Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Вроджені вади розвитку
Медико-генетичне консультування при вадах розвитку

Вроджені вади розвитку мають різну етіологію. Слід пам’ятати про генетичну гетерогенність багатьох вад розвитку. Наприклад, Гідроцефалія може бути моногенною (гідроцефалія внаслідок стенозу сільвієвого водопроводу успадковується як рецесивна зчеплена з Х-хромосомою ознака), мультифакторіальною, наслідком впливу тератогенних факторів. Така вада, як мікроцефалія, може успадковуватися як автосомно-рецесивна ознака, бути симптомом генних синдромів МВВР (наприклад, синдром Апера), спостерігається при багатьох хромосомних хворобах (синдроми Дауна, Патау, Едвардса та ін.), може бути симптомом тератогенних синдромів (наприклад, алкогольний синдром плода, фенілпіровиноградна ем- бріофетопатія та ін.).

Уточнення діагнозу спадкової патології має велике значення для прогнозу потомства. Генетичний ризик розраховують залежно від типу успадкування. Наприклад, дефекти закриття нервової трубки (аненцефалія, черепно-мозкова, спинномозкова грижі) в більшості випадків є мультифак- торіальними вадами. Генетичний ризик для сибсів і нащадків становить 4-5 %. Ці вади можуть спостерігатися при синдромах Патау, Едвардса, поліплоїдії. У цих випадках генетичний ризик не перевищує 1 %. Черепно-Мозкова грижа може бути симптомом синдрому Меккеля (черепно-мозкова грижа, полідактилія, Полікістоз нирок). Він успадковується як автосомно-рецесивна ознака. Якщо батьки гетерозиготи, то ризик для сибсів дорівнює 25 %.

Для деяких вад розвитку розроблено Методи медикаментозної профілактики. Так, призначення в період вагітності фолієвої кислоти запобігає народженню дітей з вадами нервової трубки.

Існують методи профілактичного Лікування симптомів гермафродитизму при вірильній формі адреногенітального синдрому в дівчаток. Якщо в результаті пренатальної діагностики у плода діагностовано це захворювання, то вагітним призначають глюкокортикоїди. Лікування перешкоджає гіперплазії надниркових залоз і надмірному синтезу андрогенів. Після народження дитині необхідна замісна гормональна терапія.

Відомі випадки внутрішньоутробного хірургічного лікування плодів з летальними вадами розвитку. Наприклад, можлива пластика діафрагми при діафрагмальній грижі (рис. 9.23).

Рис. 9.23. Пластика діафрагми у плода при діафрагмальній грижі: 1 — пластика діафрагми; 2 — пластика передньої черевної стінки