Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Вроджені вади розвитку
Контрольні питання до розділу 9

1. Що таке Вроджені вади розвитку (ВВР)? Частота в популяції, чинники, які впливають на частоту ВВР.

2. Класифікація ВВР за етіологією, обсягом ураження і послідовністю виникнення. Що таке аномалад?

3. Гаметопатії, ембріопатії і фетопатії. Критичні періоди ембріонального розвитку.

4. Сімейства генів, відповідальних за вади розвитку.

5. Тератогенні фактори.

6. Вади розвитку, пов’язані з дією тератогенних факторів.

Контрольно-навчальні питання

Оберіть одну відповідь.

1. У якому періоді ембріонального розвитку тератогенні фактори діють за принципом «все або нічого»?

A. До імплантації

B. У перші 15 днів

C. У термін від 15 днів до 8 тиж

D. У термін 9-10 тиж

E. У термін з 11 тиж до кінця вагітності

2. У деяких стадіях ембріонального періоду ембріон найбільш чутливий до дії тератогенних факторів. Назвіть перший критичний період ембріонального розвитку:

A. Запліднення

B. 1-2 тиж вагітності

C. Імплантація

D. 3-8 тиж

E. 10-12 тиж вагітності

3. У мертвонародженої дитини діагностовано циклопію. Це є прикладом:

A. Бластопатії

B. Порушення імплантації

C. Ембріопатії

D. Фетопатії

E. Гаметопатії

4. Жінка в період вагітності приймала антикон- вульсанти. В якому терміні вживання цих препаратів може найбільш імовірно сприяти виникненню вад розвитку?

A. Запліднення

B. 1-2 тиж вагітності

C. Імплантація

D. 3-10 тиж

E. 11-12 тиж вагітності

5. У новонародженого діагностовано амелію. До якої групи вроджених вад розвитку вона належить?

A. Бластопатії

B. Порушення імплантації

C. Ембріопатії

D. Фетопатії

E. Гаметопатії

6. Вагітна жінка перенесла гостру хворобу з гарячкою в терміні 9-10 тиж вагітності. Це може призвести до:

A. Гаметопатії

B. Бластопатії

C. Порушення імплантації

D. Ембріопатії

E. Фетопатії

7. Жінка в період вагітності вживала талідомід. У якому терміні вживання препарату може найбільш імовірно сприяти виникненню вад розвитку?

A. Запліднення

B. 1-2 тиж вагітності

C. Імплантація

D. 3-10 тиж

E. 11-12 тиж вагітності

8. Тератогенні фактори — це усі препарати, за винятком таких:

A. Діазепам

B. Варфарин

C. Тетрациклін

D. Пеніцилін

E. Синтетичні аналоги вітаміну А

9. Жінка під час вагітності вживала алкоголь. Це може призвести до всього, крім:

A. Народження здорової дитини

B. Народження дитини із затримкою психомоторного розвитку

C. Народження дитини з синдромом Дауна

D. Народження дитини з епікантом, мікрогенією, затримкою нервово-психічного розвитку

E. Народження дитини з мікроцефалією та невідповідністю гестаційному віку

10. До TORCH-інфекцій належать усі інфекції за винятком:

A. Токсоплазмозу

B. Краснухи

C. Малярії

D. Цитомегаловірусу

E. Герпесу