Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Моногенні хвороби
Клініка і генетика деяких моногенних хвороб
Зчеплене зі статтю успадкування - Домінантні зчеплені з Х-хромосомою захворювання

Домінантні зчеплені з Х-хромосомою ознаки зустрічаються у чоловіків і жінок. Від хворої матері-гетерозиготи захворювання успадковують і сини, і дочки з вірогідністю 50 %. Від хворого батька ознаку успадковують 100 % дочок і ніколи — сини. Характеристику родоводів наведено у п. 4.2.3.

При багатьох домінантних Х-зчеплених захворюваннях патологічний ген дає летальний ефект у ембріонів чоловічої статі. Наприклад, загибель плодів чоловічої статі з домінантним Геном хвороби спостерігається при синдромі нетримання шкірного пігменту (синдром Блоха — Сульцбергера).

Гіпофосфатемія (Фосфат-діабет, або вітамін-D-резистентний Рахіт) (ОМІМ 307800)

Тип успадкування Х-зчеплений домінантний (Xp22.2-p22.1). Захворювання зумовлене зниженням реабсорбції фосфатів у канальцях нирок.

Клініка. Гіпофосфатемію можна виявити відразу після народження, а ознаки рахіту з’являються в кінці першого — на початку другого року життя, коли діти починають ходити. Більше виражені зміни нижніх кінцівок: варусне викривлення довгих трубчастих кісток. Характерні ознаки: низький зріст, обмеження рухливості у великих суглобах (тазостегнових, колінних, ліктьових), доліхоцефалія, Дисплазія нігтів (рис. 6.27). На відміну від вітамін-D-дефіцитного рахіту, загальний стан не порушений. У жінок скелетні порушення менш виражені.

Class="center">

Рис. 6.27. Гіпофосфатемія:

а — варусна деформація нижніх кінцівок; б — мармуровість шкіри, плосковальгусна деформація стоп; в — дисплазія нігтів

Діагностика. Рентгенологічно виявляються типові для рахіту зміни — грубоволокниста структура губчастої речовини кісток. У крові підвищений рівень лужної фосфатази і знижений рівень фосфору, рівень кальцію в нормі.