Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Тип Пфаундлера-Гурлера (гаргоїлізм)

Енхондральний дизостоз типу Пфаундлера-Гурлера (dysostosis multiplex або gargouillismus) — це найважча форма із цієї групи системних захворювань, інколи успадкованих за рецесивним типом.

На відміну від вищеописаних типів енхондрального дизостозу, цей тип, крім вказаних ознак, характеризується значними патологічними змінами у внутрішніх органах і порушеним обміном речовин. Діти розумово відсталі, наявні значні деформації скелета. Страждає Серце, Печінка і Селезінка збільшені, також виявляють характерну ознаку — помутніння рогівок, глухоту. Діти, хворі на гаргоїлізм, у більшості випадків вмирають після народження або в перші місяці життя. Ті діти, що виживають, мають такі ж патологічні зміни в опорно-руховому апараті, як і описані при попередньому типі дизостозу.

Для дизостозу Пфаундлера-Гурлера характерна (мал. 64) велика ГОЛОВА, низька межа росту Волосся на чолі і скронях, широко розташовані очі, інколи буває косоокість. Брови, як правило, нависають, ніс сідлоподібний, вуха знаходяться дещо нижче. Нижня щелепа випинає вперед, верхня недорозвинута. Губи і Язик збільшені. Внаслідок патологічних змін в організмі порушується обмін речовин. У сукупності ознак ця хвороба дуже важка і прогресує.

Мал. 64. Енхондральний дизостоз типу Пфаундлера-Гурлера (гаргоїлізм) (Штурм В.А. 1968).

При першому і другому типах енхондрального дизостозу діагоностика буває утрудненою, і в деяких випадках його помилково трактують як атипову форму хондродистрофії.

При дизостозі діти народжуються з нормальною пропорційною будовою тіла і без зовнішніх ознак хвороби. Лише в міру росту дитини поступово розвиваються і проявляються типові клінічні і рентгенологічні ознаки енхондрального дизостозу. Це непропорційний карликовий зріст, при якому кінцівки деформовані і їхня довжина переважає над довжиною деформованого хребта, у той час, коли при хондродистрофії довжина хребта переважає над значно коротшими кінцівками.

Трапляються діагностичні труднощі, коли при дизостозі виявляють рентгенологічні зміни у ростковій зоні, що є характерним для хондродистрофії. Інколи наростаючий поступовий кіфоз сприймають як туберкульозне ураження хребта тощо. Тільки ґрунтовне обстеження дозволяє встановити правильний діагноз.

Лікування енхондрального дизостозу не є патогенетичним, але застосування загальнозміцнюючих і стимулюючих засобів, раціонального вітамінізованого Харчування може до певної міри сприяти поліпшенню остеогенезу і спонтанній зупинці прогресування хвороби.

Дітям призначають масажі, ЛФК, корегуючі шини і апарати на кінцівки, щоб запобігти виникненню контрактур і деформацій. З метою посилення росту кісток дітям також призначають соматотропін або метиландростерон.

Якщо не вдалось запобігти виникненню деформацій кінцівок і порушенню їхньої осі, тоді хворих доводиться оперувати. Корегуючими остеотоміями до певної міри можна поліпшити статико-динамічну функцію кінцівок.

Очевидно, що при важких формах енхондрального дизостозу розраховувати на успіх лікування не можна. Деформації кінцівок і хребта, що виникли навіть при дизостозі типу Моркіо-Брейлсфорда, незважаючи на лікування, погіршують функціональні та трудові можливості, а при типі Пфаундлера-Гурлера (гаргоїлізмі), якщо діти вижили, вони залишаються тяжкими інвалідами, які не здатні навіть себе обслужити.