Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Методи діагностики спадкових хвороб

Клінічна Діагностика спадкових хвороб базується на даних клінічного (симптоми, незвичайні ознаки, комплекс симптомів), генеалогічного і лабораторного обстеження хворого. Прояви спадкових захворювань багатоманітні, стосуються різних органів і систем органів. Це зумовлено великою кількістю нозологічних форм. Із спадковою патологією зустрічаються в практичній діяльності лікарі всіх спеціальностей — окулісти, невропатологи, психіатри, кардіологи та ін. Для діагностики спадкових захворювань разом із загальноприйнятими традиційними клінічними методами використовують спеціальні генетичні Методи, без яких неможлива точна діагностика, особливо пренатальна.

Спеціальними генетичними методами є: синдромологічний і генеалогічний аналіз, цитогенетичні, молекулярно-генетичні, біохімічні та дерматогліфічний методи.



Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.