Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Методи діагностики спадкових хвороб
Молекулярно-генетичні методи (методи ДНК-діагностики)
Інші методи ДНК-діагностики - Секвенування ДНК

Метод дозволяє визначити точну послідовність нуклеотидів у фрагменті ДНК (наприклад, у продукті ПЛР). Його використовують для виявлення нуклеотидних замін у гені. Цей метод знайшов широке застосування для вивчення будови ДНК людини та інших організмів у ході виконання програми «Геном людини». На практиці часто використовують метод секвенування за Сенгером, який грунтується на полімеразній ланцюговій реакції. Широке застосування його в клінічній генетиці поки обмежене через високу вартість.

Рис. 10.12. ДНК-Діагностика м’язової дистрофії Дюшенна за допомогою блот-гібридизації за Саузерном. На доріжці 1 і 3 — норма, видно два обов’язкові фрагменти (відмічені стрілками). На доріжці 2 у хворого відсутні два обов’язкові фрагменти, що свідчить про делецію ділянки гена дистрофіну. На доріжці 4 (мати хворого) вказані фрагменти видно у вигляді смуг зниженої інтенсивності, що свідчить про гетерозиготне носійство Мутації



Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.