Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Тип Моркіо-Брейлсфорда (morbus Morquio)

На відміну від попередньої, непропорційній формі енхондрального дизостозу (dysostosis enchondralis epimetaphysarea) властивий непропорційний карликовий зріст зі значними, більш вираженими порушеннями епіфізарного і метафізарного росту кісток кінцівок та хребта, а також недорозвитком м'язів і слабкістю зв'язок суглобів.

Захворювання буває успадкованим. Моркіо описує випадок, коли в одній родині у чотирьох із п'яти дітей виявили цю патологію.

Як правило, хвороба починається у дітей після першого року життя, вони починають пізно ходити, згодом не в змозі довго утримувати тіло у вертикальному положенні, тому що прогресують деформації. Класичними ознаками цього типу енхондрального дизостозу є непропорційний карликовий зріст із вираженими деформаціями кінцівок і тулуба (мал. 62). Кістки кінцівок коротші за норму, суглоби деформовані як за рахунок потовщення артикулюючих кінців, так і внаслідок варусного чи вальгусного викривлення сегментів.

Пальці кистей короткі, але, на відміну від хондродистрофії, мають неоднакову довжину. Внаслідок згинальних контрактур у колінних суглобах і згинально-привідних у кульшових, а також укорочення тулуба, руки можуть сягати колін. Часто буває тугорухомість у суглобах або інколи надмірна рухомість. Груднина різковипукла. Грудна клітка деформована за рахунок укорочення хребта внаслідок вираженого кіфозу або кіфосколіозу зі сплющенням хребців у груднино-поперековому відділі. Внаслідок укорочення шиї надпліччя підняті і нахилені вперед. Голова у більшості хворих дітей є нормальною, хоча інколи буває доліхоцефалія, сплющення кореня носа тощо, які не є патогномонічними для цього типу дизостозу. Не буває помутніння рогівок очей. Інтелект у дітей нормальний, хоча деякі з них можуть у навчанні відставати від ровесників. З боку внутрішніх органів та систем, обмінних процесів патологічних відхилень не виявляють.

Мал. 62. Непропорційний енхондральний дизостоз типу Моркіо-Брейлфорда у хворого 13 років.

Рентгенологічні прояви деформацій відповідають клінічним. Епіфізи кісток мають неправильну форму, розширені і сплющені, з варусним або вальгусним відхиленням (мал. 63). Метафізи також уражені, що одночасно з епіфізами спричинює сповільнення росту кісток. Діафізи у зв'язку з цим коротші і, порівняно з нормою, інколи тонші.

Кістки кисті також виглядають недорозвинутими.

Кістки п'ястя і зап'ястка менші і недорозвинуті, а фаланги пальців коротші, з потовщеними епіметафізами. На рентгенограмах хребта виявляють деформації тіл хребців. Вони можуть мати трапецієподібну або клиноподібну форму, що є причиною класичної ознаки хвороби — кіфозу. Інколи виявляють генералізовану платиспондилію з розширенням міжхребцевих щілин.

Рентгенологічна структура хребців нечітка, форма неправильна з виростами на передньонижніх краях. Інколи виявляють аплазію тіл одного-двох хребців, псевдоспондилолістез. На рентгенограмах грудної клітки видно розширені і деформовані ребра у їхніх передніх частинах.

Мал. 63. Неправильна форма епіфізів при енхондральному дизостозі типу Моркіо-Брейлсфорда у хворого 13 років.

За висловом В.А.Штурма (1968), енхондральний дизостоз типу Моркіо-Брейлсфорда розглядають як слабовиражену форму гаргоїлізму, без порушень обміну речовин і без помутніння рогівок.