Сміт і Даніель Натан відкрили Ферменти рестриктази, що розрізають молекулу ДНК у специфічних ділянках (Нобелівська премія 1978 р.)

1970 - Говард Темін і Давид Балтімор відкрили зворотну транскриптазу, вивчаючи взаємодію між онкогенними вірусами і ядерною ДНК (Нобелівська премія 1975 р.)

1972 - Стенлі Коен і Герберт Бойєр одержали першу рекомбінантну ДНК

1976 - Під керівництвом Герберта Бойєра і Роберта Свенсона створена перша компанія Genentech, що займається генною інженерією

1975 - Сангер із колегами розробили методику секвенування ДНК

1977 - Річард Робертс і Філ Шарп при вивченні геному аденовірусів виявили екзонно-інтронну організацію генів (Нобелівська премія 1993 р.)

1977 - Саузерн розробив метод гібридизації ДНК

1977 - Під керівництвом Уолтера Гілберта отримано людський інсулін та інтерферон, синтезований кишковою паличкою

1981-1982 Отримані трансгенна миша і муха дрозофіла

1982 - Створено загальнодоступну базу даних GеnВаnk, що містить інформацію про послідовність ДНК різних організмів

1983 - Американський генетик Кері Мюлліс запропонував методику полімеразної ланцюгової реакції (Нобелівська премія по хімії 1993 р.)

1983 - Було картовано перший ген хвороби — ген хореї Гентінгтона (4р16.3 — коротке плече четвертої хромосоми). Ген було ідентифіковано у 1993 р.

1989 - Відкрито мікросателітні високоваріабельні ділянки ДНК, які використовують для ідентифікації особи

1990 - Початок ери генної терапії (Френк Андерсон та ін.). В м. Бетезді (США) було проведено успішне лікування спадкового тяжкого комбінованого імунодефіциту

1990 - Офіційний початок програми «Геном людини». Проект був розрахований на 15 років. Цілями проекту стали: визначення нуклеотидної послідовності і картування геному людини; секвенування і картування геному інших організмів, які мають значення для біології; розвиток технологій дослідження ДНК; вивчення етичних, соціальних і юридичних аспектів дослідження геному

1992 - Початок роботи міжнародної програми з вивчення генетичного поліморфізму

людини (дочірня програма проекту «Геном людини»), в ході якої було визначено багато генів схильності до мультифакторіальних хвороб

1995 - Довершено фізичну карту геному людини, картовано більшість генів хвороб людини (усього близько 6 тис. генів)

1996-1998 Секвеновано геноми кишкової палички, дріжджів, мікобактерії туберкульозу, круглого черв’яка C. elegans

1997 - Вілмут (Шотландія) клонував вівцю Доллі шляхом перенесення ядра соматичної клітини в яйцеклітину

2000 - Секвеновано геном мухи дрозофіли, холерного вібріона

2001 - У лютому опубліковано попередню версію геному людини

2002 - Повідомлення про клонування людини, однак молекулярно-генетичних доказів представлено не було

2002 - Розшифровано геном миші

2003 - У квітні цілком закінчено розшифровку геному людини

2004 - Роботи з вивчення протеому (білків) людини та інших організмів, розшифрування генних мереж, терапевтичного клонування та ін.