Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Метафізарний дизостоз

Метафізарний дизостоз (dysostosis metaphysaria), який дуже рідко трапляється, вперше описав Jansen у 1934 році. Суть хвороби полягає у затримці енхондрального росту (метафізарна М. хондродисплазія) внаслідок недостатнього і неправильного скостеніння в ділянках метафізів довгих трубчастих-кісток, що зумовлює множинні деформації і сповільнення росту кісток у довжину. Розвиток епіфізів і періостальний ріст (у ширину) не порушується.

Причиною захворювання вважають мутацію, яка може закріплюватися і передаватися за автосомно-домінантним типом успадкування, а також діють шкідливі чинники (інтоксикація) під час вагітності, які зумовлюють ураження хондробластичної системи скелета.

Мал. 65. Метафізарний дизостоз типу Шміда — у 6- річної дівчинки..

Клінічно розрізняють два види метафізарного дизостозу: тип Янсена і тип Шміда, які різняться між собою за розповсюдженістю та важкістю ураження.

Захворювання типу Янсена має генералізований характер, і його ознаки чіткіше виражені, у той час як тип Шміда має легкий перебіг, кінцівки і хребет менше вкорочені зі слабовираженими деформаціями.

Діти, хворі на метафізарний дизостоз Янсена, фізично недорозвинуті, низького зросту. Відставання у рості починається з перших років життя, прогресує і закінчується у період статевого дозрівання. У дорослих зріст 130-135 см. При обстеженні виявляють, що це зумовлено укороченням нижніх кінцівок і хребта. Усі сегменти нижніх кінцівок коротші, метафізи згрубілі, інколи деформовані, з варусним чи вальгусним відхиленням (мал. 65). У цих дітей трапляються випадки клишоногості, приведеної стопи або інші набуті статичні деформації. Це, у свою чергу, спричинює розвиток остеоартрозів, біль, обмеження рухів у суглобах і кульгання.

Аналогічні укорочення виявляють в усіх сегментах верхніх кінцівок. Кисті рук добре розвинуті, тому що кістки ростуть у ширину, а пальці коротші, але не однакової довжини, як це буває при хондродистрофії.

Тулуб також дещо коротший, інколи можна виявити бокове скривлення хребта. У місцях з'єднання ребер з хрящем пальпуються потовщення. Лице і Череп у цих дітей нормально розвинуті, інтелект збережений. З боку внутрішніх органів, обмінних процесів в організмі відхилень від норми не виявляють. Але хворі діти часто скаржаться на загальну слабість, фізично повільно розвиваються.

На оглядових рентгенограмах виявляють деформації і потовщення метафізарних ділянок кісток кінцівок. Метафізи розширені, щільної структури, бувають дрібні вогнища розрідження, що створює картину крапчастості (мал. 66). Ростковий Хрящ тонкий, а прилеглий до нього шар метафізанерівний, зазубрений. Епіфізи нормальні. Кульшові западини плоскої форми, нерівні. Тіла хребців меншого розміру, круглуватої форми.

Щодо діагностики, то при класичних проявах метафізарного дизостозу типу Янсена труднощів не буває. Подібні клінічні прояви може мати хондродистрофія і хондродисплазія. Але при хондродистрофії наявні типові зміни лиця та черепа, а також кінцівок і хребта, чого не буває при метафізарному дизостозі. Також для хондродисплазії характерні великого розміру розрідження у метафізах, які нагадують енхондроми, у той час як при дизостозі виявляють крапчасті розрідження. Енхондральний дизостоз виключають, бо відсутні зміни в епіфізах довгих кісток.

Лікування. При виявленні метафізарного дизостозу дітям проводять консервативне лікування, метою якого є запобігання виникненню і прогресуванню деформацій, стимуляція росту. Обов'язково застосовують масаж м'язів, ЛФК, корегуючі шини, ортопедичні апарати і загальнозміцнююче лікування. Щоб стимулювати ріст, призначають соматотропний гормон (СТГ), раціональне вітамінізоване Харчування.

Мал. 66. Дизостоз типу Шміда. Метафізи рівномірно розширені і сплющені з ділянками розрідження, що створюють картину крапчастості (Штурм В.А., 1968).

При виникненні викривлень кінцівок застосовують корегуючі остеотомії, щоб вирівняти вісь сегментів.

Тепер з'явилася можливість, за бажанням хворого, видовжити кінцівки методом Ілізарова — застосуванням компресійно-дистракційних апаратів і утворенням дистракційного регенерату після остеотомії сегмента.